nidНефрология и диализNephrology and Dialysis1680-44222618-9801Российское диализное обществоnid-3096Research ArticleОБЗОРЫ И ЛЕКЦИИREVIEWS AND LECTURESКлинико-генетические аспекты диагностики нефропатий у детейClinical-genetic aspects of diagnosis of nephropathies in childrenИгнатоваМ. С.IgnatovaM. S.noemail@neicon.ruШатохинаО. В.ShatokhinaO. V.noemail@neicon.ruМосковский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФRussian Federation20032706202551814Copyright © Игнатова М.С., Шатохина О.В., 20252025Игнатова М.С., Шатохина О.В.Ignatova M.S., Shatokhina O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephro.ru/jour/article/view/3096

В последние десятилетия отмечается увеличение частоты нефропатий в детской популяции. По эпидемиологическим данным, в России в 70-80-е гг. частота нефропатий составляла 29 больных на 1000 в детской популяции [3]. В 90-е гг. в экологически «чистых» регионах частота нефропатий возросла до 60:1000 детей и в экологически загрязненных регионах до 187:1000 детей [2].

молекулярно-генетическое исследованиеболезни почек: врожденныенаследственныемультифакториальные заболеванияпресимптоматическая диагностикасиндром Альпортагормонорезистентный нефротический синдромWT1-генсиндром Денис-Драшасиндром Фрайзерадизметаболическая нефропатияReferencesВельтищев Ю.Е., Игнатова М.С. Эпидемиология хронических болезней почек и других органов мочевой системы В кн.: Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопатогенные факторы риска развития нефропатий). М., 1996: 5-10.Вельтищев Ю.Е., Игнатова М.С. Эпидемиология хронических болезней почек и других органов мочевой системы В кн.: Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопатогенные факторы риска развития нефропатий). М., 1996: 5-10.Игнатова М.С. Диагностика и лечение экодетерминированной патологии у детей. В кн.: Соматические болезни у детей / Под редакцией М.С. Игнатовой. Москва-Оренбург, 2002: 167-182.Игнатова М.С. Диагностика и лечение экодетерминированной патологии у детей. В кн.: Соматические болезни у детей / Под редакцией М.С. Игнатовой. Москва-Оренбург, 2002: 167-182.Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Нефрология детского возраста и эпидемиология заболеваний почек. В кн.: Детская нефрология / М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев. Л.: Медицина, 1989: 9-19.Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Нефрология детского возраста и эпидемиология заболеваний почек. В кн.: Детская нефрология / М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев. Л.: Медицина, 1989: 9-19.Игнатова М.С., Курбанова Э.Г. Нефротический синдром при гломерулонефрите. В кн. Иммуносупрессивная терапия нефротического синдрома у детей. М.: Novartis 2002; 10-11.Игнатова М.С., Курбанова Э.Г. Нефротический синдром при гломерулонефрите. В кн. Иммуносупрессивная терапия нефротического синдрома у детей. М.: Novartis 2002; 10-11.Игнатова М.С., Фокеева В.В. Наследственный нефрит. В кн.: Наследственные и врожденные нефропатии у детей / М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев. Л.: Медицина, 1978: 104-131.Игнатова М.С., Фокеева В.В. Наследственный нефрит. В кн.: Наследственные и врожденные нефропатии у детей / М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев. Л.: Медицина, 1978: 104-131.Харина Е.А. Дизметаболическая нефропатия детей. Актуальные проблемы современной педиатрии. 1-й Всероссийский конгресс «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». М.: 2002: 71-77.Харина Е.А. Дизметаболическая нефропатия детей. Актуальные проблемы современной педиатрии. 1-й Всероссийский конгресс «Современные технологии в педиатрии и детской хирургии». М.: 2002: 71-77.Харина Е.А., Игнатова М.С., Переверзев В.С. Селективный скрининг в нефрологии. Урология и нефрология 1986; 5: 23-27.Харина Е.А., Игнатова М.С., Переверзев В.С. Селективный скрининг в нефрологии. Урология и нефрология 1986; 5: 23-27.Цаликова Ф.Д. Диагноз и прогноз наследственного нефрита у детей с учетом его клинико-морфологического полиморфизма и генетической гетерогенностью. Автореферат дисс.. канд. мед. наук. Москва, 1997: 19.Цаликова Ф.