Хроническая труднодиагностируемая гипокалиемия
Аннотация
Клиническое наблюдение 22-летний художник обратился в нефрологическое амбулаторное отделение в связи с длительной необъяснимой гипокалиемией, сопровождающейся постоянной утомляемостью. Гипокалиемия была выявлена 7 лет назад во время приступа острого аппендицита. В операционной наблюдалась тяжелая аритмия, и тогда впервые был выявлен уровень калия 2,4 ммоль/л. По данным выписки, гипокалиемия сохранялась, несмотря на массивные вливания калия. Шесть лет назад по поводу болей в животе обратился к хирургу, тогда же у него отмечались судороги в мышцах кистей. Сведений об уровне калия сыворотки нет. Еще через два года отмечался эпизод макрогематурии, который, как полагали, был как-то связан с тяжелой физической работой. Гематурия прекратилась, нарушений почечных функций не наблюдалось, хотя пациента беспокоила выраженная жажда. Исключен сахарный диабет. До настоящего времени не обнаруживались также ни одышка, ни спазмы голосовых связок, ни мышечная слабость, ни никтурия. Также он отрицал прием противокашлевых пастилок с лакричником, токсикоманию и контакт с красками, прием диуретиков, слабительных и антибиотиков. Он утверждал, что не имел никаких диетических ограничений. Рвоты не было. Единственное, что он отмечал, - тенденция к частому стулу. Артериальное давление было нормальным. У старшего брата пациента также была хроническая гипокалиемия. Больной был очень заинтересован в получении финансовых компенсаций по поводу болезни. ** Печатается с разрешения Oxford University Press; перевод с англ. Л.С. Бирюковой.
Об авторах
Д. . Рейманн
Нефрология, Медицинский факультет, Университетский Госпиталь Карла Густава Каруса, Дрезден, Германия
Россия
Россия
П. . Гросс
Нефрология, Медицинский факультет, Университетский Госпиталь Карла Густава Каруса, Дрезден, Германия
Россия
Россия
Список литературы
1. Gennari F.J. Current concepts: hypokalemia. N Engl J Med 1998; 339: 451-459.
2. Gabow P., Peterson L. Disorders of potassium metabolism. In: Schrier R.W., ed. Renal and Electrolyte Disorders. Little, Brown and Company, Boston, MA, 1992; 252-266.
3. Gladziwa U., Schwarz R., Gitter A.H. et al. Chronic hypokalemia of adults: Gitelman’s syndrome is frequent but classical Bartter’s syndrome is rare. Nephrol Dial Transplant 1995; 10: 1607-1613.
4. Oster J.R. The binge purge syndrome: a common albeit unappreciated cause of acid-base and fluid-electrolyte disturbance. South MedJ 1987: 80: 58-67.
5. Ramos E., Hall-Craggs М., Demers L.M. Surreptitious habitual vomiting simulating Bartter’s syndrome. J Am Med Assoc 1980; 243: 1070-1072.
6. Greenfeld D., Mickley D., Quinlan D.M., Roloff P. Hypokalemia in outpatients with eating disorders. Am J Psych 1995; 152: 60-63.
7. Koh E., Onishi T., Morimoto S., Imanaka S., Nakagawa H., Ogihara T. Jpn J Med 1989; 28: 692-696.
8. MacGregor G.A., Markandu N.D., Roulston J.E., Jones J.C., de Wardener H.E. Is «idiopathic» oedema idiopathic? Lancet 1979; i: 397-400.
9. Guay Woodford L.M. Bartter syndrome: unraveling the pathophysiologic enigma. Am J Phys 1998; 105: 151-161.
10. Gitelman H.J., Graham J.B., Welt L.G. A familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Ann NY Acad Sci 1969; 162: 856-864.
11. Kurtz I. Molecular pathogenesis of Bartter’s and Gitelman’s syndromes. Kidney Int 1998; 54: 1396-1410.
12. Bettinelli A., Metta M.G., Perini A., Basilico E., Santeramo С. Long term follow up of a patient with Gitelman’s syndrome. Fed Nephrol 1993; 7: 67-68.
