Случай «мягкого» варианта синдрома Пирсона
Аннотация
Врожденный нефротический синдром (ВНС) известен как гетерогенная патология, объединяющая группу заболеваний с конгенитальным повреждением клубочкового фильтра и плохим прогнозом. Большинство пациентов имеют прогрессирующую хроническую почечную недостаточность (ХПН) в раннем детском возрасте. Недавно были исследованы мутации в гене LAMB2 , кодирующем b2-ламинин, являющиеся причиной синдрома Пирсона, для которого характерно сочетание ВНС с комплексом врожденных аномалий органа зрения и, прежде всего, микрокорией. У детей, страдающих данным заболеванием, отмечалось раннее начало ХПН, отставание в психомоторном развитии и прогрессирующая слепота. Мы приводим результаты наблюдения за ребенком, имеющим ВНС, высокую степень миопии и другие структурные аномалии органа зрения, но без микрокории. У нашего пациента к возрасту 11 месяцев отсутствовала ХПН, и отмечалось нормальное психомоторное развитие. У него выявлена неизвестная ранее точковая гомозиготная мутация в гене LAMB2 . Наше наблюдение, наряду с двумя недавними описаниями «мягкого» варианта синдрома Пирсона, позволяет предположить определенную клиническую вариабельность данной патологии.
Об авторах
М. Ю. Каган
ГУЗ Областная детская клиническая больница г. Оренбург
Россия
Россия
Н. Н. Бервина
ГУЗ Областная детская клиническая больница г. Оренбург
Россия
Россия
А. А. Жанетова
ГУЗ Областная детская клиническая больница г. Оренбург
Россия
Россия
Список литературы
1. Habib R. Nephrotic syndrome in the 1st year of life. Pediatr Nephrol 1993; 7 (4): 347-353.
2. Hasselbacher K. et al. Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical spectrum of LAMB2-associated disorders. Kidney Int 2006; 70 (6): 1008-1012.
3. Jalanko H., Kääriäinen H., Norio R. Nephrotic disorders, in Principles and practice of Medical Genetics, Rimoin D.L. et al. Editors. Churchill Livingstone: London: 2002; 1708-1719.
4. Matejas V. et al. A syndrome comprising childhood-onset glomerular kidney disease and ocular abnormalities with progressive loss of vision is caused by mutated LAMB2. Nephrol Dial Transplant 2006; 21 (11): 3283-3286.
5. Mucha B. et al. Congenital nephrotic syndrome is primarily caused by mutations in nephrin, podocin and WT1. J Am Soc Nephrol 2005; 16: 365A.
6. Pierson M. et al. [an Unusual Congenital and Familial Congenital Malformative Combination Involving the Eye and Kidney]. J Genet Hum 1963; 12: 184-213.
7. Tunggal P. et al. Laminins: structure and genetic regulation. Microsc Res Tech 2000; 51 (3): 214-227.
8. Van De Voorde R. et al. Pierson syndrome: a novel cause of congenital nephrotic syndrome. Pediatrics 2006; 118 (2): e501-505.
9. Wühl E. et al. Neurodevelopmental deficits in Pierson (microcoria-congenital nephrosis) syndrome. Am J Med Genet A 2006: in press.
10. Zenker M. et al. Demonstration of two novel LAMB2 mutations in the original Pierson syndrome family reported 42 years ago. Am J Med Genet A 2005; 138 (1): 73-74.
11. Zenker M. et al. Human laminin {beta} 2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities. Hum Mol Genet 2004; 13 (21): 2625-2632.
12. Zenker M. et al. Congenital nephrosis, mesangial sclerosis, and distinct eye abnormalities with microcoria: an autosomal recessive syndrome. Am J Med Genet 2004; 130A (2): 138-145.
13. Zurowska A., Zaluska-Lesniewska I., Zenker M. [LAMB2 gene mutation as a cause of congenital nephrotic syndrome with distinct eye abnormalities and hypotonia]. Przegl Lek 2006; 63 Suppl 3: 37-39.
Рецензия
Для цитирования:
Каган М.Ю., Бервина Н.Н., Жанетова А.А. Случай «мягкого» варианта синдрома Пирсона. Нефрология и диализ. 2007;9(2):198-202.
For citation:
Kagan M.I., Bervina N.N., Janetova A.A. A case of mild variant of Pierson syndrome. Nephrology and Dialysis. 2007;9(2):198-202. (In Russ.)
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 