nidНефрология и диализNephrology and Dialysis1680-44222618-9801Российское диализное обществоnid-445Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИCASE REPORTSТрудности диагностики атипичного гемолитико-уремического синдрома у пациента с неполной тромботической микроангиопатиейDifficulties in diagnosis of atypical haemolytic uremic syndrome in a patient with partial (incomplete) thrombotic microangiopathyКозловскаяН. Л.KozlovskayaN. L.noemail@neicon.ruЧеботареваН. В.ChebotarevaN. V.natasha_tcheb@mail.ruНикогосоваА. Д.NikogosovaA. D.noemail@neicon.ruДемьяноваК. А.DemyanovaK. A.noemail@neicon.ruВаршавскийВ. А.VarshavskyV. A.noemail@neicon.ruРощупкинаС. В.RoshupkinaS. V.noemail@neicon.ruГБОУ ВПО «Первый МГМУ имени И.М. Сеченова» Министерства Здравоохранения Российской ФедерацииРоссияSechenov First Moscow State Medical UniversityRussian Federation201619082024183328336Copyright © Козловская Н.Л., Чеботарева Н.В., Никогосова А.Д., Демьянова К.А., Варшавский В.А., Рощупкина С.В., 20242024Козловская Н.Л., Чеботарева Н.В., Никогосова А.Д., Демьянова К.А., Варшавский В.А., Рощупкина С.В.Kozlovskaya N.L., Chebotareva N.V., Nikogosova A.D., Demyanova K.A., Varshavsky V.A., Roshupkina S.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephro.ru/jour/article/view/445

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) - комплемент-опосредованная тромботическая микроангиопатия (ТМА), характеризуется классической триадой симптомов - микроангиопатической гемолитической анемией (МАГА), тромбоцитопенией и острым почечным повреждением. Представленное наблюдение демонстрирует неполную атромбоцитопеническую форму тромботической микроангиопатии как один из возможных клинических фенотипов атипичного гемолитико-уремического синдрома. Отсутствие полного спектра гематологических проявлений в сочетании с прогрессирующей почечной недостаточностью привело к ошибочной диагностике быстропрогрессирующего гломерулонефрита и необоснованному назначению иммуносупрессивной терапии. Другой особенностью течения болезни у нашего пациента, кроме «неполной» ТМА, является длительный субклинический период с персистированием анемии, минимального мочевого синдрома, неспецифических симптомов - слабости, утомляемости. Субклиническое течение заболевания является неблагоприятным прогностическим фактором, поскольку диагноз нередко устанавливается уже на терминальной стадии поражения почек. Пример нашего пациента указывает на необходимость активного диагностического поиска, направленного на верификацию ТМА при сочетании МАГА и почечного повреждения. В подобных случаях для более ранней диагностики ТМА необходимо тщательное обследование пациента, уточнение характера анемии, повторным определением числа тромбоцитов. У пациентов с неотчетливой клинической симптоматикой абсолютно необходимо проведение биопсии почки, так как от своевременно установленного диагноза зависит общий прогноз пациента.

Atypical haemolytic uremic syndrome (aHUS) associated with complement-mediated thrombotic microangiopathy (TMA) is typically associated with non-immune mechanical haemolytic anemia, thrombocytopenia and renal failure. We report a case of an adolescent incomplete form of athrombocytopenic TMA as a possible phenotype of aHUS. Partial hematologic presentation with the progressive renal failure has led to wrong diagnosis of the rapidly progressing glomerulonephritis and to unnecessary immunosupressive therapy. Subclinical period with persistence of anemia, minimal proteinuria and non-specific symptoms of illness (weaknesses, fatigue) were the features of the disease in the patient. Subclinical course of the disease with the absence of thrombocytopenia was unfavorable prognostic factor that resulted in the delayed diagnosis and poorer renal outcome in the patient. Our clinical case shows that diagnosis of TMA can be suspected if there is a combination of the hemolytic anemia and kidney injury. Careful patient examination, identification of the type of anemia with platelets count are necessary for earlier diagnosis of TMA. Kidney biopsy is required to confirm the diagnosis of aHUS in patients with incomplete clinical pattern.

