Пиелонефрит на фоне сочетанного порока развития мочевой системы и органа зрения
Аннотация
Врожденные пороки развития органов мочевой системы часто лежат в основе вторичных обструктивных вариантов пиелонефрита. В происхождении врожденных пороков имеют значение как генетические, так и средовые факторы. По данным Г.И. Лазюка, непосредственно с наследственными факторами связано происхождение 23,2% пороков (из них 14,3% составляют моногенные формы и 8,9% относится к хромосомным синдромам), 50,8% пороков являются мультифакториальными и лишь около 2% связано с воздействием тератогенных факторов [1].
Список литературы
1. Тератология человека. Руководство для врачей / Под ред. Г.И. Лазюка. М., 1991; 480.
2. Chapman C.J., Baile R.R., Janus E.D., Abbot G.D., Lynn K.L. Vesicoureteric reflux: segregation analysis Am J Med Genet. 1984; 20: 577-584.
3. Choi K.L., Guilford P.J., McNoe L.A., French M.C., Eccles M.R. Absence of PAX2 gene mutations in patients with primary familial vesicoureteric reflux J Med Genet. 1998; 35: 338-339.
4. Cunliffe H.E., McNoe L.A., Ward Т.А., Devriend К., Brunner H.G., Eccles M.R. The prevalence of PAX2 mutations in patients with isolated colobomas or colobomas assotiated with urogenital anomalies J Med Genet. 1998; 35: 806-812.
5. Eccles M.R. The role of PAX2 in normal and abnormal development of urinary tract Pediatr Nephrol 1998; 12: 712-720.
6. Favor J., Sandulache R., Neuhauser K.A., Pretsch W., Chatter j ее В., Senft E., Wurst W., Blanquet V., Grimes P., Sporle R., Schughart К. The mouse Pax2-lNew mutation is identical to a human PAX2 mutation in family with renal-coloboma syndrome and results in development defects of the brain, ear, eye, and kidney Proc Nati Acad Sci USA. 1996; 93(13): 870-875.
7. Groene H.-J., Schwade G.C., Walther C., Gruss P. Expression of developmental control genes Pax2 and Pax8 in adult kidney and during regeneration of renal tubular epitelium Am Soc Nephrol. 1993; 4: 465.
8. Gros F. Developmental genes CR seances Soc Biol Fil.1997; 191(1): 7-20.
9. Keller S.A., Jones J.M., Boyle A., Barrow L.L., Killen P.D., Green D.G., Kapousta N.V., Hichchock P.F., Swank R.T., Meisler M.H. Kidney and retinal defects (Krd), a transgene-induced mutation with a deletion of mouse chromosome 19 that includes the Pax2 locus Genomics. 1994; 23: 309-320.
10. Sanyanusin P., Schimmenti L.A., McNoe L.A., Ward T.A., Pierpont M.E.M., Sullivan M.J., Dobyns W.B., Eccles M.R. Mutation of the PAX2 gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomalies and vesicoureteral reflux Nat Genet. 1995; 9: 358-364.
11. Schimmenti L.A., Cunliffe H.E., McNoe L.A., Ward T.A., French M.M., Shim H.H., Zhang Y.-H., Proesmans W., Leys A., Byerly K.A., Braddock S.R., Masuno М., Imaizumi K., Devriendt K., Eccles M.R. Further delineation of renal-coloboma syndrom in patients with remarkable variability ofphenotype and identical PAX2 mutations Am J Hum Genet. 1997; 60: 869-878.
12. Schimmenti L.A., Pierpont M.E., Carpenter B.L.M., Kashtan C.E., Johnson M.R., Dobyns W.B. Autosomal dominant optic nerve colobomas, vesicoureteral reflux, and renal anomalies Am J Med Genet. 1995; 59: 204-208.
13. Torban E., GoodyerP. What PAX genes do in the kidney ExpNephrol. 1998; 6(1): 7-11.
14. Torres M., Gomes-Par do E., Dressier G., Gruss P. Pax-2 controls multiplay steps of urogenital development Development. 1995; 121 4: 4057-4065.
15. Weaver R.G., Cash-well L.F., Lorentz W., Whiteman D., Geisinger K.R., Ball M. Optic nerve coloboma associated with renal disease Am J Med Genet 1988; 29: 597-605.
Рецензия
Для цитирования:
Дементьева Т.Г. Пиелонефрит на фоне сочетанного порока развития мочевой системы и органа зрения. Нефрология и диализ. 2001;3(2):212-217.
Просмотров:
0
Послать статью по эл. почте 