Preview

Нефрология и диализ

Расширенный поиск

Редкая форма митохондриопатии, обусловленной дефицитом коэнзима Q: стероид-резистентный нефротический синдром вследствие мутации СoQ6

Аннотация

Представлено редкое наблюдение стероид-резистентного нефротического синдрома, вторичного по отношению к дефициту коэнзима Q10. Особенностью течения болезни явилось сочетание нефротического синдрома с ранним дебютом нейросенсорной тугоухости, а также его чувствительность к циклоспорину А. Рапространенная пролиферация дисморфных митохондрий в гломерулярных клетках, выявленная ультраструктурными исследованиями, оказалась решающей находкой для идентификации митохондриальной цитопатии и начала последующего генетического исследования, позволившего установить точный диагноз.

Об авторах

Т. В. Вашурина
НИИ педиатрии ФГБУ «НЦЗД» РАМН
Россия


О. И. Зробок
НИИ педиатрии ФГБУ «НЦЗД» РАМН
Россия


Т. В. Маргиева
НИИ педиатрии ФГБУ «НЦЗД» РАМН
Россия


М. В. Матвеева
НИИ педиатрии ФГБУ «НЦЗД» РАМН
Россия


Н. В. Андреенко
НИИ педиатрии ФГБУ «НЦЗД» РАМН
Россия


Л. В. Леонова
НИИ педиатрии ФГБУ «НЦЗД» РАМН
Россия


П. Е. Повилайтите
ГУЗ Патологоанатомическое бюро Ростовской области
Россия


А. Н. Цыгин
НИИ педиатрии ФГБУ «НЦЗД» РАМН
Россия


Список литературы

1. Diomedi-Camassei F., Di Giandomenico S., Santorelli F.M. et al. COQ2 nephropathy: a newly described inherited mitochondriopathy with primary renal involvement // J. Am. Soc. Nephrol. 2007. Vol. 18. P. 2773–2780.

2. Duncan A.J., Bitner-Glindzicz M., Meunier B. et al. A nonsense mutation in COQ9 causes autosomal-recessive neonatal-onset primary coenzyme Q10 deficiency: a potentially treatable form of mitochondrial disease // Am. J. Hum. Genet. 2009. Vol. 84. P. 558–566.

3. Heeringa S.F., Chernin G., Chaki M. et al. COQ6 mutations in human patients produce nephritic syndrome with sensorineural deafness // J. Clin. Invest. 2011. Vol. 121. № 5. P. 2013–2024.

4. Hirano M., Konishi K., Arata N. et al. Renal complication in a patient with A-to-G mutation of mitochondrial DNA at the 3243 position of leucine tRNA // Intern. Med. 2002. Vol. 41. P. 113–118.

5. Hott O., Inoue C.N., Miyabayashi S. et al. Clinical and pathologic features of focal segmental glomerulosclerosis with mitochondrial tRNALeu (UUR) gene mutation // Kidney Int. 2001. Vol. 59. P. 1236–1243.

6. Kim I., Rodriguez-Enriquez S., Lemasters J.J. Selective degradation of mitochondria by mitophagy // Arch. Biochem. Biophys. 2007. Vol. 462. № 2. P. 245–253.

7. Lagier-Tourenne C., Tazir M., Lopez L.C. et al. ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q10 deficiency // Am. J. Hum. Genet. 2008. Vol. 82. P. 661–672.

8. Lopez L.C., Schuelke M., Quinzii C.M. et al. Leigh syndrome with nephropathy and CoQ10 deficiency due to decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 (PDSS2) mutations // Am. J. Hum. Genet. 2006. Vol. 79. P. 1125–1129.

9. Mollet J., Giurgea I., Schlemmer D. et al. Pre-nyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders // J. Clin. Invest. 2007. Vol. 117. P. 765–772.

10. Niaudet P. Mitochondrial disorders and the kidney// Arch. Intern. Med. 1998. Vol. 78. P. 387–390.

11. Quinzii C., Naini A., Salviati L. et al. A Mutation in para-hydroxybenzoate-polyprenyl transferase (COQ2) causes primary coenzyme Q10 deficiency // Am. J. Hum. Genet. 2006. Vol. 78. P. 345–349.

12. Rotig A., Appelkvist E.L., Geromel V. et al. Quinone-responsive multiple respiratory-chain dysfunction due to widespread coenzyme Q10 deficiency // Lancet. 2000. Vol. 356. P. 391–395.

13. Rotig A. Renal disease and mitochondrial genetics //. J. Nephrol. 2003. Vol. 16. P. 286–292.

14. Tran U.C., Clarke C.F. Endogenous synthesis of coenzyme Q in eukaryotes // Mitochondrion. 2007. Vol. 7. S. 62–71.

15. Waldmeier P.C, Zimmermann K., Qian T. et al. Cyclophilin D as a drug target // Curr. Med. Chem. 2003. Vol. 10. № 16. P. 1485–1506.


Рецензия

Для цитирования:


Вашурина Т.В., Зробок О.И., Маргиева Т.В., Матвеева М.В., Андреенко Н.В., Леонова Л.В., Повилайтите П.Е., Цыгин А.Н. Редкая форма митохондриопатии, обусловленной дефицитом коэнзима Q: стероид-резистентный нефротический синдром вследствие мутации СoQ6. Нефрология и диализ. 2012;14(2):133-136.

For citation:


Vashurina T.V., Zrobok O.I., Margieva T.V., Matveeva M.V., Andreenko N.V., Leonova L.V., Povilaitite P.E., Tsygin A.N. Rare form of mitochondriopathy with the deficiency of coenzyme Q: Steroid-resistant nephrotic syndrome with CoQ6 mutation. Nephrology and Dialysis. 2012;14(2):133-136. (In Russ.)

Просмотров: 5


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1680-4422 (Print)
ISSN 2618-9801 (Online)