nidНефрология и диализNephrology and Dialysis1680-44222618-9801Российское диализное обществоnid-600Research ArticleШКОЛА НЕФРОЛОГАEDUCATIONAL MATERIALSРедкие варианты системного амилоидоза: обзор литературы и клинические наблюденияRare variants of systemic amyloidosis: review and case reportsЗахароваЕ. В.ZakharovaE. V.helena.zakharova@gmail.comГБУЗ «Городская клиническая больница имени С.П. Боткина ДЗМ»РоссияMoscow Botkin city hospitalRussian Federation201320092024153221231Copyright © Захарова Е.В., 20242024Захарова Е.В.Zakharova E.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://journal.nephro.ru/jour/article/view/600

Представлен краткий обзор литературы, касающийся современной классификации амилоидоза, патогенеза и клинических ассоциаций при наиболее частых и редких формах системного амилоидоза. Описаны также клинические наблюдения, иллюстрирующие трудности диагностики таких редко встречающихся вариантов амилоидоза, как AH-амилоидоз у больной с лимфоплазмоцитарной лимфомой, AL-амилоидоз у больной с болезнью Кастлемана и АА-амилоидоз у больной с гипер-IgD-синдромом.

A review of current classification of amyloidosis, pathogenesis and clinical settings in the most common and rare variants of systemic amyloidosis, and cases of AH-amyloidosis in patient with lymphoplasmacytic lymphoma, AL-amyloidosis in patient with Castleman’s disease and AA-amyloidosis in patient with hyper-IgD-syndrome are presented.

amyloidosisimmunoglobulin light chainsimmunoglobulin heavy chainslymphoplasmacytic lymphomaautoinflammatory syndromeshyper-IgD-syndromeCastleman’s diseaseамилоидозлегкие цепи иммуноглобулиновтяжелые цепи иммуноглобулиновлимфоплазмоцитарная лимфомааутовоспалительные заболеваниягипер-IgD-синдромболезнь КастлеманаReferencesЗахарова Е.В., Столяревич Е.С., Виноградова О.В. и др. Поражение почек при лимфоплазмоцитарных заболеваниях // Нефрология и диализ. 2009. Т. 11. № 2. С. 68–94.Захарова Е.В., Столяревич Е.С., Виноградова О.В. и др. Поражение почек при лимфоплазмоцитарных заболеваниях // Нефрология и диализ. 2009. Т. 11. № 2. С. 68–94.Козловская Л.В., Рамеев В.В., Янушкевич Т.Н. и др. АА-амилоидоз при синдроме Макла–Уэллса // Тер. архив. 2002. № 6. С. 69–72.Козловская Л.В., Рамеев В.В., Янушкевич Т.Н. и др. АА-амилоидоз при синдроме Макла–Уэллса // Тер. архив. 2002. № 6. С. 69–72.Рамеев В.В. Особенности поражения почек при АА и AL амилоидозе: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2003.Рамеев В.В. Особенности поражения почек при АА и AL амилоидозе: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2003.Рамеев В.В., Козловская Л.В. и др. Роль уровня свободных легких цепей иммуноглобулинов в диагностике и мониторировании течения AL-амилоидоза // Врач. 2009. № 6. С. 69–71.Рамеев В.В., Козловская Л.В. и др. Роль уровня свободных легких цепей иммуноглобулинов в диагностике и мониторировании течения AL-амилоидоза // Врач. 2009. № 6. С. 69–71.Рамеев В.В, Козловская Л.В., Малинина Е.А. и др. Определение циркулирующих белков – предшественников амилоида в диагностике и мониторировании течения системного амилоидоза // Клиническая нефрология. 2009. № 2. С. 55–62.Рамеев В.В, Козловская Л.В., Малинина Е.