nidНефрология и диализNephrology and Dialysis1680-44222618-9801Российское диализное обществоnid-3740Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИCASE REPORTSГормонорезистентный нефротический синдром у ребенка с женским фенотипом при «46, ХY»-кариотипеSteroid-resistant nephrotic syndrome in a female-phenotype infant with «46, XY»-cariotypeЦаликоваФ. Д.TsalikovaF. D.noemail@neicon.ruШатохинаО. В.ShatokhinaO. V.noemail@neicon.ruБерешеваА. К.BereshevaA. K.noemail@neicon.ruЛиманцеваИ. Н.LimantsevaI. N.noemail@neicon.ruНевструеваВ. В.NevstruevaV. V.noemail@neicon.ruДлинВ. В.DlinV. V.noemail@neicon.ruИгнатоваМ. С.IgnatovaM. S.noemail@neicon.ruМНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФRussian Federation2001280620253197100Copyright © Цаликова Ф.Д., Шатохина О.В., Берешева А.К., Лиманцева И.Н., Невструева В.В., Длин В.В., Игнатова М.С., 20252025Цаликова Ф.Д., Шатохина О.В., Берешева А.К., Лиманцева И.Н., Невструева В.В., Длин В.В., Игнатова М.С.Tsalikova F.D., Shatokhina O.V., Beresheva A.K., Limantseva I.N., Nevstrueva V.V., Dlin V.V., Ignatova M.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephro.ru/jour/article/view/3740

Frasier синдром характеризуется ранним дебютом нефротического синдрома и фокально-сегментарным гломерулосклерозом у детей с мужским псевдогермафродитизмом и мутацией в гене WT1 (ген опухоли Вильмса). У большинства пациентов приходит к хронической почечной недостаточности. За одним важным исключением (отсутствие опухоли Вильмса), фенотип при синдроме Frasier почти полностью идентичен фенотипу при синдроме Denys-Drash. Эти «46, XY» индивидуумы имеют нормальные внешние женские гениталии с тяжевидными гонадами, представленными тканью семенников со склонностью к малигнизации. В статье дано описание Frasier синдрома у ребенка 13 лет.

нефротический синдромгормонорезистентныймужской псевдогермафродитизм11 хромосома46XYDenys-Drash синдромFrasier синдромWT1 генReferencesBarrat T. Martin, Ellis D. Avner, William E. Harman. VI. Glomerular disease. 47. Congenital Nephrotic Syndrome. Christer Holmberg, et al. Pediatric Nephrology. 4th edition Editors. 765-778.Barrat T. Martin, Ellis D. Avner, William E. Harman. VI. Glomerular disease. 47. Congenital Nephrotic Syndrome. Christer Holmberg, et al. Pediatric Nephrology. 4th edition Editors. 765-778.Habib R. Nephrotic syndrome in the 1 st year of life. In Pediatr. Nephrol. 1993 Aug. 7.4:347-53.Habib R. Nephrotic syndrome in the 1 st year of life. In Pediatr. Nephrol. 1993 Aug. 7.4:347-53.Liee S.B., Huang K., Palmer R. The Wilms tumor supressor WT1 encodes a transcriptional activator of amphiregulin in Cell 98: 663-673).Liee S.B., Huang K., Palmer R. The Wilms tumor supressor WT1 encodes a transcriptional activator of amphiregulin in Cell 98: 663-673).Giovanni Neki end John Opitz. Syndromal (and Nonsyndromal) Forms of male Pseudohermaphroditism in Amer J. of Med. Genetics 1999; 89: 201-209.Giovanni Neki end John Opitz. Syndromal (and Nonsyndromal) Forms of male Pseudohermaphroditism in Amer J. of Med. Genetics 1999; 89: 201-209.Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. Ростов-на-Дону, 1999; 191.Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. Ростов-на-Дону, 1999; 191.Hungerford D.A. Leucocytes cultured from small inocula of whole blood and the preparation of metaphase chromosomes by treatment with hypotonic KCl. Stain Techn 1965; 40: 333-338.Hungerford D.A. Leucocytes cultured from small inocula of whole blood and the preparation of metaphase chromosomes by treatment with hypotonic KCl. Stain Techn 1965; 40: 333-338.ISCN (1995) An international system for human cytogenetic nomenclature. - Cytogenetics and Cell Genetics 1995; 114.ISCN (1995) An international system for human cytogenetic nomenclature. - Cytogenetics and Cell Genetics 1995; 114.Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. Изд. СОТИС, Санкт-Петербург, 1997. Глава 7. Нефротический синдром у детей. 364-373.Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. Изд. СОТИС, Санкт-Петербург, 1997. Глава 7. Нефротический синдром у детей. 364-373.Kucharczuk K., de Giorgi A.M., Golden J., Zacharowicz L., van den Heuvel L.P., Kaplan B.S. Additional findings in Galloway-Mowat syndrome in Pediatr Nephrol 2000; 14: 406-409.Kucharczuk K., de Giorgi A.M., Golden J., Zacharowicz L., van den Heuvel L.P., Kaplan B.S. Additional findings in Galloway-Mowat syndrome in Pediatr Nephrol 2000; 14: 406-409.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.