nidНефрология и диализNephrology and Dialysis1680-44222618-9801Российское диализное обществоnid-1306Research ArticleОБЗОРЫ И ЛЕКЦИИREVIEWS AND LECTURESСиндром Пирсона: новый вариант врожденного нефротического синдрома (Обзор литературы)Pierson Syndrome: A Novel Variant of Congenital Nephrotic Syndrome ReviewКаганМ. Ю.KaganM. Iu.mkaganorenburg@yahoo.comГУЗ Областная детская клиническая больница, г. ОренбургRussian Federation2008190620251012023Copyright © Каган М.Ю., 20252025Каган М.Ю.Kagan M.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephro.ru/jour/article/view/1306

Врожденный нефротический синдром (ВНС) развивается в первые 3 месяца жизни и объединяет гетерогенную группу заболеваний. Первичный ВНС имеет в большинстве случаев генетическую природу, в то время как, вторичные варианты наиболее часто вызываются перинатальными инфекциями [2]. За последнее десятилетие были достигнуты большие успехи в изучении молекулярных основ гломерулярных заболеваний. Было определено, что наиболее частыми генетическими причинами ВНС являются мутации в генах HPHS1 , NPHS2 , и WT1 [4]. Тем не менее, у ряда пациентов с изолированным ВНС и, особенно, у детей с синдромными формами, этиология болезни до сих пор остается неизвестной. Эти случаи продолжают интенсивно исследоваться. Одним из самых важных недавних достижений в понимании молекулярных механизмов ВНС является открытие мутаций гена LAMB2 , кодирующего b2-ламинин, как причины, лежащей в основе синдрома Пирсона (Pierson syndrome - OMIM # 609049) [18].

врожденный нефротический синдромb2-ламининсиндром ПирсонаReferencesКаган М.Ю., Бервина Н.Н., Жанетова А.А. Случай «мягкого» варианта синдрома Пирсона. Нефрология и диализ 2007; 9; 2: 198-201.Каган М.Ю., Бервина Н.Н., Жанетова А.А. Случай «мягкого» варианта синдрома Пирсона. Нефрология и диализ 2007; 9; 2: 198-201.Habib R. Nephrotic syndrome in the 1st year of life. Pediatr Nephrol 1993; 7 (4): 347-353.Habib R. Nephrotic syndrome in the 1st year of life. Pediatr Nephrol 1993; 7 (4): 347-353.Hasselbacher K., Wiggins R.C., Matejas V., Hinkes B.G., Mucha B., Hoskins B.E., Ozaltin F., Nurnberg G., Becker C., Hangan D., Pohl M., Kuwertz-Broking E., Griebel M., Schumacher V., Royer-Pokora B., Bakkaloglu A., Nurnberg P., Zenker M., Hildebrandt F. Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical spectrum of LAMB2-associated disorders. Kidney Int 2006; 70: 1008-1012.Hasselbacher K., Wiggins R.C., Matejas V., Hinkes B.G., Mucha B., Hoskins B.E., Ozaltin F., Nurnberg G., Becker C., Hangan D., Pohl M., Kuwertz-Broking E., Griebel M., Schumacher V., Royer-Pokora B., Bakkaloglu A., Nurnberg P., Zenker M., Hildebrandt F. Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical spectrum of LAMB2-associated disorders. Kidney Int 2006; 70: 1008-1012.Hinkes B.G., Mucha B., Vlangos C.N., Gbadegesin R., Liu J., Hasselbacher K., Hangan D., Ozaltin F., Zenker M., Hildebrandt F. Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1, and LAMB2). Pediatrics 2007; 119: e907-e919.Hinkes B.G., Mucha B., Vlangos C.N., Gbadegesin R., Liu J., Hasselbacher K., Hangan D., Ozaltin F., Zenker M., Hildebrandt F. Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2, WT1, and LAMB2). Pediatrics 2007; 119: e907-e919.Hunter D.D., Shah V., Merlie J.P., Sanes J.R. A laminin-like adhesive protein concentrated in the synaptic cleft of the neuromuscular junction. Nature 1989; 338: 229-234.Hunter D.D., Shah V., Merlie J.P., Sanes J.R. A laminin-like adhesive protein concentrated in the synaptic cleft of the neuromuscular junction. Nature 1989; 338: 229-234.Kagan M., Cohen A.H., Matejas V., Vlangos C., Zenker M. A milder variant of Pierson syndrome. Pediatric Nephrology 2007; 18; [Epub ahead of print].Kagan M., Cohen A.H., Matejas V., Vlangos C., Zenker M. A milder variant of Pierson syndrome. Pediatric Nephrology 2007; 18; [Epub ahead of print].Libby R.T., Champliaud M.F., Claudepierre T., Xu Y., Gibbons E.P., Koch M., Burgeson R.E., Hunter D.D., Brunken W.J. Laminin expression in adult and developing retinae: Evidence of two novel CNS laminins. J Neurosci 2000; 20: 6517-6528.Libby R.T., Champliaud M.F., Claudepierre T., Xu Y., Gibbons E.P., Koch M., Burgeson R.E., Hunter D.D., Brunken W.J. Laminin expression in adult and developing retinae: Evidence of two novel CNS laminins. J Neurosci 2000; 20: 6517-6528.Matejas V., Al-Gazali L., Amirlak I., Zenker M. A syndrome comprising childhood-onset glomerular kidney disease and ocular abnormalities with progressive loss of vision is caused by mutated LAMB2. Nephrol Dial Transplant 2006; 21: 3283-3286.Matejas V., Al-Gazali L., Amirlak I., Zenker M. A syndrome comprising childhood-onset glomerular kidney disease and ocular abnormalities with progressive loss of vision is caused by mutated LAMB2. Nephrol Dial Transplant 2006; 21: 3283-3286.Miner J.H., Yurchenco P.D. Laminin functions in tissue morphogenesis. Annu Rev Cell Dev Biol 2004; 20: 255-284.Miner J.H., Yurchenco P.D. Laminin functions in tissue morphogenesis. Annu Rev Cell Dev Biol 2004; 20: 255-284.Noakes P.G., Gautam M., Mudd J., Sanes J.R., Merlie J.P. Aberrant differentiation of neuromuscular junctions in mice lacking s-laminin/laminin beta 2. Nature 1995; 374, 258-262.Noakes P.G., Gautam M., Mudd J., Sanes J.R., Merlie J.P. Aberrant differentiation of neuromuscular junctions in mice lacking s-laminin/laminin beta 2. Nature 1995; 374, 258-262.Noakes P.G., Miner J.H., Gautam M., Cunningham J.M., Sanes J.R., Merlie J.P. The renal glomerulus of mice lacking s-laminin/laminin beta 2: nephrosis despite molecular compensation by laminin beta 1. Nat Genet 1995; 10: 400-406.Noakes P.G., Miner J.H., Gautam M., Cunningham J.M., Sanes J.R., Merlie J.P. The renal glomerulus of mice lacking s-laminin/laminin beta 2: nephrosis despite molecular compensation by laminin beta 1. Nat Genet 1995; 10: 400-406.Pierson M., Cordier J., Hervouuet F., Rauber G. An Unusual Congenital and Familial Congenital Malformative Combination Involving the Eye and Kidney. J Genet Hum 1963; 12: 184-213.Pierson M., Cordier J., Hervouuet F., Rauber G. An Unusual Congenital and Familial Congenital Malformative Combination Involving the Eye and Kidney. J Genet Hum 1963; 12: 184-213.Timpl R., Rohde H., Robey P.G., Rennard S.I., Foidart J.M., Martin G.R. Laminin: a glycoprotein from basement membranes. J Biol Chem 1979; 254: 9933-9937.Timpl R., Rohde H., Robey