Группа заболеваний, объединенных термином “моноклональная гаммапатия почечного значения (МГПЗ)”, включает различные варианты парапротеинемических поражений почек у пациентов, не удовлетворяющих критериям диагностики множественной миеломы и других злокачественных секретирующих лимофпролиферативных заболеваний. Диагноз МГПЗ по определению может быть установлен только на основании биопсии почки. Одним из редких вариантов МГПЗ является пролиферативный гломерулонефрит с депозитами моноклональных иммуноглобулинов (ПГНМИД), выделенный как самостоятельная форма лишь в 2004 году, характеризующийся пролиферативным или мембранопролиферативным профилем повреждения с мезангиальными и субэндотелиальными депозитами моноклонального иммуноглобулина G каппа (IgGκ), реже - моноклонального IgAκ или IgMκ, и клинически проявляющийся в виде нефротического синдрома с микрогематурией, артериальной гипертензией и нарушением функции почек. В крайне редких случаях выявляется ПГНМИД с моноклональными депозитами только легких цепей каппа, и лишь в одном случае в доступной литературе описан ПГНМИД с депозитами только легких цепей лямбда. При ПГНМИД обнаружить парапротеин в сыворотке крови или в моче удается всего в 20-32% случаев, а идентифицировать секретирующий его клон в костном мозге - менее чем в 10% случаев. Поражения сердца и других органов при ПГНМИД, в отличие от такого варианта МГПЗ как иммуноглобулиновый амилоидоз, не описаны. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) представляет собой генетически детерминированную кардиомиопатию, обусловленную мутацией в генах, кодирующих саркомерные белки миокарда, наследуемую в большинстве случаев по аутосомно-доминантному типу. Критерием диагностики ГКМП является утолщение стенки левого желудочка (ЛЖ) >15 мм при отсутствии другого кардиологического или системного заболевания, способного привести к развитию гипертрофии ЛЖ. Может наблюдаться фенотипическое сходство между ГКМП и гипертрофией/псевдогипертрофией ЛЖ другой этиологии, в том числе вследствие артериальной гипертензии и амилоидоза, достоверно подтвердить диагноз истинной ГКМП возможно лишь генетически. Мы приводим наблюдение пациента с ранее не описанным в литературе сочетанием ПГНМИД с депозитами моноклональных легких цепей лямбда и прогрессирующей хронической болезнью почек, и генетически подтвержденной ГКМП, и обсуждаем трудности дифференциальной диагностики.
The spectrum of monocolonal gammopathy of renal significance (MGRS) merges a group of diseases, driven by the deposition of monoclonal immunoglobulins in the patients, who do not meet criteria for diagnostics of multiple myeloma and other blood malignancies. By definition, the diagnosis of MGPS is based on kidney biopsy findings. One of the rare variants of MGRS, defined in 2004, is proliferative glomerulonephritis with monoclonal immunoglobulin deposits (PGNMID), presenting with nephrotic syndrome with microhematuria, arterial hypertension, impairment of kidney function, and characterized by a proliferative or membranoproliferative pattern of damage with mesangial and subendothelial deposits of monoclonal immunoglobulin G kappa (IgGκ), or, much rarer - monoclonal IgAκ or IgMκ. Even rarer described PGNMID with monoclonal deposits of the light chain kappa, and we found just one case of PGNMID with monoclonal deposits of the light chain lambda in the literature. Detection of paraprotein in the serum or urine in PGNMIG is possible only in 20-32% of cases and identification of secreting clones in the bone marrow is successful in less than 10% of cases. In contrast with immunoglobulin amyloidosis, heart, and other organ involvement were not described in association with PGNMID. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic cardiomyopathy, caused by mutations in the genes, encoding sarcomere proteins, with the autosome-dominant type of inheritance. Diagnostic criteria for HCN is the left ventricular (LV) wall thickening >15 mm in the absence of other cardiac or systemic disease, which can cause LV hypertrophy. Phenotypic overlap between HCV and LV hypertrophy/pseudohypertrophy of other etiology, including arterial hypertension and amyloidosis is common, definite confirmation of the true HCM is possible only with genetic testing. Hereby we present a case of a previously not reported combination of PGNMID with monoclonal light chain lambda deposits and genetically confirmed HCM and discuss the difficulties of diagnostics and differential diagnostics.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.