nidНефрология и диализNephrology and Dialysis1680-44222618-9801Российское диализное обществоnid-1347Research ArticleШКОЛА НЕФРОЛОГАEDUCATIONAL MATERIALSРоль генетических исследований в современной нефрологической клиникеRole of genetic studies in modern nephrologyИгнатоваМ. С.IgnatovaM. S.nephrolog@pedklin.ruФГУ МНИИ педиатрии и ДХ Росздрава, г. МоскваRussian Federation2007190620259197104Copyright © Игнатова М.С., 20252025Игнатова М.С.Ignatova M.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephro.ru/jour/article/view/1347

Генетические исследования с момента расшифровки генома человека все шире входят в практику различных медицинских специальностей, в том числе и нефрологию. Достижения современной генетики в развитии нефрологии трудно переоценить. Они касаются выяснения природы многих заболеваний почек, которые длительно расценивались как «идиопатические». Не менее важным является создание на основе генетических исследований рекомбинантных лекарственных средств, широко используемых в практической деятельности нефрологов.

генетические исследованиягематурическийнефротическийгипертонический синдромыкистозыReferencesАксенова М.Е., Добрынина М.В., Катышева О.В. и др. Поликистоз почек и обратное расположение внутренних органов у ребенка (нефронофтиз 2-го типа). Российский вестник перинатологии и педиатрии 2005; 2: 40-44.Аксенова М.Е., Добрынина М.В., Катышева О.В. и др. Поликистоз почек и обратное расположение внутренних органов у ребенка (нефронофтиз 2-го типа). Российский вестник перинатологии и педиатрии 2005; 2: 40-44.Вельтищев Ю.Е., Игнатова М.С. Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопатогенные факторы риска развития нефропатий). Пособие для врачей. М.: 1996: 61 с.Вельтищев Ю.Е., Игнатова М.С. Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопатогенные факторы риска развития нефропатий). Пособие для врачей. М.: 1996: 61 с.Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Игнатова М.С. Цитогенетическая характеристика детей с нефропатиями из региона, отягощенного тяжелыми металлами. Нефрология и диализ 2000; 2; 3: 166-170.Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Игнатова М.С. Цитогенетическая характеристика детей с нефропатиями из региона, отягощенного тяжелыми металлами. Нефрология и диализ 2000; 2; 3: 166-170.Игнатова М.С. Диагностика и лечение экодетерминированной патологии у детей. В кн. Соматические болезни у детей. Руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой. М.-Оренбург: 2002: 167-188.Игнатова М.С. Диагностика и лечение экодетерминированной патологии у детей. В кн. Соматические болезни у детей. Руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой. М.-Оренбург: 2002: 167-188.Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Наследственные и врожденные нефропатии у детей. Л.: Медицина 1978: 252.Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Наследственные и врожденные нефропатии у детей. Л.: Медицина 1978: 252.Игнатова М.С., Длин В.В., Никишина Т.А. и др. Вирусная инфекция Эпштейна-Барра у больной с гормонорезистентным нефротическим синдромом: этиологический фактор или фактор прогрессирования гломерулонефрита. Нефрология и диализ 2005; 7; 1: 70-72.Игнатова М.С., Длин В.В., Никишина Т.А. и др. Вирусная инфекция Эпштейна-Барра у больной с гормонорезистентным нефротическим синдромом: этиологический фактор или фактор прогрессирования гломерулонефрита. Нефрология и диализ 2005; 7; 1: 70-72.Кирилина С.А. Характеристика нарушений клеточной биоэнергетики и возможности их коррекции янтавитом при поликистозной болезни почек и болезни де Тони-Дебре-Фанкони у детей: Автореф. дисс. … канд. мед. наук. М.: 2005: 28 с.Кирилина С.