А. и др. Определение циркулирующих белков – предшественников амилоида в диагностике и мониторировании течения системного амилоидоза // Клиническая нефрология. 2009. № 2. С. 55–62.Рамеев В.В., Козловская Л.В. Аутовоспалительные заболевания: общее понятие, механизмы развития, клиническая картина, подходы к лечению // Нефрология. 2012. Т. 16. № 2. С. 49–63.Рамеев В.В., Козловская Л.В. Аутовоспалительные заболевания: общее понятие, механизмы развития, клиническая картина, подходы к лечению // Нефрология. 2012. Т. 16. № 2. С. 49–63.Рехтина И.Г., Бирюкова Л.С. Поражения почек при моноклональных иммуноглобулинопатиях // Тер. архив. 2006. № 12. С. 91–94.Рехтина И.Г., Бирюкова Л.С. Поражения почек при моноклональных иммуноглобулинопатиях // Тер. архив. 2006. № 12. С. 91–94.Altiparmak M.R., Pamuk G.E., Pamuk O.N. et al. Secondary amyloidosis in Castleman’s disease: review of literature and report of a case // Ann. Hematol. 2002. Vol. 81 (6). P. 336–339.Altiparmak M.R., Pamuk G.E., Pamuk O.N. et al. Secondary amyloidosis in Castleman’s disease: review of literature and report of a case // Ann. Hematol. 2002. Vol. 81 (6). P. 336–339.Buxbaum J.N. The systemic amyloidoses // Curr. Opin. Rheumatol. 2004. Vol. 16 (1). P. 67–75.Buxbaum J.N. The systemic amyloidoses // Curr. Opin. Rheumatol. 2004. Vol. 16 (1). P. 67–75.D’Osualdo A., Picco P., Caroli F. et al. MVK mutations and associated clinical features in Italian patients affected with autoinflammatory disorders and recurrent fever // Eur. J. Hum. Genet. 2005. Vol. 13 (3). P. 14–20.D’Osualdo A., Picco P., Caroli F. et al. MVK mutations and associated clinical features in Italian patients affected with autoinflammatory disorders and recurrent fever // Eur. J. Hum. Genet. 2005. Vol. 13 (3). P. 14–20.El Karoui K., Vuiblet V., Dion D. et al. Renal involvement in Castleman disease // Nephrol. Dial. Transplant. 2011. Vol. 26 (2). P. 599–609.El Karoui K., Vuiblet V., Dion D. et al. Renal involvement in Castleman disease // Nephrol. Dial. Transplant. 2011. Vol. 26 (2). P. 599–609.Gono T., Yazaki M., Fushimi T. et al. AH amyloidosis associated with lymphoplasmacytic lymphoma secreting a monoclonal gamma heavy chain carrying an unusual truncated D segment // Am. J. Kidney Dis. 2006. Vol. 47 (5). P. 908–914.Gono T., Yazaki M., Fushimi T. et al. AH amyloidosis associated with lymphoplasmacytic lymphoma secreting a monoclonal gamma heavy chain carrying an unusual truncated D segment // Am. J. Kidney Dis. 2006. Vol. 47 (5). P. 908–914.Ikeda S., Chisuwa H., Kawasaki S. et al. Systemic reactive amyloidosis associated with Castleman’s disease: serial changes of the concentrations of acute phase serum amyloid A and interleukin 6 in serum // J. Clin. Pathol. 1997. Vol. 50 (11). P. 965–967.Ikeda S., Chisuwa H., Kawasaki S. et al. Systemic reactive amyloidosis associated with Castleman’s disease: serial changes of the concentrations of acute phase serum amyloid A and interleukin 6 in serum // J. Clin. Pathol. 1997. Vol. 50 (11). P. 965–967.Katoh N., Matsuda M., Miyazaki D. et al. Rituximab therapy in nephrotic syndrome due to AH amyloidosis // Amyloid. 2009. Vol. 16 (3). P. 178–180.Katoh N., Matsuda M., Miyazaki D. et al. Rituximab therapy in nephrotic syndrome due to AH amyloidosis // Amyloid. 