Уремическая остеодистрофия отмечается у всех больных на гемодиализе (ГД) и существенно влияет на выживаемость. На течение остеодистрофии может оказывать влияние генный полиморфизм рецептора витамина D (ГПРВД), модифицирующий ингибирующее влияние кальцитриола на секрецию паратиреоидного гормона (ПТГ) клетками околощитовидных желез. Данные многочисленных исследований о характере этого влияния противоречивы. Поэтому целью работы явилось определение связи между ГПРВД и выраженностью костной патологии у больных на ГД. Пациенты и методы. ГПРВД изучен у 80 больных на ГД (41 мужчина и 39 женщин), среднего возраста 51,1 ± 12,6 лет, получавших ГД в течение 79,0 ± 73,0 мес. Определяли следующие полиморфизмы рецептора витамина D: BSM (генотипы BB, Bb, bb), APA (генотипы AA, Aa, aa) и TAQ (генотипы TT, Tt, tt). Для оценки остеодистрофии у всех пациентов определяли уровень «интактного» ПТГ, щелочной фосфатазы (ЩФ) и у 55 больных - минеральную плотность костей (МПК) трех отделов скелета (поясничных позвонков, проксимального отдела бедра и дистального отдела предплечья) методом двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии. МПК оценивали по Z - критерию (количество стандартных отклонений от средней костной массы популяции того же возраста и пола). Для статистической обработки применяли метод множественного регрессионного анализа и однофакторного дисперсионного анализа (ANOVA). Результаты. Генный полиморфизм BSM был связан с уровнем ЩФ, которая составляла при генотипе bb 131,6 ± 91,1 Е/л, Bb - 163,2 ± 121,1 и BB - 275,7 ± 240,1 (F = 5,00; Panova = 0,09). Другие полиморфизмы влияния на уровень ЩФ не оказывали. Обнаружена связь между полиморфизмом АРА и уровнем ПТГ, составляющем при генотипе AA 678,5 ± 592,5 пг/мл; Aa - 429,0 ± 372,8; aa -175,3 ± 140,0 (F = 3,98; Рanova = 0,025). Связи между уровнем ПТГ и полиморфизмами BSMI и APAI не обнаружено. Выявлена зависимость между МПК 1-го поясничного позвонка и полиморфизмом TAQ (при генотипе tt - МПК была 2,27 ± 2,41; при Tt - (-0,03 ± 1,06) и при TT - (-0,27 ± 1,37; Рanova = 0,002). Выводы. Генный полиморфизм рецептора витамина D (полиморфизмы BSM, APA и TAQ) оказывает влияние на тяжесть остеодистрофии у пациентов на ГД.