А. Характеристика нарушений клеточной биоэнергетики и возможности их коррекции янтавитом при поликистозной болезни почек и болезни де Тони-Дебре-Фанкони у детей: Автореф. дисс. … канд. мед. наук. М.: 2005: 28 с.Обухова В.А., Катышева О.В., Айрапетова Н.С. и др. Неонатальный синдром Барттера с тугоухостью. Российский вест. перинатологии и педиатрии 2003; 642-645.Обухова В.А., Катышева О.В., Айрапетова Н.С. и др. Неонатальный синдром Барттера с тугоухостью. Российский вест. перинатологии и педиатрии 2003; 642-645.Шатохина О.В., Игнатова М.С., Османов И.М. и др. Клинический полиморфизм и генетическая характеристика синдромов Дениса-Драша и Фрайзера. Нефрология и диализ 2004; 6: 337-343.Шатохина О.В., Игнатова М.С., Османов И.М. и др. Клинический полиморфизм и генетическая характеристика синдромов Дениса-Драша и Фрайзера. Нефрология и диализ 2004; 6: 337-343.Atkin C., Gregory M., Border W. Alport syndrome. Diseases of the Kidney. Ed R. Schrier, C. Cottschalk. 4-th ed. Boston: Little 1989; 1: 617-641.Atkin C., Gregory M., Border W. Alport syndrome. Diseases of the Kidney. Ed R. Schrier, C. Cottschalk. 4-th ed. Boston: Little 1989; 1: 617-641.Baker E., Dong Y., Sagnella G. et al. Association of hypertension with T594M mutation in beta subunit of epithelial sodium channels in black people resident in London. Lancet 1998; 351: 1388-1394.Baker E., Dong Y., Sagnella G. et al. Association of hypertension with T594M mutation in beta subunit of epithelial sodium channels in black people resident in London. Lancet 1998; 351: 1388-1394.Boute N., Grbouval O., Roselli S. et al. NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, ix mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome. Nat Genet 2000; 24: 349-354.Boute N., Grbouval O., Roselli S. et al. NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, ix mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome. Nat Genet 2000; 24: 349-354.Clerget-Darpoux F. Overview of strategies for genetic diseases. Kidney Int 1998; 53: 1441-1445.Clerget-Darpoux F. Overview of strategies for genetic diseases. Kidney Int 1998; 53: 1441-1445.Dominguez J., Soleimam M., Batiuk T. Studies of renal injury IV: The Glut1 gene protects renal cells from cyclosporine A toxicity. Kidney Int 2002; 62: 127-136.Dominguez J., Soleimam M., Batiuk T. Studies of renal injury IV: The Glut1 gene protects renal cells from cyclosporine A toxicity. Kidney Int 2002; 62: 127-136.Eikmans M., Baelde H., Heer E., Brulin J. DNA expression profiling as prognostic tool in renal patients: Toward nephrogenomics. Kidney Int 2002; 62: 1125-1135.Eikmans M., Baelde H., Heer E., Brulin J. DNA expression profiling as prognostic tool in renal patients: Toward nephrogenomics. Kidney Int 2002; 62: 1125-1135.Frishberg Y., Rinat Ch., Feinstein S. et al. Mutated podocin manifesting as CMV-associated congenital nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol 2003; 18: 273-275.Frishberg Y., Rinat Ch., Feinstein S. et al. Mutated podocin manifesting as CMV-associated congenital nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol 2003; 18: 273-275.Gagnadoux M.F., Toth-Heyn P. Autosomal dominant polycystic kidney disease. ESPN Handbook 2002: 189-191.Gagnadoux M.F., Toth-Heyn P. Autosomal dominant polycystic kidney disease. ESPN Handbook 2002: 189-191.Gubler M., Tcalicova F. Alport syndrome and other familial haematurias. ESPN Handbook 2002: 208-212.Gubler M., Tcalicova F. Alport syndrome and other familial haematurias. ESPN Handbook 2002: 208-212.Hildebrandt F. Insights from Bartter`s syndrome. Pediatric Nephrology. Abstracts. The 11th Congress of IPNA. Sept 12-16, 1998; London: C55, 