2009. Vol. 16 (3). P. 178–180.Komatsu M., Ehara T., Kuroda T. Cervical Castleman’s disease associated with benign M-proteinemia: Report of a case // Surgery Today. 1996. Vol. 26 (3). P. 213–216.Komatsu M., Ehara T., Kuroda T. Cervical Castleman’s disease associated with benign M-proteinemia: Report of a case // Surgery Today. 1996. Vol. 26 (3). P. 213–216.Kuzumoto M., Moriya T., Fukui H. et al. Castleman’s disease accompanied by systemic amyloidosis: case report // J. Nara. Med. Ass. 1997. Vol. 48. P. 23–32.Kuzumoto M., Moriya T., Fukui H. et al. Castleman’s disease accompanied by systemic amyloidosis: case report // J. Nara. Med. Ass. 1997. Vol. 48. P. 23–32.Lachmann H.J., Gilbertson J.A., Gillmore J.D. et al. Unicentric Castleman’s disease complicated by systemic AA amyloidosis: a curable disease // QJM: An International Journal of Medicine. 2002. Vol. 95 (4). P. 211–218.Lachmann H.J., Gilbertson J.A., Gillmore J.D. et al. Unicentric Castleman’s disease complicated by systemic AA amyloidosis: a curable disease // QJM: An International Journal of Medicine. 2002. Vol. 95 (4). P. 211–218.Li Cavoli G., Passantino D., Tortorici C. et al. Renal amyloidosis due to hyper-IgD syndrome // Nefrologia. 2012. Vol. 32 (6). P. 865–866.Li Cavoli G., Passantino D., Tortorici C. et al. Renal amyloidosis due to hyper-IgD syndrome // Nefrologia. 2012. Vol. 32 (6). P. 865–866.Mai H.L., Sheikh-Hamad D., Herrera G.A. et al. Immunoglobulin heavy chain can be amyloidogenic: morphologic characterization including immunoelectron microscopy // Am. J. Surg. Pathol. 2003. Vol. 27 (4). P. 541–545.Mai H.L., Sheikh-Hamad D., Herrera G.A. et al. Immunoglobulin heavy chain can be amyloidogenic: morphologic characterization including immunoelectron microscopy // Am. J. Surg. Pathol. 2003. Vol. 27 (4). P. 541–545.Miyazaki D., Yazaki M., Gono T. et al. AH amyloidosis associated with an immunoglobulin heavy chain variable region (VH1) fragment: a case report // Amyloid. 2008. Vol. 15 (2). P. 125–128.Miyazaki D., Yazaki M., Gono T. et al. AH amyloidosis associated with an immunoglobulin heavy chain variable region (VH1) fragment: a case report // Amyloid. 2008. Vol. 15 (2). P. 125–128.Obici L., Merlini G. AA amyloidosis: basic knowledge, unmet needs and future treatments // Swiss Med. Wkly. 2012. Vol. 31. P. 142.Obici L., Merlini G. AA amyloidosis: basic knowledge, unmet needs and future treatments // Swiss Med. Wkly. 2012. Vol. 31. P. 142.Obici L., Merlini G. Amyloidosis in autoinflammatory syndromes // Autoimmun. Rev. 2012. Vol. 12 (1). P. 14–17.Obici L., Merlini G. Amyloidosis in autoinflammatory syndromes // Autoimmun. Rev. 2012. Vol. 12 (1). P. 14–17.Picken M.M. Immunoglobulin light and heavy chain amyloidosis AL/AH: renal pathology and differential diagnosis // Contrib. Nephrol. 2007. Vol. 153. P. 135–155.Picken M.M. Immunoglobulin light and heavy chain amyloidosis AL/AH: renal pathology and differential diagnosis // Contrib. Nephrol. 2007. Vol. 153. P. 135–155.Picken M.M. Amyloidosis – where are we now and where are we heading? // Arch. Pathol. Lab. Med. 2010. Vol. 134 (4). P. 545–551.Picken M.M. Amyloidosis – where are we now and where are we heading? // Arch. Pathol. Lab. Med. 2010. Vol. 134 (4). P. 545–551.Rosenzweig M., Landau H. Light chain (AL) amyloidosis: update on diagnosis and management // J. Hematol. Oncol. 