Цель. Изучение частоты и клинических проявлений болезни Фабри, диагностированной при скрининге пациентов, получающих лечение программным гемодиализом. Материал и методы. Скрининг болезни Фабри в российских диализных отделениях проводили путем определения активности α-галактозидазы А методом тандемной масс-спектрометрии в высушенных каплях крови. Диагноз подтверждали с помощью молекулярно-генетического исследования. Результаты. В различных регионах Российской Федерации в диализных отделениях были обследованы 5572 взрослых пациента, в том числе 3551 мужчина и 2021 женщина. Болезнь Фабри была диагностирована у 20 (0,36%) диализных пациентов, в том числе у 19 мужчин и 1 женщины в возрасте от 28 до 58 лет (медиана - 43 года). У подавляющего большинства пациентов почечная заместительная терапия была назначена в возрасте от 20 до 49 лет. У 6 (30,0%) больных заболевание почек было диагностировано на стадии терминальной хронической почечной недостаточности, в то время как у остальных пациентов лечение гемодиализом было начато через 3-13 лет после появления протеинурии (медиана 4 года). У 16 (80,0%) из 20 пациентов имелись "классические" симптомы болезни Фабри, в том числе нейропатическая боль у 16, ангиокератомы у 7 и гипогидроз/ангидроз у 16. У всех 20 больных при эхокардиографии определялась гипертрофия миокарда, а 8 (40,0%) пациентов перенесли ишемический инсульт. Один из них умер от повторного инсульта. Заключение. Результаты скрининга продемонстрировали низкую осведомленность нефрологов о болезни Фабри, которая часто остается недиагностированной даже при наличии типичных проявлений заболевания
Aim. To evaluate the prevalence and clinical features of Fabry disease identified during screening of dialysis patients in Russia. Material and methods. Screening for Fabry disease was performed by measuring the activity of α-galactosidase A enzyme in dried blood spots or plasma by tandem mass-spectrometry in patients treated with hemodialysis. Diagnosis in all patients was confirmed by genetic test. Results. 5572 dialysis patients (3351 males and 2021 females) were screened in the different regions of the Russian Federation. Fabry disease was diagnosed in 20 (0.36%) patients, including 19 males and 1 female aged from 28 to 58 years (median age 42 years). In 6 patients (30.0%) the duration of chronic kidney disease prior to initiation of renal replacement therapy was unknown, while the remaining patients started dialysis within 3 to 13 years (median of 4 years) after proteinuria was detected. In the majority of patients, renal replacement therapy was initiated at the age of 20 to 49 years. Sixteen of 20 patients (80.0%) presented with classic symptoms of Fabry disease from childhood (neuropathic pain in 16, angiokeratoma in 7 and hypohidrosis/anhidrosis in 16). All patients had left ventricular hypertrophy on echocardiography, and 8 (40.0%) patients presented with a history of stroke (one of them died from a recurrent stroke). Conclusion. The majority of dialysis patients with Fabry disease detected by screening had early symptoms from childhood. A higher awareness of the Fabry disease among nephrologists is essential for timely diagnosis.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.