Интеграция нефрологии с медицинской генетикой в настоящее время расширяет возможности диагностики наследственной почечной патологии на ранних этапах и позволяет расширить объем специализированной помощи. Согласно Регистру в Харьковской области, распространенность хронической болезни почек (ХБП) в настоящее время составляет 1376,7 на 100 тыс. населения. Частота наследственной патологии почек и мочевыводящих путей в структуре причин возникновния ХБП составляет 2,5%, а среди пациентов с терминальной стадией ХБП - 10%. Цель исследования: определить эффективность интегрированной почечнозаместительной терапии (ПЗТ) у пациентов с терминальной стадией ХБП вследствие наследственной патологии. Материал и методы исследования. Под нашим наблюдением находилось 7 пациентов с наследственной патологией, которые в период с 2006-го по 2010 г. в Областном клиническом центре урологии и нефрологии им. В.И. Шаповала (г. Харьков, Украина) получали ПЗТ. Мужчин было 4, женщин - 3, возраст пациентов составил от 21 до 48 лет. Причинами развития уремического синдрома явились пузырно-мочеточниковый рефлюкс у 2 пациентов, кистозная болезнь почек у 2 пациентов, а также синдром Альпорта, агенезия почки, ахалазия мочеточника. Донорами родственной почки являлись родители реципиентов, совпадавшие (или совместимые) с ними по группе крови, HLA-А и В сублокусам, HLA-DR-системе, а также по лимфоцитотоксическому тесту. Возраст доноров составил от 42 до 70 лет. Реципиенты находились в возрастной группе от 21 до 40 лет. Все реципиенты получали почечно-заместительную терапию, из них методом перитонеального диализа -4 пациента, гемодиализа - 3 пациента. Длительность диализа до проведения трансплантации составляла от 2 до 24 месяцев, в среднем 10,9 ± 6,8 месяца. Полученные результаты. Интеграция методов по-чечно-заместительной терапии, включающая гемодиализ, постоянный амбулаторный перитонеальный диализ, автоматический перитонеальный диализ, позволила не только улучшить качество жизни пациентов, но и обеспечить подготовку на предтрансплантаци-онном этапе. Трансплантация донорской почки при терминальной хронической почечной недостаточности представляет наиболее физиологичную форму заместительной терапии. На этапе отбора пар «донор-реципиент» мы разработали план обследования донора и реципиента. На основании полученных результатов в отношении некоторых требований, предъявляемых к потенциальному донору, были сделаны поправки в пользу донорства, что позволило увеличить число операций. Прежде всего это нашло отражение в изменении возрастного ценза, который возрос до 70 лет. Стал применяться индивидуальный подход в случае наличия у донора повышенного артериального давления, требующего минимальной медикаментозной коррекции. При выполнении трансплантации мы строго придерживались принципа идентичности группы крови донора и реципиента. Для определения характера и особенностей кровоснабжения почек на этапе обследования донора наряду со стандартно выполняемой аортографией применялись спиральная компьютерная томография и магниторезонансная томография с ангиографией. Техника собственно трансплантации почки осталась традиционной. Этапы изъятия почки и трансплантации выполнялись одновременно в двух операционных, что позволило сократить время холодовой ишемии. Во всех случаях почка была трансплантирована экстраперито-неально. Во всех случаях получены функционирующие трансплантаты, при этом почечная недостаточность не наблюдалась. Подбор схемы иммуносупрессии проводился на основании комбинирования препаратов с учетом их индивидуальной переносимости. Снижение доз препаратов осуществлялось на основании уровня концентрации иммуносупрессоров в комплексе с биохимическими показателями крови. Максимальный срок наблюдения за реципиентами родственных трансплантатов составил 5 лет. Длительное выживание пациентов составило 100%. Качество жизни хорошее. Выводы. Анализ показал, что интеграция ПЗТ позволяет обеспечить высокий процент выживания пациентов. Использование данных методов ПЗТ в условиях специализированного центра обеспечивает хорошие отдаленные результаты. Трансплантация почки от живого родственного донора стала приоритетным направлением развития трансплантации в Харьковской области, что существенно расширило возможности оказания медицинской помощи пациентам с терминальной стадией хронической болезни почек вследствие наследственных заболеваний.