Актуальность проблемы. Ядерный фактор гепатоцитов 1b (HNF1b)-ассоциированное заболевание (OMIM #137920) - редкое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное патогенными вариантами в гене HNF1b. Почечные проявления заболевания или HNF1b-ассоциированной нефропатии включают в себя врожденные аномалии развития почек и мочевыводящих путей (ВАРМС), поликистоз почек, тубулярные нарушения, прогрессирующее снижение функции почек с развитием ХПН в молодом возрасте. Цель работы. Оценить характер почечных проявлений HNF1b-ассоциированного заболевания у детей с молекулярно-генетическим подтверждением диагноза. Материалы и методы исследования. Были обследованы 15 детей (7М/8Д) от неродственных браков с выявленными гетерозиготными мутациями в гене HNF1b. Медиана возраста пациентов на момент клинической постановки диагноза составляла 17 [ИФР: 6; 36] месяцев, на момент молекулярно-генетической верификации диагноза 26,5 [ИФР: 12; 50] месяца. Всем пациентам было проведено стандартное обследование с определением КОС; электролитов крови; уровней магния (Mg), фосфора (P), мочевой кислоты, креатинина с расчетом СКФ по формуле CKID U25. Оценивались показатели экскреции кальция (Cа), фосфатов (P), креатинина (Cr); фракционной экскреции (ФЭ) Mg, уратов (Ur), натрия (Na), калия (K); максимальной реабсорбции фосфатов на СКФ (TmP/GFR) и β-2-микроглобулина. Всем детям проводилось ультразвуковое исследование (УЗИ) почек и мочевого пузыря. Молекулярно-генетическая диагностика включала в себя полное секвенирование генома (n=1) и экзома (n=7), клиническое секвенирование экзома с исследованием мутаций в генах, ассоциированных с поликистозом почек (n=7). Полученные результаты. По результатам УЗИ у 15/15 (100%) детей были выявлены кортикальные и медуллярные единичные или множественные кисты, у 6/15 детей (40%) - пренатально. У 14/15 (93,3%) детей отмечалось повышение эхогенности кортикального слоя почечной паренхимы, из них у 5/15 (33,3%) - пренатально. Среди ВАРМС были отмечены: у 6/15 (40%) детей - уменьшение размеров почек, в т.ч. билатерально у 3/6 (50%); у 7/15 (46,7%) детей - пиелоэктазия, из них у 3/7 (42,8%) - пренатально; у 3/15 (20%) детей - пузырно-мочеточниковый рефлюкс; у 2/15 (13,3%) детей - удвоение собирательной системы почек. У 2/15 (13,3%) пациентов был выявлен медуллярный нефрокальциноз. Гиперкальциемия, гипо- и гиперфосфатемия были выявлены в 2/15 (13,3%), 1/15 (6,7%) и 1/15 (6,7%) случаев соответственно. Гипокалиемия и повышение уровня мочевой кислоты крови были выявлены у 1/15 (6,7%) ребенка. Уровень Mg крови у всех детей был в пределах референсных значений. Было выявлено повышение уровней ФЭ Mg у 10/12 (83,3%), ФЭ уратов у 9/13 (69,2%), ФЭ K у 6/11 (54,5%), ФЭ Na у 6/12 (50%) пациентов и уровня β2-микроглобулина у 5/11 (45,4%) детей; снижение TmP/GFR и Сa/Cr индекса отмечалось в 3/13 (23,1%) и 3/14 (21%) случаев соответственно. Снижение фильтрационной функции почек на момент первичного обследования было выявлено у 15/15 (100%) детей, из них ХБП С2 у 4/15 (26,7%) детей, ХБП С3а у 5/15 (33,3%) детей, ХБП С3б у 5/15 (33,3%) детей и ХБП С4 у 1/15 (6,7%) ребенка. Заключение. HNF1b-ассоциированная нефропатия характеризуется широкой вариабельностью почечных изменений, среди которых чаще других выявлялись: повышение эхогенности кортикального слоя паренхимы, кисты почек, ВАРМС, проксимальная канальцевая дисфункция с потерей электролитов и низкомолекулярных белков, снижение фильтрационной функции почек до 2-4 стадии ХБП в детском возрасте. Высокая частота выявления первых УЗ-признаков поражения почек в период антенатального развития, в том числе повышения эхогенности кортикального слоя как патогномоничного признака, указывает на возможность ранней диагностики заболевания при высокой осведомленности специалистов о данной патологии.