nidНефрология и диализNephrology and Dialysis1680-44222618-9801Российское диализное обществоnid-3732Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESРоль молекулярно-генетического исследования в раннем диагнозе и прогнозе Х-сцепленного синдрома АльпортаThe role of molecular-genetic investigation in early diagnostic and prognosis of X-linked Alport’s syndromeЦаликоваФ. Д.TsalikovaF. D.noemail@neicon.ruШатохинаО. В.ShatokhinaO. V.noemail@neicon.ruТверскаяС. М.TverskayaS. N.noemail@neicon.ruИгнатоваМ. С.IgnatovaM. S.noemail@neicon.ruМНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ, отдел врожденных и приобретенных заболеваний почекRussian Federation200128062025317072Copyright © Цаликова Ф.Д., Шатохина О.В., Тверская С.М., Игнатова М.С., 20252025Цаликова Ф.Д., Шатохина О.В., Тверская С.М., Игнатова М.С.Tsalikova F.D., Shatokhina O.V., Tverskaya S.N., Ignatova M.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephro.ru/jour/article/view/3732

Синдром Альпорта - это неиммунная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, своеобразным строением гломерулярных базальных мембран, нередко - патологией слуха и зрения, а в ряде случаев - хронической почечной недостаточностью. Синдром Альпорта с нарастающей интенсивностью изучается во всем мире в связи с новыми методами ДНК-диагностики. Ввиду генетического полиморфизма этого заболевания необходимо учитывать особенности клинической картины для выбора конкретного молекулярно-генетического метода в случае каждой конкретной семьи. Результаты исследования гена α-5-цепи коллагена IV типа позволяют достоверно диагностировать заболевание в клинически неясных ситуациях, в том числе на доклиническом этапе. Величина и характер генетического дефекта определяет прогноз заболевания в каждом конкретном случае.

Alport’s syndrome is a non-immune glomerulopathy which is manifested by hematuria and/or proteinuria, by specific changes in structure of glomerular basal membrane. It is often accompanied by pathology of vision and hearing and sometimes with chronic renal failure. Alport’s syndrome is now intensively studied using modern methods of the DNA-diagnostics. Due to genetic polymorphism of this syndrome, it is necessary to take into account specific clinical pattern to choose a molecular-genetic method appropriate for each family. Results of the study of α-5-chain of the type IV collagen allows to diagnose the syndrome in clinically doubtful cases, i.e. on a pre-clinical stage of the disease. Extent and nature of genetic defect defines the prognosis of the disease in each specific case.

внутригенные маркерыгломерулярная базальная мембранаделециясиндром Альпортаточковая мутацияХ-хромосомаСOL4A5SSCPReferencesAlport A.C. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. Br. Med. J. 1927; 1: 504-506.Alport A.C. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. Br. Med. J. 1927; 1: 504-506.Atkin, Sandra J. Hasstedt, Lynelle Menlove et al. Mapping of Alport Syndrome to the Long Arm of the X Chromosome. Am. J. Hum. Genet. - 1988. - 42: 249-255.Atkin, Sandra J. Hasstedt, Lynelle Menlove et al. Mapping of Alport Syndrome to the Long Arm of the X Chromosome. Am. J. Hum. Genet. - 1988. - 42: 249-255.Clifford E. Kashtan et al. Alport syndrome, basement membranes and collagen. Pediatr. Nephrol. 1990; 4: 523-532.Clifford E. Kashtan et al. Alport syndrome, basement membranes and collagen. Pediatr. Nephrol. 1990; 4: 523-532.Frances A. Flinter et al. Localization of the Gene for Classic Alport syndrome. Genomics. 1989; 4: 335-338.Frances A. Flinter et al. Localization of the Gene for Classic Alport syndrome. Genomics. 1989; 4: 335-338.Guthrie L.G. «Idiopathic», or congenital, hereditary and family haematuria. Lancet. 1902; 1: 1243-1246.Guthrie L.G. «Idiopathic», or congenital, hereditary and family haematuria. Lancet. 1902; 1: 1243-1246.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.