2011. Vol. 18 (4). P. 47.Rosenzweig M., Landau H. Light chain (AL) amyloidosis: update on diagnosis and management // J. Hematol. Oncol. 2011. Vol. 18 (4). P. 47.Siewert R., Ferber J., Horstmann R.D. et al. Hereditary periodic fever with systemic amyloidosis: is hyper-IgD syndrome really a benign disease? // Am. J. Kidney Dis. 2006. Vol. 48 (3). P. 41–45.Siewert R., Ferber J., Horstmann R.D. et al. Hereditary periodic fever with systemic amyloidosis: is hyper-IgD syndrome really a benign disease? // Am. J. Kidney Dis. 2006. Vol. 48 (3). P. 41–45.van der Hilst J.C., Simon A., Drenth J.P. Hereditary periodic fever and reactive amyloidosis // Clin. Exp. Med. 2005. Vol. 5 (3). P. 87–98.van der Hilst J.C., Simon A., Drenth J.P. Hereditary periodic fever and reactive amyloidosis // Clin. Exp. Med. 2005. Vol. 5 (3). P. 87–98.van der Hilst J.C., Drenth J.P., Bodar E.J. et al.; International HIDS Study Group. Serum amyloid A serum concentrations and genotype do not explain low incidence of amyloidosis in Hyper-IgD syndrome // Amyloid. 2005. Vol. 12 (2). P. 115–119.van der Hilst J.C., Drenth J.P., Bodar E.J. et al.; International HIDS Study Group. Serum amyloid A serum concentrations and genotype do not explain low incidence of amyloidosis in Hyper-IgD syndrome // Amyloid. 2005. Vol. 12 (2). P. 115–119.van der Hilst J.C., Bodar E.J., Barron K.S. et al.; International HIDS Study Group. Long-term follow-up, clinical features, and quality of life in a series of 103 patients with hyperimmunoglobulinemia D syndrome // Medicine (Baltimore). 2008. Vol. 87 (6). P. 301–310.van der Hilst J.C., Bodar E.J., Barron K.S. et al.; International HIDS Study Group. Long-term follow-up, clinical features, and quality of life in a series of 103 patients with hyperimmunoglobulinemia D syndrome // Medicine (Baltimore). 2008. Vol. 87 (6). P. 301–310.Westermark P., Benson M.D., Buxbaum J.N. et al. A primer of amyloid nomenclature // Amyloid. 2007. Vol. 14 (3). P. 179–183.Westermark P., Benson M.D., Buxbaum J.N. et al. A primer of amyloid nomenclature // Amyloid. 2007. Vol. 14 (3). P. 179–183.Yuan Z., Dun X., Li Y. et al. Treatment of multicentric Castleman’s Disease accompanying multiple myeloma with bortezomib: a case report // Journal of Hematology & Oncology. 2009. Vol. 2. P. 19.Yuan Z., Dun X., Li Y. et al. Treatment of multicentric Castleman’s Disease accompanying multiple myeloma with bortezomib: a case report // Journal of Hematology & Oncology. 2009. Vol. 2. P. 19.Zakharova E., Stolyarevich E., Vorobjova O. Morphological characteristics of kidney involvement in non-Hodgkin lymphoma/leukemia, lymphoplasmacytic lymphoma and angiofollicular lymph node hyperplasia – one center experience // Abstracts XLIX ERA-EDTA Congress. Paris. NDT. 2012. Vol. 27. Suppl. 2. P. 452.Zakharova E., Stolyarevich E., Vorobjova O. Morphological characteristics of kidney involvement in non-Hodgkin lymphoma/leukemia, lymphoplasmacytic lymphoma and angiofollicular lymph node hyperplasia – one center experience // Abstracts XLIX ERA-EDTA Congress. Paris. NDT. 2012. Vol. 27. Suppl. 2. P. 452.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.