Д. Диагноз и прогноз наследственного нефрита у детей с учетом его клинико-морфологического полиморфизма и генетической гетерогенностью. Автореферат дисс.. канд. мед. наук. Москва, 1997: 19.Denamur E., Bocquet N., Baudouin V. et al. WT1 splice-site mutations are rarely associated with primary steroid-resistant focal and segmental glomerulosclerosis. Kidney Int 2000; 57; 5: 1868-1872.Denamur E., Bocquet N., Baudouin V. et al. WT1 splice-site mutations are rarely associated with primary steroid-resistant focal and segmental glomerulosclerosis. Kidney Int 2000; 57; 5: 1868-1872.Furchshuber A., Jean G., Gribouval O. et al. Mapping a gene (SRNI) to chromosome 1q25-q31 in idiopathic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis. Hum Mol Genet 1995; 4: 2155-2158.Furchshuber A., Jean G., Gribouval O. et al. Mapping a gene (SRNI) to chromosome 1q25-q31 in idiopathic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis. Hum Mol Genet 1995; 4: 2155-2158.Hildebrandt F., Pagon B., Konrad M., Fuchshuber A. Molecular genetic testing: Basic concepts. 12th IPNA International Congress, 2001, Seattle, USA, 1-5. Practical Nephrology Syllabus; 65-101.Hildebrandt F., Pagon B., Konrad M., Fuchshuber A. Molecular genetic testing: Basic concepts. 12th IPNA International Congress, 2001, Seattle, USA, 1-5. Practical Nephrology Syllabus; 65-101.Holmberg Ch., Antikainen M., Ronnholm K. et al. Management of congenital nephrotic syndrome of the Finnish type. Pediatr Nephrol 1995; 9: 10-16.Holmberg Ch., Antikainen M., Ronnholm K. et al. Management of congenital nephrotic syndrome of the Finnish type. Pediatr Nephrol 1995; 9: 10-16.Jefferson J., Lemmink H., Hughes A. et al. Autosomal dominant Alport syndrome linked to the type IV collagen alpha 3 and alpha 4 genes (COL4A3 and COL4A4). Nephrol Dial Transplant 1997; 12: 1595-1599.Jefferson J., Lemmink H., Hughes A. et al. Autosomal dominant Alport syndrome linked to the type IV collagen alpha 3 and alpha 4 genes (COL4A3 and COL4A4). Nephrol Dial Transplant 1997; 12: 1595-1599.Kashtan C. Alport syndromes: phenotypical Heterogenity of progressive hereditary nephritis. Pediat Nephrol 2000; 16: 502-512.Kashtan C. Alport syndromes: phenotypical Heterogenity of progressive hereditary nephritis. Pediat Nephrol 2000; 16: 502-512.Kemper M., Mourani C. Genetic canceling. In ESPN Handbook 2002; 131-133.Kemper M., Mourani C. Genetic canceling. In ESPN Handbook 2002; 131-133.Koziell A., Grundy R., Barratt T. et al. Evidence for the genetic heterogenety of nephrotic phenotypes associated with Denys-Drash and Frasier syndromes. Am J Hum Genet 1999; 64: 1778-1781.Koziell A., Grundy R., Barratt T. et al. Evidence for the genetic heterogenety of nephrotic phenotypes associated with Denys-Drash and Frasier syndromes. Am J Hum Genet 1999; 64: 1778-1781.Lemmink H., Schroder C., Minnens L. et al. Clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum Mutat 1997; 9: 477-499.Lemmink H., Schroder C., Minnens L. et al. Clinical spectrum of type IV collagen mutations. Hum Mutat 1997; 9: 477-499.Menlove L., Kirschner N., Nguyen N. et al. Linkage between AS-like hereditary nephritis and X-linked RELPS. Citogenet and Cell Genet 1985; 40; 4: 697-698.Menlove L., Kirschner N., Nguyen N. et al. Linkage between AS-like hereditary nephritis and X-linked RELPS. Citogenet and Cell Genet 1985; 40; 4: 697-698.Schmidt S., Ritz E. Genetic factors in IgA nephropathy. Ann Med Interne 1999; 150: 86-90.Schmidt S., Ritz E. Genetic factors in IgA nephropathy. Ann Med Interne 1999; 150: 86-90.Schumacher V., Scharer K., Wuhl E. et al. Spectrum of early onset nephrotic syndrome associated with Wt1 missense mutations. Kidney Int 1998; 53: 1594-1600.Schumacher V., Scharer K., Wuhl E. et al. Spectrum of early onset nephrotic syndrome associated with Wt1 missense mutations. Kidney Int 1998; 53: 1594-1600.Veltichev Yu., Ignatova M., Ananenko R. et al. Hereditary nephritis and hypoplastic dysplastic nephropathy: hydroxalisin glicoside excretion and glomerular basement membranes. Int J Pediat Nephrol 1983; 4; 3: 149-154.Veltichev Yu., Ignatova M., Ananenko R. et al. Hereditary nephritis and hypoplastic dysplastic nephropathy: hydroxalisin glicoside excretion and glomerular basement membranes. Int J Pediat Nephrol 1983; 4; 3: 149-154.Vicanek C., Farretti E., Goodyer C. et al. Regulation of renal EGF receptor expression is normal in Denys-Drash syndrome. Kidney Int 1997; 52; 3: 614-619.Vicanek C., Farretti E., Goodyer C. et al. Regulation of renal EGF receptor expression is normal in Denys-Drash syndrome. Kidney Int 1997; 52; 3: 614-619.Woolf A. Emerging roles of obstruction and mutation in renal malformations. Pediat Nephrol 1998; 12; 8: 690-694.Woolf A. Emerging roles of obstruction and mutation in renal malformations. Pediat Nephrol 1998; 12; 8: 690-694.Yoshikawa N., Tanaka R., Iijima K. Pathophysiology and treatment of IgA nephropathy in children. Pediatr Nephrol 2001; 16: 446-457.Yoshikawa N., Tanaka R., Iijima K. Pathophysiology and treatment of IgA nephropathy in children. Pediatr Nephrol 2001; 16: 446-457.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.