Роль молекулярно-генетического исследования в раннем диагнозе и прогнозе Х-сцепленного синдрома Альпорта
Аннотация
Синдром Альпорта - это неиммунная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией и/или протеинурией, своеобразным строением гломерулярных базальных мембран, нередко - патологией слуха и зрения, а в ряде случаев - хронической почечной недостаточностью. Синдром Альпорта с нарастающей интенсивностью изучается во всем мире в связи с новыми методами ДНК-диагностики. Ввиду генетического полиморфизма этого заболевания необходимо учитывать особенности клинической картины для выбора конкретного молекулярно-генетического метода в случае каждой конкретной семьи. Результаты исследования гена α-5-цепи коллагена IV типа позволяют достоверно диагностировать заболевание в клинически неясных ситуациях, в том числе на доклиническом этапе. Величина и характер генетического дефекта определяет прогноз заболевания в каждом конкретном случае.
Ключевые слова
внутригенные маркеры,
гломерулярная базальная мембрана,
делеция,
синдром Альпорта,
точковая мутация,
Х-хромосома,
СOL4A5,
SSCP
Об авторах
Ф. Д. Цаликова
МНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ, отдел врожденных и приобретенных заболеваний почек
Россия
Россия
О. В. Шатохина
МНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ, отдел врожденных и приобретенных заболеваний почек
Россия
Россия
С. М. Тверская
МНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ, отдел врожденных и приобретенных заболеваний почек
Россия
Россия
М. С. Игнатова
МНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ, отдел врожденных и приобретенных заболеваний почек
Россия
Россия
Список литературы
1. Alport A.C. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. Br. Med. J. 1927; 1: 504-506.
2. Atkin, Sandra J. Hasstedt, Lynelle Menlove et al. Mapping of Alport Syndrome to the Long Arm of the X Chromosome. Am. J. Hum. Genet. - 1988. - 42: 249-255.
3. Clifford E. Kashtan et al. Alport syndrome, basement membranes and collagen. Pediatr. Nephrol. 1990; 4: 523-532.
4. Frances A. Flinter et al. Localization of the Gene for Classic Alport syndrome. Genomics. 1989; 4: 335-338.
5. Guthrie L.G. «Idiopathic», or congenital, hereditary and family haematuria. Lancet. 1902; 1: 1243-1246.
Рецензия
Для цитирования:
Цаликова Ф.Д., Шатохина О.В., Тверская С.М., Игнатова М.С. Роль молекулярно-генетического исследования в раннем диагнозе и прогнозе Х-сцепленного синдрома Альпорта. Нефрология и диализ. 2001;3(1):70-72.
For citation:
Tsalikova F.D., Shatokhina O.V., Tverskaya S.N., Ignatova M.S. The role of molecular-genetic investigation in early diagnostic and prognosis of X-linked Alport’s syndrome. Nephrology and Dialysis. 2001;3(1):70-72. (In Russ.)
Просмотров:
8
Послать статью по эл. почте 