P.G., Rennard S.I., Foidart J.M., Martin G.R. Laminin: a glycoprotein from basement membranes. J Biol Chem 1979; 254: 9933-9937.Tunggal P., Smyth N., Paulsson M., Ott M.C. Laminins: structure and genetic regulation. Microsc Res Tech 2000; 51: 214-227.Tunggal P., Smyth N., Paulsson M., Ott M.C. Laminins: structure and genetic regulation. Microsc Res Tech 2000; 51: 214-227.VanDeVoorde R., Witte D., Kogan J., Goebel J. Pierson syndrome: a novel cause of congenital nephrotic syndrome. Pediatrics 2006; 118: 501-505.VanDeVoorde R., Witte D., Kogan J., Goebel J. Pierson syndrome: a novel cause of congenital nephrotic syndrome. Pediatrics 2006; 118: 501-505.Wang T.H., Lindsey J.D., Weinreb R.N. Laminin subtype distribution in the human ciliary body. Invest. Ophthalmol. Vis Sci 1994; 35: 3776-3782.Wang T.H., Lindsey J.D., Weinreb R.N. Laminin subtype distribution in the human ciliary body. Invest. Ophthalmol. Vis Sci 1994; 35: 3776-3782.Wuhl E., Kogan J., Zurowska A., Matejas V., Vandevoorde R.G., Aigner T., Wendler O., Lesniewska I., Bouvier R., Reis A., Weis J., Cochat P., Zenker M. Neurodevelopmental deficits in Pierson (microcoria-congenital nephrosis) syndrome. Am J Med Genet A 2007; 143: 311-319.Wuhl E., Kogan J., Zurowska A., Matejas V., Vandevoorde R.G., Aigner T., Wendler O., Lesniewska I., Bouvier R., Reis A., Weis J., Cochat P., Zenker M. Neurodevelopmental deficits in Pierson (microcoria-congenital nephrosis) syndrome. Am J Med Genet A 2007; 143: 311-319.Zenker M., Aigner T., Wendler O., Tralau T., Muntefering H., Fenski R., Pitz S., Schumacher V., Royer-Pokora B., Wuhl E., Cochat P., Bouvier R., Kraus C., Mark K., Madlon H., Dotsch J., Rascher W., Maruniak-Chudek I., Lennert T., Neumann L.M., Reis A. Human laminin {beta}2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities. Hum Mol Genet 2004; 13: 2625-2632.Zenker M., Aigner T., Wendler O., Tralau T., Muntefering H., Fenski R., Pitz S., Schumacher V., Royer-Pokora B., Wuhl E., Cochat P., Bouvier R., Kraus C., Mark K., Madlon H., Dotsch J., Rascher W., Maruniak-Chudek I., Lennert T., Neumann L.M., Reis A. Human laminin {beta}2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities. Hum Mol Genet 2004; 13: 2625-2632.Zenker M., Pierson M., Jonveaux P., Reis A. Demonstration of two novel LAMB2 mutations in the original Pierson syndrome family reported 42 years ago. Am J Med Genet Part A 2005; 138A: 73-74.Zenker M., Pierson M., Jonveaux P., Reis A. Demonstration of two novel LAMB2 mutations in the original Pierson syndrome family reported 42 years ago. Am J Med Genet Part A 2005; 138A: 73-74.Zenker M., Tralau T., Lennert T., Pitz S., Mark K., Madlon H., Dotsch J., Reis A., Muntefering H., Neumann L.M. Congenital nephrosis, mesangial sclerosis, and distinct eye abnormalities with microcoria: an autosomal recessive syndrome. Am J Med Genet 2004; 130A: 138-145.Zenker M., Tralau T., Lennert T., Pitz S., Mark K., Madlon H., Dotsch J., Reis A., Muntefering H., Neumann L.M. Congenital nephrosis, mesangial sclerosis, and distinct eye abnormalities with microcoria: an autosomal recessive syndrome. Am J Med Genet 2004; 130A: 138-145.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.