<< Вернуться к списку статей журнала
Том 13 №3 2011 год - Нефрология и диализ
Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов
Папиж С.В.
Приходина Л.С.
Длин В.В.
Турпитко О.Ю.
Аннотация: Представлен сложный диагностический случай больного с некорригируемой артериальной гипертен-зией (АГ), выявленной в раннем возрасте, в сочетании с гипокалиемическим метаболическим алкалозом, низким уровнем ренина и альдостерона крови. Девочка К.А. 3 лет, от родственного брака, у дедушки по линии отца АГ, полиурия, полидипсия. Ребенок от 3-й беременности (1-я беременность - внутриутробная гибель плода на 36-й неделе; 2-я беременность - здоровая девочка), 3-х родов на 38-39-й неделе гестации. Родилась с признаками внутриутробной гипотрофии -масса 2600 г (3-й перцентиль), длина 48 см (10-25-й перцентиль), раннее развитие в соответствии с возрастными нормами. В возрасте 8 месяцев появление полидипсии и полиурии (до 2-2,5 л/сут), недостаточная прибавка в весе, вялость, гипотония всех групп мышц. При обследовании в возрасте 1 года выявлены гипо-калиемия (1,85-2,38 ммоль/л), декомпенсированный метаболический алкалоз (рН 7,5, ВЕ +9,0), увеличение размеров почек с недостаточно четкой дифференци-ровкой на слои при УЗИ. АД не измерялось, уровень кортизола, АКТГ, пролактина крови в пределах нормы. В отделении нефрологии ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии» наблюдается с 2 лет. При поступлении полидипсия/полиурия до 2,5 л/сут, гипотония мышц, вздутие живота, физическое развитие среднее дисгармоничное за счет дефицита массы (25-й пер-центиль по росту, менее 3-го перцентиля по массе). АД при разовых измерениях 130/80-140/85 мм рт. ст. (более 95-го перцентиля по полу, возрасту и росту) с эпизодами подъема до 160/85 мм рт. ст. без нарушения самочувствия ребенка. При обследовании выявлена гипокалиемия (1,8-2,3 ммоль/л) и декомпенсированный метаболический алкалоз (рН 7,6; ВЕ +23,6) с высоким уровнем бикарбонатов (НСО
45,2 ммоль/л), осмоляр-ность плазмы на нижней границе нормы - 280 (норма 280-295 ммоль/л). Выявлено снижение уровня ренина - 0,1 (норма 3,1-16,2 нг/мл/ч), ангиотензина - 0,14 (норма 2,4-17,0 нг/мл) и альдостерона крови - 11,9 (норма 1 мес. - 2 года 20-1100 пг/мл). Уровень АКТГ и кортизола крови в пределах возрастной нормы. Нарушений белкового, липидного и углеводного обмена не выявлено. При УЗИ: почки увеличены в размерах, выявлены диффузные изменения паренхимы, мелкие кисты медуллярного слоя паренхимы. Доплерографическое исследование признаков стеноза сосудов почек не выявлено. Выявлено снижение концентрационной функции (удельный вес мочи 1002-1010) при нормальном уровне СКФ (по Шварцу) 136 мл/мин/1,73 м
. На ЭКГ снижение сегмента ST, сглаженность зубца Т, Эхо-КГ - незначительная гипертрофия миокарда левого желудочка, глазное дно без патологии. При МРТ - надпочечники без патологических изменений. Учитывая наличие неконтролируемой артериальной гипертензии в сочетании с гипокалиемическим метаболическим алкалозом, низким уровнем ренина, ангиотензина, альдостерона крови при нормальном уровне АКТГ проводился дифференциальный диагноз между синдромом Лиддла и синдромом кажущегося избытка минералкортико-идов. Оба состояния характеризуются аналогичным симптомокомплексом при различных молекулярных дефектах и патогенетических механизмах. На фоне терапии верошпироном (5 мг/кг/сут) и препаратами К+ (0,35-0,4 г/сут) не достигнуто нормализации калия крови и гипотензивного эффекта, при смене верошпирона на амилорид (0,3 мг/кг/сут) и гипотиазид (0,6 мг/кг/ сут) положительная динамика - нормализация уровня К+ крови (3,1-3,7 ммоль/л), уменьшение метаболического алкалоза (рН 7,47-7,48; ВЕ +7,0-+8,3), исчезновение полиурии/полидипсии при сохранении АГ. При поэтапном подключении норваска с постепенным увеличением дозы до 0,3 мг/кг/сут, затем козаар в дозе 1,5 мг/кг/сут, полной нормализации АД не достигнуто, сохранялись подъемы АД до 140/80 мм рт. ст. За 1 год наблюдения отмечено повышение темпов физического развития (50-й перцентиль по росту и массе), нормализация тонуса всех групп мышц. Кислотно-основное состояние и уровень К+ крови стабилизированы на фоне постоянного приема хлорида калия и амилорида (рН 7,47-7,49, ВЕ +2,9-+13,9, НСО
27,0-36,7, К+ 3-4,6 ммоль/л). Несмотря на проведение трехкомпонентной гипотензивной терапии (амилорид, норваск, козаар), сохраняется АГ в течение суток с эпизодами подъема АД до 1 50/85 мм рт. ст. с начальной стадией ремоделирования миокарда левого желудочка. Сохраняется низкий уровень ренина - 0,26 нг/мл/ч (N 3,1-16,6), ангиотензина - 0,20 нг/ мл (N 2,4-17,0) и альдостерона крови - 17,8 пг/мл (N 20-1100). Молекулярно-генетическое исследование гена ENaC (амилорид-чувствительный эпителиальный натриевый канал) не выявило мутаций, что позволило исключить синдром Лиддла. Таким образом, предположительным диагнозом является синдром кажущегося избытка минералкортикоидов, обусловленный нарушением превращения кортизола в кортизон из-за дефицита ИВ-HSD (гидроксистероид дегидрогеназа). Выделяют два изофермента 11 B-HSD: ген HSD11 B1 локализован на 1q32-q41, ген HSD11B2 локализован на 16q 1 2. молекулярно-генетического исследования. Однако в Для подтверждения диагноза необходимо выявление настоящее время проведение данных исследований в низкого уровня кортизона в моче и/или проведение России затруднительно.
Для цитирования: Папиж С.В., Приходина Л.С., Длин В.В., Турпитко О.Ю. Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов. Нефрология и диализ. 2011. 13(3):345-346. doi:
