Столяревич Екатерина Сергеевна – д-р мед. наук, врач патологоанатомического отделения ГБУЗ «МКНИЦ Больница 52 Департамента здравоохранения г. Москвы»; проф. кафедры нефрологии ФПДО ФГБОУ ВО «РосУниМед» Минздрава России.
123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3; 127006, Москва, ул. Долгоруковская, д. 4
Ekaterina S. Stolyarevich.
3, Pekhotnaya str., Moscow, 123182; 4, Dolgorukovskaya, Moscow, 127473
Майоров Василий Владимирович – заведующий нефрологическим отделением ГБУЗ «ГКБ им. С.С. Юдина ДЗМ».
115446, Москва, Коломенский проезд, д. 4
Vasily V. Mayjorov.
4, Kolomensky drive, Moscow, 115446
Стариков Дмитрий Валерьевич – врач патологоанатомического отделения ГБУЗ МКНИЦ “Больница 52” Департамента здравоохранения г. Москвы».
123182, Москва, ул. Пехотная, д. 3
Dmitrii V. Starikov.
3, Pekhotnaya str., Moscow, 123182
Нефрофиброматоз 2 типа (НФ2) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся образованием множественных опухолей в центральной и периферической нервной системе. Поражение почек с формированием специфических склерозирующих перитубуллярных узелков (СПТУ) протекает как правило субклинически и описано лишь в единичных случаях, преимущественно по результатам аутопсийного исследования пациентов, умерших от НФ2. В статье представлен клинический случай сочетанного поражения почек (СПТУ в сочетании с IgA-нефропатией) у пациента 21 года с верифицированным диагнозом НФ2, получавшего терапию бевацизумабом. Поражение почек проявлялось персистирующим мочевым синдромом (протеинурия 1,0-3,6 г/с без формирования нефротического синдрома, эритроцитурия – до всех п/зр), развившимся через 14 месяцев от начала терапии. По данным биопсии наряду со специфическими склерозирующими перитубуллярными узелками была выявлена IgA-нефропатия с картиной фокального пролиферативного и склерозирующего гломерулонефрита. Трудности дифференциальной диагностики в данном случае определялись необходимостью оценить вклад каждого из процессов в прогрессирование заболевания, а также верифицировать природу гломерулонефрита, который мог быть как первичным, так и вторичным по отношению к основному заболеванию либо к проводимой терапии. Несмотря на возможную связь почечной патологии с проводимым лечением, полностью прекратить терапию бевацизумабом не удалось в связи с ухудшением клинических проявлений основного заболевания. На фоне продолжающегося лечения отмечалось прогрессирование поражения почек с постепенным снижением их функции (креатинин 128-303 мкмоль/л) и увеличения распространенности гломерулосклероза и интерстициального фиброза по данным повторной биопсии почек. Представленный случай является первым описанием сочетанной патологии почек у пациента с НФ2.
Background: neurofibromatosis type 2 (NF2) is a rare autosomal dominant disorder characterized by the formation of multiple tumors in the central and peripheral nervous system. Kidney involvement in NF2, including the formation of renal sclerosing peritubular nodules (RSPN), is uncommon and typically subclinical. Most of previous descriptions of this renal changes are based on the results of autopsy studies of patients who died from NF2.
Case presentation: we report a 21-year-old patient with a confirmed diagnosis of NF2 treated with bevacizumab who developed combined kidney injury. Renal involvement was detected during a routine follow-up 14 months after initiating bevacizumab therapy and manifested as persistent proteinuria (1.0-3.6 g/day) and significant hematuria. Kidney biopsy revealed a combined lesion consisting of RSPN and IgA nephropathy with focal proliferative and sclerosing features. Morphological interpretation required evaluating the contribution of each lesion to disease progression and determining whether the glomerulonephritis was primary or secondary to the underlying disorder or therapy. Despite the potential association of renal pathology with ongoing bevacizumab therapy, treatment could not be discontinued due to the worsening clinical manifestations of NF2.
Over time, renal function gradually declines (serum creatinine 128-303 mmol/L). Second kidney biopsy demonstrated increased glomerulosclerosis and interstitial fibrosis.
Conclusion: this case illustrates previously unreported combined kidney damage – renal sclerosing peritubular nodules and IgA nephropathy – in a patient with NF2 undergoing bevacizumab therapy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.