13. Bettinelli A., Bianchetti M.G., Girardin E. Use of calcium excretion values to distinguish two forms of primary renal tubular hypokalemic alkalosis: Bartter and Gitelman syndromes. J Pediatr 1992; 120: 38-43.
14. Simon D.B., Nelson-Williams С., Bia M.J. et al. Gitelman’s variant of Bartter’s syndrome: inherited hypokalemia is caused by mutations in the thiazide sensitive Na/Cl cotransporter NKCC2. Nature Genet 1996; 13: 183-188.
15. Simon D.B., Lifton R.P. The molecular basis of inherited hypokalemic alkalosis: Bartter’s and Gitelman’s syndromes. Am J Physiol 1996; 271: F961-F966.
16. Pollak M.R., Delaney V.B., Graham R.M., Hebert S.C. Gitelman’s syndrome (Bartter’s variant) maps to the thiazide sensitive cotransporter gene locus on chromosome 16ql3 in a large kindred. J Am Soc Nephrol 1996; 7: 2244-2248.
17. Lemmink H.H., van den Heuvel L.P.W.J., van Dijk Н.А. et al. Linkage of Gitelman syndrome to the thiazide sensitive Na/Cl cotransporter gene with identification of mutations in Dutch families. Fed Nephrol 1996; 10: 403-407.
18. Lemmink H.H., Knoers N.V.A.M., Karolyi L. Novel mutations in the thiazide-sensitive NaCl-cotransporter gene in patients with Gitelman syndrome with predominant localization to the C-terminal domain. Kidney Int 1998; 54: 720-730.
19. Abuladze N., Yanagawa N., Lee I. Peripheral blood mononuclear cells express mutated NCCT mRNA in Gitelman’s syndrome: evidence for abnormal thiazide sensitive NaCl cotransport. J Am Soc Nephrol 1998; 9: 819-826.
20. Schultheis P.J., Lorenz J.N., Meneton P. Phenotype resembling Gitelman’s syndrome in mice lacking the apical Na/Cl cotransporter of the distal convoluted tubule. J Biol Chem 1998; 273: 29150-29155.
21. Bartter F.C., Pronove P., Gill J.R. Hyperplasia of the juxta-glomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: a new syndrome. Am J Med 1962; 33: 811-828.
22. Rudin A. Bartter’s syndrome: a review of 28 patients followed for ten years. Acta Med Scand 1988; 224: 165-171.
23. Bhandari S., Turney J.H. The molecular basis of the hypokalemic alkaloses: Bartter’s and Gitelman’s syndromes. Nephron 1998; 80: 373-379.
24. Walmsley R.N., White G.H. Occult causes of hypokalemia. Clin Chem 1984; 30: 1406-1408.
25. Evanson J.M., Stanbury S.W. Congenital chloridorrhoea or so called congenital alkalosis with diarrhea. Gut 1965; 6: 29-38.
26. Sladen G.E. Effects of chronic purgative abuse. Proc R Soc Med 1972; 65: 288-291.
27. Cummings J.H., Sladen G.E., James O.F.W., Sarner М., Misiewicz J.J. Laxative induced diarrhoea: a continuing clinical problem. Br Med J 1974; 23: 537-541.
28. DuBose T.D. Experimental models of distal renal tubular acidosis. Semin Nephrol 1990; 10: 174-180.
29. Rodriguez-Soriano J., Edelmann C.M. Renal tubular acidosis. Annu Rev Med 1969; 20: 363-382.
30. McSherry E. Renal tubular acidosis in childhood. Kidney Int 1981; 20: 799-804.
Рецензия
Для цитирования:
Рейманн Д., Гросс П. Хроническая труднодиагностируемая гипокалиемия. Нефрология и диализ. 2002;4(2):131-135.
For citation:
Reimann D., Gross P. Chronic, diagnosis-resistant hypokalaemia. Nephrology and Dialysis. 2002;4(2):131-135. (In Russ.)
Просмотров:
2
Послать статью по эл. почте 