23.03.Hildebrandt F. Insights from Bartter`s syndrome. Pediatric Nephrology. Abstracts. The 11th Congress of IPNA. Sept 12-16, 1998; London: C55, 23.03.Hildebrandt F. Juvenile nephronophthisis. In: Pediatric Nephrology, T.M. Barrat, E.D. Avner, W.E. Harmon (eds). Baltimore. Lippincott Williams & Wilkins 1999.Hildebrandt F. Juvenile nephronophthisis. In: Pediatric Nephrology, T.M. Barrat, E.D. Avner, W.E. Harmon (eds). Baltimore. Lippincott Williams & Wilkins 1999.Kaplan J.M., Kim S.H., North K.N. et al. Mutation in ACTN4, encoding alpha-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis. Nature Genet 2000; 24: 251-256.Kaplan J.M., Kim S.H., North K.N. et al. Mutation in ACTN4, encoding alpha-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis. Nature Genet 2000; 24: 251-256.Kashtan C., Gubler M., Sisson-Ross S. et al. Chronology of renal scarring in males with Alport syndrome. Pediatr Nephrol 1998; 12: 269-274.Kashtan C., Gubler M., Sisson-Ross S. et al. Chronology of renal scarring in males with Alport syndrome. Pediatr Nephrol 1998; 12: 269-274.Kestila M., Lenkkeri U., Lamerdin J. et al. Positionally cloned gene for noval glomerular protein-nephrin - is mutation in congenital nephrotic syndrome. Mol Cell 1998; 1: 573-582.Kestila M., Lenkkeri U., Lamerdin J. et al. Positionally cloned gene for noval glomerular protein-nephrin - is mutation in congenital nephrotic syndrome. Mol Cell 1998; 1: 573-582.Lahdenkari A.T., Kestila M., Holmberg Ch. Nephrin gene (NPHS1) in patients with minimal change nephrotic syndrome (MCNS). Kidney Int 2004; 65: 1856-1863.Lahdenkari A.T., Kestila M., Holmberg Ch. Nephrin gene (NPHS1) in patients with minimal change nephrotic syndrome (MCNS). Kidney Int 2004; 65: 1856-1863.Lifton R.P., Charavi A., Geller D. Molecular Mecanisms of human hypertension. Cell 2001; 104: 545-556.Lifton R.P., Charavi A., Geller D. Molecular Mecanisms of human hypertension. Cell 2001; 104: 545-556.Massella L., Muda A., Furaggiuna T. et al. Epidermal basement membrane alfa-5 (IV) expression in families with Alport syndrome and severity of renal disease. Kidney Int 2003; 64: 1787-1791.Massella L., Muda A., Furaggiuna T. et al. Epidermal basement membrane alfa-5 (IV) expression in families with Alport syndrome and severity of renal disease. Kidney Int 2003; 64: 1787-1791.Menlove L., Kirscher N., Nguen N. et al. Linkage between Alport syndrome - like hereditary nephritis and X-linked PFLPS. Cytogenet. a Cell Genet 1985; 40; 4: 697-698.Menlove L., Kirscher N., Nguen N. et al. Linkage between Alport syndrome - like hereditary nephritis and X-linked PFLPS. Cytogenet. a Cell Genet 1985; 40; 4: 697-698.Murcia N.S., Woychik R.P., Avner E.D. The molecular biology of polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol 1998; 12: 721-726.Murcia N.S., Woychik R.P., Avner E.D. The molecular biology of polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol 1998; 12: 721-726.Narita I., Goto Sh., Saito N. et al. Angiotensinogen gene variation and renoprotective efficacy of renin-angiotensin system blockade in IgA nephropathy. Kidney Int 2003; 64: 1050-1058.Narita I., Goto Sh., Saito N. et al. Angiotensinogen gene variation and renoprotective efficacy of renin-angiotensin system blockade in IgA nephropathy. Kidney Int 2003; 64: 1050-1058.Panczyk-Tomaszenska M., Hoppe B. Autosomal recessive polycystic kidney disease. ESPN Handbook 2002: 192-197.Panczyk-Tomaszenska M., Hoppe B. Autosomal recessive polycystic kidney disease. ESPN Handbook 2002: 192-197.Pardo R., Malaga S., Coto E. et al. Renin-angiotensin system polymorphism and renal scarring. Pediatr Nephrol 2003; 18: 110-114.Pardo R., Malaga