<< Вернуться к списку статей журнала

Том 9 №2 2007 год - Нефрология и диализ

Случай «мягкого» варианта синдрома Пирсона

Каган М.Ю. Бервина Н.Н. Жанетова А.А.

Аннотация: Врожденный нефротический синдром (ВНС) известен как гетерогенная патология, объединяющая группу заболеваний с конгенитальным повреждением клубочкового фильтра и плохим прогнозом. Большинство пациентов имеют прогрессирующую хроническую почечную недостаточность (ХПН) в раннем детском возрасте. Недавно были исследованы мутации в гене LAMB2 , кодирующем b -ламинин, являющиеся причиной синдрома Пирсона, для которого характерно сочетание ВНС с комплексом врожденных аномалий органа зрения и, прежде всего, микрокорией. У детей, страдающих данным заболеванием, отмечалось раннее начало ХПН, отставание в психомоторном развитии и прогрессирующая слепота. Мы приводим результаты наблюдения за ребенком, имеющим ВНС, высокую степень миопии и другие структурные аномалии органа зрения, но без микрокории. У нашего пациента к возрасту 11 месяцев отсутствовала ХПН, и отмечалось нормальное психомоторное развитие. У него выявлена неизвестная ранее точковая гомозиготная мутация в гене LAMB2 . Наше наблюдение, наряду с двумя недавними описаниями «мягкого» варианта синдрома Пирсона, позволяет предположить определенную клиническую вариабельность данной патологии.

Для цитирования: Каган М.Ю., Бервина Н.Н., Жанетова А.А. Случай «мягкого» варианта синдрома Пирсона. Нефрология и диализ. 2007. 9(2):198-202. doi:

Весь текст

Ключевые слова: врожденный нефротический синдром, b -ламинин, синдром Пирсона

Список литературы:

1. Habib R. Nephrotic syndrome in the 1st year of life. Pediatr Nephrol 1993; 7 (4): 347-353.
2. Hasselbacher K. et al. Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical spectrum of LAMB2-associated disorders. Kidney Int 2006; 70 (6): 1008-1012.
3. Jalanko H., Kääriäinen H., Norio R. Nephrotic disorders, in Principles and practice of Medical Genetics, Rimoin D.L. et al. Editors. Churchill Livingstone: London: 2002; 1708-1719.
4. Matejas V. et al. A syndrome comprising childhood-onset glomerular kidney disease and ocular abnormalities with progressive loss of vision is caused by mutated LAMB2. Nephrol Dial Transplant 2006; 21 (11): 3283-3286.
5. Mucha B. et al. Congenital nephrotic syndrome is primarily caused by mutations in nephrin, podocin and WT1. J Am Soc Nephrol 2005; 16: 365A.
6. Pierson M. et al. [an Unusual Congenital and Familial Congenital Malformative Combination Involving the Eye and Kidney]. J Genet Hum 1963; 12: 184-213.
7. Tunggal P. et al. Laminins: structure and genetic regulation. Microsc Res Tech 2000; 51 (3): 214-227.
8. Van De Voorde R. et al. Pierson syndrome: a novel cause of congenital nephrotic syndrome. Pediatrics 2006; 118 (2): e501-505.
9. Wühl E. et al. Neurodevelopmental deficits in Pierson (microcoria-congenital nephrosis) syndrome. Am J Med Genet A 2006: in press.
10. Zenker M. et al. Demonstration of two novel LAMB2 mutations in the original Pierson syndrome family reported 42 years ago. Am J Med Genet A 2005; 138 (1): 73-74.
11. Zenker M. et al. Human laminin {beta} 2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities. Hum Mol Genet 2004; 13 (21): 2625-2632.
12. Zenker M. et al. Congenital nephrosis, mesangial sclerosis, and distinct eye abnormalities with microcoria: an autosomal recessive syndrome. Am J Med Genet 2004; 130A (2): 138-145.
13. Zurowska A., Zaluska-Lesniewska I., Zenker M. [LAMB2 gene mutation as a cause of congenital nephrotic syndrome with distinct eye abnormalities and hypotonia]. Przegl Lek 2006; 63 Suppl 3: 37-39.

Другие статьи по теме

• Синдром Пирсона: новый вариант врожденного нефротического синдрома (Обзор литературы)
• Трудности диагностики врожденного нефротического синдрома
• Исследование генетических причин врожденного и инфантильного нефротического синдрома у российских детей