<< Вернуться к списку статей журнала

Том 14 №2 2012 год - Нефрология и диализ

Редкая форма митохондриопатии, обусловленной дефицитом коэнзима Q: стероид-резистентный нефротический синдром вследствие мутации СoQ

Вашурина Т.В. Зробок О.И. Маргиева Т.В. Матвеева М.В. Андреенко Н.В. Леонова Л.В. Повилайтите П.Е. Цыгин А.Н.

Аннотация: Представлено редкое наблюдение стероид-резистентного нефротического синдрома, вторичного по отношению к дефициту коэнзима Q . Особенностью течения болезни явилось сочетание нефротического синдрома с ранним дебютом нейросенсорной тугоухости, а также его чувствительность к циклоспорину А. Рапространенная пролиферация дисморфных митохондрий в гломерулярных клетках, выявленная ультраструктурными исследованиями, оказалась решающей находкой для идентификации митохондриальной цитопатии и начала последующего генетического исследования, позволившего установить точный диагноз.

Для цитирования: Вашурина Т.В., Зробок О.И., Маргиева Т.В., Матвеева М.В., Андреенко Н.В., Леонова Л.В., Повилайтите П.Е., Цыгин А.Н. Редкая форма митохондриопатии, обусловленной дефицитом коэнзима Q: стероид-резистентный нефротический синдром вследствие мутации СoQ . Нефрология и диализ. 2012. 14(2):133-136. doi:

Весь текст

Ключевые слова: CoQ нефропатия, CoQ нефропатия, стероид-резистентный нефротический синдром, генетика, дети, CoQ nephropathy, CoQ nephropathy, steroid-resistant nephrotic syndrome, genetics, children

Список литературы:

1. Diomedi-Camassei F., Di Giandomenico S., Santorelli F.M. et al. COQ2 nephropathy: a newly described inherited mitochondriopathy with primary renal involvement // J. Am. Soc. Nephrol. 2007. Vol. 18. P. 2773–2780.
2. Duncan A.J., Bitner-Glindzicz M., Meunier B. et al. A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease // Am. J. Hum. Genet. 2009. Vol. 84. P. 558–566.
3. Heeringa S.F., Chernin G., Chaki M. et al. COQ6 mutations in human patients produce nephritic syndrome with sensorineural deafness // J. Clin. Invest. 2011. Vol. 121. № 5. P. 2013–2024.
4. Hirano M., Konishi K., Arata N. et al. Renal complication in a patient with A-to-G mutation of mitochondrial DNA at the 3243 position of leucine tRNA // Intern. Med. 2002. Vol. 41. P. 113–118.
5. Hott O., Inoue C.N., Miyabayashi S. et al. Clinical and pathologic features of focal segmental glomerulosclerosis with mitochondrial tRNALeu (UUR) gene mutation // Kidney Int. 2001. Vol. 59. P. 1236–1243.
6. Kim I., Rodriguez-Enriquez S., Lemasters J.J. Selective degradation of mitochondria by mitophagy // Arch. Biochem. Biophys. 2007. Vol. 462. № 2. P. 245–253.
7. Lagier-Tourenne C., Tazir M., Lopez L.C. et al. ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q10 deficiency // Am. J. Hum. Genet. 2008. Vol. 82. P. 661–672.
8. Lopez L.C., Schuelke M., Quinzii C.M. et al. Leigh syndrome with nephropathy and CoQ10 deficiency due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) mutations // Am. J. Hum. Genet. 2006. Vol. 79. P. 1125–1129.
9. Mollet J., Giurgea I., Schlemmer D. et al. Pre-nyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders // J. Clin. Invest. 2007. Vol. 117. P. 765–772.
10. Niaudet P. Mitochondrial disorders and the kidney// Arch. Intern. Med. 1998. Vol. 78. P. 387–390.
11. Quinzii C., Naini A., Salviati L. et al. A Mutation in para-hydroxybenzoate-polyprenyl transferase (COQ2) causes primary coenzyme Q10 deficiency // Am. J. Hum. Genet. 2006. Vol. 78. P. 345–349.
12. Rotig A., Appelkvist E.L., Geromel V. et al. Quinone-responsive multiple respiratory-chain dysfunction due to widespread coenzyme Q10 deficiency // Lancet. 2000. Vol. 356. P. 391–395.
13. Rotig A. Renal disease and mitochondrial genetics //. J. Nephrol. 2003. Vol. 16. P. 286–292.
14. Tran U.C., Clarke C.F. Endogenous synthesis of coenzyme Q in eukaryotes // Mitochondrion. 2007. Vol. 7. S. 62–71.
15. Waldmeier P.C, Zimmermann K., Qian T. et al. Cyclophilin D as a drug target // Curr. Med. Chem. 2003. Vol. 10. № 16. P. 1485–1506.

Другие статьи по теме

• Риск прогрессирования стероид-резистентного нефротического синдрома у детей ассоциирован с малой массой тела при рождении
• Клинико-генетическая гетерогенность cтероид-резистентного нефротического синдрома у детей (Обзор литературы)
• Клиническая интеграция генетической диагностики в педиатрическую нефрологию. Обзор литературы
• Клинические практические рекомендации IPNA по диагностике и лечению детей со стероид-резистентным нефротическим синдромом