Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) относится к группе тромботических микроангиопатий (ТМА) и характеризуется тяжелым поражением практически всех органов и систем при отсутствии специфического лечения. Своевременная постановка диагноза и раннее начало комплемент-ингибирующей терапии во многом определяют прогноз заболевания. В представленном клиническом наблюдении диагноз аГУС у пациентки 29 лет был установлен спустя 3 недели с момента дебюта заболевания. Болезнь манифестировала на фоне диареи и привела к развитию прогрессирующей почечной недостаточности с потребностью в заместительной почечной терапии (ЗПТ). Лабораторные показатели, характерные для ТМА (гемолитическая Кумбс-негативная анемия с шизоцитозом, тромбоцитопения, повышение уровня лактатдегидрогеназы в сыворотке крови) в дебюте заболевания не достигали диагностических значений, что потребовало выполнения нефробиопсии. Морфология почечного биоптата соответствовала картине тромботической микроангиопатии. Проведено дообследование, позволившее отвергнуть вторичные формы ТМА и тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру. Диагноз аГУС не вызывал сомнений. До начала лечения экулизумабом с целью достижения и поддержания ремиссии проводилась длительная плазмотерапия в режиме плазмообменов с замещением свежезамороженной донорской плазмой, стойко сохранялась потребность в проведении диализа. Пациентка получала многокомпонентную гипотензивную терапию, лечение низкомолекулярными гепаринами. В ходе лечения плазмотерапия осложнилась развитием жизнеугрожающих аллергических реакций, требовавших назначения высоких доз глюкокортикостероидов. Попытки прекращения плазмообменов сопровождались развитием рецидивов аГУС с присоединением экстраренальной симптоматики - поражением центральной нервной системы в виде развития судорожного синдрома с появлением ишемических очагов в структурах головного мозга. Возобновление плазмотерапии в короткие сроки обеспечивало достижение клинико-лабораторной ремиссии заболевания, в том числе исчезновение очагов ишемии в головном мозге. Плазмозависимость пациентки потребовала восьмимесячного непрерывного пребывания в стационаре. Суммарно за весь период лечения проведено 55 сеансов плазмообмена. Возможность начать таргетное лечение появилась через 13 мес. от дебюта аГУС. С момента начала терапии экулизумабом рецидивов заболевания не зафиксировано. Существенным результатом терапии экулизумабом явилось улучшение функции почек, которое позволило прекратить диализную терапию, продолжавшуюся около 2,5 лет. ЗПТ была отменена спустя 15 мес. после инициации комплемент-блокирующей терапии. Описанный случай подтверждает возможность эффективного использования экулизумаба даже при отсроченном назначении препарата.
Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) belongs to a group of thrombotic microangiopathies (TMA) characterized by profound injury to almost all organs and systems in the absence of specific treatment. Timely diagnosis and early initiation of complement-inhibiting therapy largely define the prognosis. In the presented case, aHUS was diagnosed in a 29-old female patient three weeks after the debut. The disease manifested in the context of diarrhea and resulted in progressive renal failure eventually requiring renal replacement therapy (RRT). Laboratory findings characteristic of TMA (hemolytic Coombs-negative anemia with schizocytosis, thrombocytopenia and high serum LDH) did not reach the diagnostic criteria thus the renal biopsy was required and performed. Biopsy morphology came consistent with TMA. Additional examination ruled out some secondary forms of TMA and thrombotic-thrombocytopenic purpura. At that point, aHUS diagnosis was beyond doubt. Therapeutic plasma exchange was initiated and sustained for the induction and maintenance of remission before eculizumab administration, while the patient still required dialysis. The patient also received combined antihypertensive therapy and low-molecular-weight heparin. The plasma exchange course was complicated by life-threatening allergic reactions to FFP, requiring administration of high-dose glucocorticoids. Attempts at plasma exchange cessation resulted in aHUS relapse with extrarenal symptoms - convulsions with consistent ischemic lesions in the brain structures. Plasma exchange resumption resulted in remission shortly after initiation, including resolution of ischemic brain lesions. PE dependence resulted in 8-month hospital stay, with 55 plasma exchange therapies performed. The opportunity to begin the targeted therapy presented only 13 months after the disease debut. From the time of eculizumab initiation, no relapses were registered. Renal function recovery was noted as a significant therapy achievement, allowing withdrawing the patient from dialysis, which was required for 2.5 years. RRT was terminated 15 months after eculizumab initiation. The presented case confirms the efficacy of eculizumab therapy even in the event of delayed administration.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.