Российское диализное общество

Просмотр статьи

<< Вернуться к списку статей журнала

Том 11 №4 2009 год - Нефрология и диализ

Случай первичной гиперурикемии у ребенка 5 месяцев


Соболева М.К. Лиханова М.Г. Симантовская Т.П. Аверкина Е.В.

Аннотация: Уратная нефропатия часто возникает при нарушении пуринового обмена и связана с несбалансированностью урикоземии и урикозурии (Малкович А.В. и соавт., 2006; Cameron J.S., 1993). Уратная нефропатия проявляется гематурией и/или протеинурией, уратной кристаллурией с формированием мочекаменной болезни в 10–38% случаев (Длин В.В. и соавт., 2005; Игнатова М.С., 2000). Первичные гиперурикемии, обусловленные генетическими факторами, проявляются в раннем возрасте. Под нашим наблюдением находился пациент, возраст 4 месяца, с диагнозом «первичная гиперурикемическая нефропатия, неуточненная: нефролитиаз, тубулоинтерстициальный нефрит, диффузный нефросклероз». Ребенок родился от 2-й беременности (1-я беременность – «замершая»), протекавшей с угрозой прерывания во 2-м триместре, первых родов. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, масса тела 4140, рост 55 см. Наследственный анамнез отягощен по линии матери: дед пробанда страдал подагрой, умер в возрасте 39 лет – вторичная (ренальная) артериальная гипертензия, подагритическая почка, геморрагический инсульт. У наблюдаемого нами пациента азотемия (уровень мочевины до 17,2 ммоль/л) впервые была зафиксирована в возрасте 1 месяца на фоне интеркуррентного заболевания, при этом мочевой синдром был представлен лейкоцитурией, а данные УЗ-диагностики свидетельствовали о повышении эхоплотности паренхимы. Обследование в стационаре в возрасте 2 месяцев выявило азотемический (уровень мочевины – 17,5 ммоль/л, креатинина – 0,14 мкмоль/л) и анемический (гипохромная анемия Hb – 90 г/л) синдромы, гиперурикемию (уровень мочевой кислоты 401 мкмоль/л), снижение уровня клубочковой фильтрации до уровня 21 мл/мин, мочевой синдром (протеинурия до 0,11 г/л, лейкоцитурия до 12–18 в п/зр., гематурия до 12–15 в п/зр.). УЗИ дает заключение о наличии множественных конкрементов обеих почек (диаметр конкрементов 0,9 см), что подтверждается данными экскреторной урографии – «замедление выделения контраста в обеих почках, нельзя исключить конкременты в проекции средних и нижних групп чашечек». В плане дифференциального диагноза рассматривались несколько версий: тубулярный почечный ацидоз 1-го и 3-го типа, цистиноз, болезнь Леша–Нихена. Смерть ребенка наступила вследствие развития терминальной почечной недостаточности. Данные патолого-анатомического исследования – «первичная гиперурикемическая нефропатия, неуточненная: нефролитиаз, тубулоинтерстициальный нефрит, диффузный нефросклероз». Проведенное микроспектральное исследование в Институте геологии доказало уратную природу конкрементов. Особенностью данного клинического случая можно считать стремительное нарастание азотемии, анемии, иммунодефицита, метаболического ацидоза и ДВС-синдрома, формирование в необычно короткий период хронической почечной недостаточности с исходом в терминальную стадию на фоне первичной гиперурикемии, что свидетельствует о генетически детерминированном генезе заболевания.


Навигация по статьям
Разделы журнала
Наиболее читаемые статьи
Журнал "Нефрология и диализ"