Мотин Юрий Григорьевич – докт. мед. наук, врач патологоанатом;
профессор кафедры биологии, гистологии, эмбриологии и цитологии
656045, Алтайский край, г. Барнаул, ул. Ляпидевского, 1;
656038, Алтайский край, г. Барнаул, пр. Ленина, 40
1, Lyapidevsky st., Barnaul, Altai region, 656045;
40, Lenin av., Barnaul, Altai region, 656038
Жгут Ольга Георгиевна – канд. мед. наук, заведующая нефрологическим отделением
656045, Алтайский край, г. Барнаул, ул. Ляпидевского, 1
1, Lyapidevsky st., Barnaul, Altai region, 656045
Затеева Татьяна Николаевна – врач-нефролог
656045, Алтайский край, г. Барнаул, ул. Ляпидевского, 1
1, Lyapidevsky st., Barnaul, Altai region, 656045
Мотина Наталья Владимировна – канд. мед. наук, доцент кафедры биологии, гистологии, эмбриологии и цитологии
656038, Алтайский край, г. Барнаул, пр. Ленина, 40
40, Lenin av., Barnaul, Altai region, 656038
Лохин Денис Борисович – заведующий патологоанатомическим отделением
656045, Алтайский край, г. Барнаул, ул. Ляпидевского, 1
1, Lyapidevsky st., Barnaul, Altai region, 656045
Нечаев Александр Вячеславович – врач-патологоанатом
656045, Алтайский край, г. Барнаул, ул. Ляпидевского, 1
1, Lyapidevsky st., Barnaul, Altai region, 656045
Врожденная генерализованная липодистрофия – редкое метаболическое заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования. Заболевание характеризуется снижением количества подкожной жировой клетчатки и неправильным ее перераспределением, а также развитием ряда метаболических нарушений: инсулинорезистентности и сахарного диабета, жировой дистрофии печени и гепатита, артериальной гипертензии. Одним из клинических проявлений заболевания является поражение почек с развитием протеинурии различной степени выраженности. При этом патофизиологические механизмы повреждения почек до настоящего времени окончательно не установлены. Целью исследования явилось проведение клинико-морфологического анализа случая диагностики поражения почек при синдроме Берардинелли-Сейпа у женщины 32 лет с редкой мутацией в гетерозиготном варианте (L212L) в гене AGPAT2, сопровождающейся нуклеотидной заменой C.636C>T. Использовались данные истории болезни, результаты прижизненных лабораторно-инструментальных исследований, качественные и количественные морфологические исследования нефробиоптатов. В статье изложены клинические признаки, результаты морфологического исследования на светооптическом и электронно-микроскопическом уровнях, показаны особенности перестройки тканевых элементов почечных клубочков. Основными клиническими проявлениями поражения почек являлись повышение артериального давления, прогрессирующие отеки лица, нижних конечностей, области поясницы, сопровождавшиеся картиной развернутого нефротического синдрома и нарушением азот-выделительной функции почек. При морфологическом исследовании не обнаружено гистологических и ультраструктурных признаков диабетической микроангиопатии или нефропатии. Определялись крупные клубочки дольчатого вида с умеренным расширением мезангия, сегментарным утолщением капиллярных петель, участками дубликации гломерулярных базальных мембран, с отложением характерных иммунных комплексов по ходу гломерулярных базальных мембран, парамезангиально и мезангиально, представленных преимущественно С3с-фрагментом комплемента, в виде гиперплотных осмиофильных лентовидных и гирляндоподобных структур, что в совокупности позволило классифицировать поражение почек как С3 гломерулопатию. Предполагается, что разнообразные мутации в гене AGPAT2 могут оказывать влияние на поражение почек при синдроме Берардинелли-Сейпа и обусловливать большее клиническое разнообразие, чем считалось ранее, в частности возможность формирования С3 гломерулопатии.
Congenital generalized lipodystrophy is a rare metabolic disease with autosomal recessive inheritance. It is characterized by a reduction of subcutaneous adipose tissue, ectopic lipid deposition, and the development of a number of metabolic disorders including insulin resistance diabetes mellitus, fatty liver degeneration and hepatitis, and arterial hypertension. One of clinical manifestation of the disease is kidney damage often leading to proteinuria of varying severity. However, the pathophysiological mechanisms underlying kidney damage in this condition are not yet fully understood. The aim of the study was to perform a clinical and morphological analysis of renal complications in a 32-year-old woman with Berardinelli-Seip syndrome and a rare heterozygous mutation in the AGPAT2 gene, a nucleotide substitution C.636C>T (L212L). This case report incorporated data from patient’s the medical history, intravital laboratory and instrumental studies, and both qualitative and quantitative morphological analysis of a nephrobiopsy sample. Clinical signs and morphological finding at light-optical and electron microscopic levels are presented, highlighting the reorganization of glomeruli tissue elements. The main clinical manifestations of kidney damage in this patient included arterial hypertension, progressive facial edema, swelling of the lower extremities and lumbar region, advanced nephrotic syndrome, and impaired nitrogen-excretory kidney function. Morphological examination did not reveal histological or ultrastructural signs of diabetic microangiopathy or nephropathy. Instead, findings included large glomeruli with a lobular configuration of the glomerular tuft, moderate mesangial expansion, segmental thickening of the capillary loop, and duplication of the glomerular basal membrane. There was deposition of immune complexes, primarily of the C3c complement fragment, along the capillary wall and in the paramesangial and mesangial regions, forming hyperdense osmiophilic ribbon-like and garland structures. These findings led to the classification of renal damage as C3 glomerulopathy. The study suggests that various mutations in the AGPAT2 gene may influence renal complications in Berardinelli-Seip syndrome, potentially contributing to a broader clinical spectrum, including the possibility of developing C3 glomerulopathy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.