Инфантильный нефротический синдром при галактосиалидозе
Аннотация
Представлен редкий случай инфантильного варианта галактосиалидоза с развитием вторичного нефротического синдрома. Показаны современные представления о патогенезе, основных клинических проявлениях и диагностике галактосиалидоза.
Об авторах
М. Е. Аксенова
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ, г. Москва
Россия
Россия
Т. А. Никишина
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ, г. Москва
Россия
Россия
М. С. Игнатова
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ, г. Москва
Россия
Россия
А. Н. Семячкина
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ, г. Москва
Россия
Россия
Н. Ф. Назарова
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ, г. Москва
Россия
Россия
И. В. Цветкова
Московский НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ и СР РФ, г. Москва
Россия
Россия
Список литературы
1. D’Azzo A., Hoogeveen A., Reuser A.J. et al. Molecular defect in combined beta-galactosidase and neurominidase deficiency in man. Proc Nat Acad Sci 1982; 79: 4535-4539.
2. De Geest N., Bonten E., Mann L. et al. Systemic and neurologic abnormalities distinguish the lysosomal disorders sialidosis and galactosialidosis in mice. Hum Mol Genet 2002; 11 (12): 1455-1464.
3. Goldberg M.F., Cotlier E., Fichenscher L.G. et al. Macular cherry-red spot, corneal clouding, and beta-galactosidase deficiency: clinical, biochemical, and electron microscopic study of a new autosomal recessive storage disease. Arch Intern Med 1971; 128: 387-398.
4. Habib R. Nephrotic syndrome in the 1st year of life. Pediatr Nephrol 1993; 7: 347-353.
5. Hoogeven A., d’Azzo A., Brossmer R., Galjaard H. Correction of combined beta-galactosidase/neirominidase deficiency in human fibroblasts. Biochem Biophys Res Commun 1981; 103: 292-299.
6. Itoh K., Minaru N., Ohama K. et al. Fetal diagnosis of galactosialidosis (protective protein/cathepsin A deficiency). Clin Chim Acta 1997; 266 (2): 75-82.
7. Kleijer W.J., Geilen G.C., Janse H.C. et al. Cathepsin A deficiency in galactosialidosis: studies of patients and carriers in 16 families. Pediatr Res 1996; 39 (6): 1067-1071.
8. Le Sec G., Stanescu R., Lyon G. A new type of sialidosis with kidney disease: nephrosialidosis. Arch Fr Pediatr 1978; 35 (8): 830-844.
9. Lukong K.E., Landry K., Elsliger M. et al. Mutation in sialidosis impair sialidase binding to the lisosomal multienzyme complex. J Biol Chem 2001; 20: 17 286-17 290.
10. Mauch T., Vernier R., Burke B., Nevins T. Nephrotic syndrome in the first year of life. Pediatric Nephrology, 2nd edition, edited by Holliday M.A., Barrat T.M., Avner E.D. Baltimor: Williams&Wilkins, 1994: 788-803.
11. Palmeri S., Hoogeveen A.T., Verheijen F.W., Galjaard H. Galactosialidosis: molecular heterogeneity among distinct clinical phenotypes. Am J Hum Genet 1986; 38: 137-148.
12. Patel M.S., Cllahan J.W., Zhang S. et al. Early-infantile galactosialidosis: prenatal presentation and postnatal follow-up. Am J Med Genet 1999; 85 (1): 38-47.
13. Rottier R.J., Hahn C.N., Mann L.W. et al. Lack of PPCA expression only partially coincides with lysosomal storage in galactosialidosis mice: indirect evidence for spatial requirement of the catalytic rather than the protective function of PPCA. Hum Mol Genet 1998; 7 (11): 1787-1794.
14. Tanako T., Shimmoto M., Fukuhara Y. et al. Galactosialidosis: clinical and molecular analysis of 19 japanese patients. Brain Dysfunction 1991; 4: 271-280.
15. Toyaooka K., Fujimura H., Yoshikawa H. et al. Nephrosialidosis: ultrastructural and lectin histochemical study. Acta Neuropathol 1993; 86 (2): 198-205.
16. Vinogradova M.V., Michaud L., Mezentsev A.V. et al. Molecular mechanism of lysosomal sialidase deficiency in galactosialidosis involves its rapid degradation. Biochem J 1998; 330 (Pt2): 641-650.
17. Wiegant J., Galjart N.J., Rapp A.K., D’Azzo A. The gene encoding human protective protein (PPBG) is on chromosome 20. Genomics 1991; 10: 345-349.
18. Zhou X.-Y., van der Spoel A., Rottier R., Hale G. Molecular and biochemical analysis of protective protein/catepsin A mutations: correlation with clinical severity in galactosialidosis. Hum Molec Genet 1996; 5: 1977-1987.
Рецензия
Для цитирования:
Аксенова М.Е., Никишина Т.А., Игнатова М.С., Семячкина А.Н., Назарова Н.Ф., Цветкова И.В. Инфантильный нефротический синдром при галактосиалидозе. Нефрология и диализ. 2005;7(1):73-76.
For citation:
Aksenova M.E., Nikishina T.A., Ignatova M.S., Semiachkina A.N., Nazarova N.F., Zvetkova I.V. Infantile nephrotic syndrome in an infant with galactosialidosis. Nephrology and Dialysis. 2005;7(1):73-76. (In Russ.)
Просмотров:
1
Послать статью по эл. почте 