Больной Б., 4 лет, наблюдается в отделении детского диализа ОДКБ № 1, г. Екатеринбурга с двухлетнего возраста. Клинический диагноз: детский тип поликистозной болезни (почек и печени), аутосомно-рецессивный тип наследования; ХПН IIIА. Хронический вторичный пиелонефрит, рецидивирующее течение. Синдром портальной гипертензии, синдром артериальной гипертензии. Нарушение фосфорно-кальциевого обмена. Задержка физического развития. Мальчик от седьмой беременности, третьих срочных родов, беременность протекала на фоне гестоза первой половины, анемии, артериальной гипертензии, многоводия. Родился с массой тела 3600 г, длиной 52 см. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. В периоде новорожденности отмечались частые срыгивания. С первого месяца жизни у ребенка отмечено отставание в физическом развитии, начал сидеть в 9 мес., ходить - в 1 год 6 мес. С 1,5 месяцев выявлены изменения в анализах: лейкоцитурия, минимальная протеинурия, бактериурия, анемия. В 3 месяца в отделении раннего возраста ОДКБ № 1 было проведено рентгеноурологическое обследование и выставлен клинический диагноз: поликистоз печени, почек. Симптоматическая коагулопатия с нарушением внутреннего и внешнего механизмов свертывания. Постгеморрагическая анемия. Вторичный пиелонефрит. Кардиомиопатия. Энтероколит. Перинатальное поражение ЦНС тяжелой степени. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Миатонический синдром. Правосторонняя пахово-мошоночная грыжа. Водянка оболочек яичек. В течение 2-х лет ребенок наблюдал нефролог областной детской поликлиники, в возрасте 2,5 лет госпитализирован в нефрологическое отделение ОДКБ № 1 в связи с судорогами нижних конечностей, при обследовании были выявлены кардиомиопатия, недостаточность кровообращения IIА. При объективном осмотре: отстает в физическом развитии, масса - 9700 г, рост - 75 см, отмечается Х-образное искривление нижних конечностей, стигмы дисэмбриогенеза: развернутая нижняя аппертура грудной клетки, диспластичный рост зубов, низкий рост волос, гипертелоризм, сандалевидная щель, голубые склеры. Кожные покровы бледные, мраморные, отмечается систолический шум на верхушке сердца, печень выступает на 5 см из-под края реберной дуги, селезенка на 2-2,5 см. Диурез до 400 мл в сутки. Последняя госпитализация (настоящая) в связи с жалобами мамы на отсутствие движений в левой руке и ноге, которые возникли на фоне повышения температуры до 39 °С. Проведена КТ головного мозга, консультирован неврологом - диагноз: ишемический инсульт лобной доли справа. Во время госпитализации отмечается положительная динамика по неврологическому статусу - восстановились движения в левой руке, в левой ноге. За время последней госпитализации наросли азотистые шлаки, мочевина до 32 ммоль/л, креатинин до 396 мкмоль/л, калий 6,16 ммоль/л. Вследствие вышеизложенного коллегиально было принято решение о начале заместительной терапии. Планируется проведение оперативного вмешательства - имплантации перитонеального катетера одномоментно со спленэктомией.