S., Coto E. et al. Renin-angiotensin system polymorphism and renal scarring. Pediatr Nephrol 2003; 18: 110-114.Pereira A.C., Pereira A.B., Mota G.F. et al. NPHS2 R229Q functional variant is associated with microalbuminuria in the general population. Kidney Int 2004; 65: 1026-1030.Pereira A.C., Pereira A.B., Mota G.F. et al. NPHS2 R229Q functional variant is associated with microalbuminuria in the general population. Kidney Int 2004; 65: 1026-1030.Pollak M. Inherited podocytopathies: FSGS and nephrotic syndrome from a genetic viewpoints. J Am Soc Nephrol 2002; 13: 3016-3023.Pollak M. Inherited podocytopathies: FSGS and nephrotic syndrome from a genetic viewpoints. J Am Soc Nephrol 2002; 13: 3016-3023.Poltavets N., Prichodina L., Galeeva N. et al. Polymorphisms of genes predisposing to cardiovascular disoders in group of patients with steroid-resistant nephrotic syndrome. European J of Human Genetics 2005; 13 (Suppl 1); 1137: 328.Poltavets N., Prichodina L., Galeeva N. et al. Polymorphisms of genes predisposing to cardiovascular disoders in group of patients with steroid-resistant nephrotic syndrome. European J of Human Genetics 2005; 13 (Suppl 1); 1137: 328.Prichodina L., Zakiyazminskaya E., Poltavets N. et al. Genetic markers for progression of steroid-resistant nephrotic syndrome in childhood. Nephrology 2005; 10 (suppl): A246.Prichodina L., Zakiyazminskaya E., Poltavets N. et al. Genetic markers for progression of steroid-resistant nephrotic syndrome in childhood. Nephrology 2005; 10 (suppl): A246.Staeesen R.S., Kuznetsova T., Wang J. et al. M235T angiotensinogen gene polymorphism and cardiovascular renal risk. J Hypettens 1999; 17: 9-17.Staeesen R.S., Kuznetsova T., Wang J. et al. M235T angiotensinogen gene polymorphism and cardiovascular renal risk. J Hypettens 1999; 17: 9-17.Tverskaya S., Tsalicova F., Ignatova M. Substitution of alanine 1498 to aspartate in non-domain of L5/VI/ collagen chain associated with adultonset X-linked Alport syndrome. G Human Mutation 1996; 6; 2: 149-150.Tverskaya S., Tsalicova F., Ignatova M. Substitution of alanine 1498 to aspartate in non-domain of L5/VI/ collagen chain associated with adultonset X-linked Alport syndrome. G Human Mutation 1996; 6; 2: 149-150.Vats A., Costello B., Mauer M. Glomerular structural factors in progression of congenital nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol 2003; 18: 234-240.Vats A., Costello B., Mauer M. Glomerular structural factors in progression of congenital nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol 2003; 18: 234-240.Veltischev Yu., Ignatova M., Ananenko A. et al. Hereditary nephritis and hypoplastic dysplasic nephropathy: hydroxylysine glycoside excretion and the glomerular basement membranes. Int J Pediat Nephrol 1983; 4; 3: 149-154.Veltischev Yu., Ignatova M., Ananenko A. et al. Hereditary nephritis and hypoplastic dysplasic nephropathy: hydroxylysine glycoside excretion and the glomerular basement membranes. Int J Pediat Nephrol 1983; 4; 3: 149-154.Watanabe D., Saijoh Y., Nakana S., Ikawa Y. The left-right determination inversin is a component of node monocilia and 9+O cilia. Development 2003; 130: 1725-1734.Watanabe D., Saijoh Y., Nakana S., Ikawa Y. The left-right determination inversin is a component of node monocilia and 9+O cilia. Development 2003; 130: 1725-1734.Yoshikawa N., Tanaka R., Iijima K. Pathophisiology and treatment of IgA nephropathy in children. Pediatr Nephrol 2001; 16: 446-457.Yoshikawa N., Tanaka R., Iijima K. Pathophisiology and treatment of IgA nephropathy in children. Pediatr Nephrol 2001; 16: 446-457.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.