Steroid-resistant nephrotic syndrome in a female-phenotype infant with «46, XY»-cariotype
Abstract
Frasier синдром характеризуется ранним дебютом нефротического синдрома и фокально-сегментарным гломерулосклерозом у детей с мужским псевдогермафродитизмом и мутацией в гене WT1 (ген опухоли Вильмса). У большинства пациентов приходит к хронической почечной недостаточности. За одним важным исключением (отсутствие опухоли Вильмса), фенотип при синдроме Frasier почти полностью идентичен фенотипу при синдроме Denys-Drash. Эти «46, XY» индивидуумы имеют нормальные внешние женские гениталии с тяжевидными гонадами, представленными тканью семенников со склонностью к малигнизации. В статье дано описание Frasier синдрома у ребенка 13 лет.
About the Authors
F. D. Tsalikova
МНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ
Russian Federation
Russian Federation
O. V. Shatokhina
МНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ
Russian Federation
Russian Federation
A. K. Beresheva
МНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ
Russian Federation
Russian Federation
I. N. Limantseva
МНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ
Russian Federation
Russian Federation
V. V. Nevstrueva
МНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ
Russian Federation
Russian Federation
V. V. Dlin
МНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ
Russian Federation
Russian Federation
M. S. Ignatova
МНИИ педиатрии и ДХ МЗ РФ
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Barrat T. Martin, Ellis D. Avner, William E. Harman. VI. Glomerular disease. 47. Congenital Nephrotic Syndrome. Christer Holmberg, et al. Pediatric Nephrology. 4th edition Editors. 765-778.
2. Habib R. Nephrotic syndrome in the 1 st year of life. In Pediatr. Nephrol. 1993 Aug. 7.4:347-53.
3. Liee S.B., Huang K., Palmer R. The Wilms tumor supressor WT1 encodes a transcriptional activator of amphiregulin in Cell 98: 663-673).
4. Giovanni Neki end John Opitz. Syndromal (and Nonsyndromal) Forms of male Pseudohermaphroditism in Amer J. of Med. Genetics 1999; 89: 201-209.
5. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. Ростов-на-Дону, 1999; 191.
6. Hungerford D.A. Leucocytes cultured from small inocula of whole blood and the preparation of metaphase chromosomes by treatment with hypotonic KCl. Stain Techn 1965; 40: 333-338.
7. ISCN (1995) An international system for human cytogenetic nomenclature. - Cytogenetics and Cell Genetics 1995; 114.
8. Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. Изд. СОТИС, Санкт-Петербург, 1997. Глава 7. Нефротический синдром у детей. 364-373.
9. Kucharczuk K., de Giorgi A.M., Golden J., Zacharowicz L., van den Heuvel L.P., Kaplan B.S. Additional findings in Galloway-Mowat syndrome in Pediatr Nephrol 2000; 14: 406-409.
Review
For citations:
Tsalikova F.D., Shatokhina O.V., Beresheva A.K., Limantseva I.N., Nevstrueva V.V., Dlin V.V., Ignatova M.S. Steroid-resistant nephrotic syndrome in a female-phenotype infant with «46, XY»-cariotype. Nephrology and Dialysis. 2001;3(1):97-100. (In Russ.)
Views:
9
Email this article 