атипичный гемолитико-уремический синдром«неполная» тромботическая микроангиопатияпрогрессирующая почечная недостаточностьatypical haemolytic uremic syndrome«incomplete» thrombotic microangiopathychronic renal failureReferencesКозловская Н.Л., Демьянова К.А., Кузнецов Д.В. и др. «Субклиническая» тромботическая микроангиопатия при атипичном гемолитико-уремическом синдроме: единичный случай или закономерность? Нефрология и диализ. 2014. 16(2): 280-287. (Kozlovskaya N.L., Demyanova K.A., Kuznetsov D.V. et al. Atypical haemolytic uremic syndrome with “subclinical” thrombotic microangiopathy: a single case or regularity? Nephrology and Dialysis. 2014. 16(2): 280-287. Transl. from Russian).Козловская Н.Л., Демьянова К.А., Кузнецов Д.В. и др. «Субклиническая» тромботическая микроангиопатия при атипичном гемолитико-уремическом синдроме: единичный случай или закономерность? Нефрология и диализ. 2014. 16(2): 280-287. (Kozlovskaya N.L., Demyanova K.A., Kuznetsov D.V. et al. Atypical haemolytic uremic syndrome with “subclinical” thrombotic microangiopathy: a single case or regularity? Nephrology and Dialysis. 2014. 16(2): 280-287. Transl. from Russian).Akhtar R., Triolo D. A case report of atypical hemolytic uremic syndrome presenting with massive proteinuria. Am J Med Case Report. 2015. 3(9): 278-281.Akhtar R., Triolo D. A case report of atypical hemolytic uremic syndrome presenting with massive proteinuria. Am J Med Case Report. 2015. 3(9): 278-281.Ariceta G., Besbas N., Johnson S. et al. Guideline for the investigation and initial therapy of diarrhea-negative hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2009. 24: 687-696.Ariceta G., Besbas N., Johnson S. et al. Guideline for the investigation and initial therapy of diarrhea-negative hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2009. 24: 687-696.Campistol J.M., Arias M., Ariceta G. et al. An update for atypical haemolytic uremic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Nefrologia. 2013. 33: 27-45.Campistol J.M., Arias M., Ariceta G. et al. An update for atypical haemolytic uremic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Nefrologia. 2013. 33: 27-45.Fremeaux-Bacchi V., Fakhouri F., Garnier A. et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide french series comparing children and adults. Clin J Am Soc Nephrol. 2013. 8: 554-562.Fremeaux-Bacchi V., Fakhouri F., Garnier A. et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide french series comparing children and adults. Clin J Am Soc Nephrol. 2013. 8: 554-562.Kaplan B.S., Meyers K.E., Schulman S.L. The pathogenesis and treatment of hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol. 1998. 9(6): 1126-1133.Kaplan B.S., Meyers K.E., Schulman S.L. The pathogenesis and treatment of hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol. 1998. 9(6): 1126-1133.Nester C.M., Thomas C.P. Atypical hemolytic uremic syndrome: what is it, how is it diagnosed, and how is it treated? Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012. 2012(1): 617-25.Nester C.M., Thomas C.P. Atypical hemolytic uremic syndrome: what is it, how is it diagnosed, and how is it treated? Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012. 2012(1): 617-25.Noris M., Caprioli J., Bresin E. et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010. 5(10): 1844-59.Noris M., Caprioli J., Bresin E. et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010. 5(10): 1844-59.Noris M., Mele C., Remuzzi G. Podocyte dysfunction in atypical haemolytic uremic syndrome. Nat Rev Nephrol. 2015. 11(4): 245-52.Noris M., Mele C., Remuzzi G. Podocyte dysfunction in atypical haemolytic uremic syndrome. Nat Rev Nephrol. 2015. 11(4): 245-52.Noris M., Remuzzi G. Atypical haemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009. 361: 1676-1687.Noris M., Remuzzi G. Atypical haemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009. 361: 1676-1687.Ruggenenti P., Noris M., Remuzzi G. Trombotic mocroangiopathy, haemolytic uremic syndrome and thrombotic thrombocytopenic purpura. Kidney Int. 2001. 60: 831-846.Ruggenenti P., Noris M., Remuzzi G. Trombotic mocroangiopathy, haemolytic uremic syndrome and thrombotic thrombocytopenic purpura. Kidney Int. 2001. 60: 831-846.Sallee M., Ismail K., Fakhouri F. et al. Thrombocytopenia is not mandatory to diagnose haemolytic and uremic syndrome. BMC Nephrology. 2013. 14(3): 1471-2369.Sallee M., Ismail K., Fakhouri F. et al. Thrombocytopenia is not mandatory to diagnose haemolytic and uremic syndrome. BMC Nephrology. 2013. 14(3): 1471-2369.Sellier-Leclerc A.L., Fremeaux-Bacchi V., Dragon-Durey M.A. et al. Differential impact of complement mutations on clinical characteristics in atypical hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol. 2007. 18 (8): 2392-2400.Sellier-Leclerc A.L., Fremeaux-Bacchi V., Dragon-Durey M.A. et al. Differential impact of complement mutations on clinical characteristics in atypical hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol. 2007. 18 (8): 2392-2400.De Serres SA, Isenring P. Athrombocytopenic thrombotic microangiopathy, a condition that could be overlooked based on current diagnostic criteria. Nephrol Dial Transplant. 2009. 24: 1048-1050.De Serres SA, Isenring P. Athrombocytopenic thrombotic microangiopathy, a condition that could be overlooked based on current diagnostic criteria. Nephrol Dial Transplant. 2009. 24: 1048-1050.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.