<< Вернуться к списку статей журнала

Том 3 №1 2001 год - Нефрология и диализ

Гормонорезистентный нефротический синдром у ребенка с женским фенотипом при «46, ХY»-кариотипе

Цаликова Ф.Д. Шатохина О.В. Берешева А.К. Лиманцева И.Н. Невструева В.В. Длин В.В. Игнатова М.С.

Аннотация: Frasier синдром характеризуется ранним дебютом нефротического синдрома и фокально-сегментарным гломерулосклерозом у детей с мужским псевдогермафродитизмом и мутацией в гене WT1 (ген опухоли Вильмса). У большинства пациентов приходит к хронической почечной недостаточности. За одним важным исключением (отсутствие опухоли Вильмса), фенотип при синдроме Frasier почти полностью идентичен фенотипу при синдроме Denys-Drash. Эти «46, XY» индивидуумы имеют нормальные внешние женские гениталии с тяжевидными гонадами, представленными тканью семенников со склонностью к малигнизации. В статье дано описание Frasier синдрома у ребенка 13 лет.

Для цитирования: Цаликова Ф.Д., Шатохина О.В., Берешева А.К., Лиманцева И.Н., Невструева В.В., Длин В.В., Игнатова М.С. Гормонорезистентный нефротический синдром у ребенка с женским фенотипом при «46, ХY»-кариотипе. Нефрология и диализ. 2001. 3(1):97-100. doi:

Весь текст

Ключевые слова: нефротический синдром, гормонорезистентный, мужской псевдогермафродитизм, 11 хромосома, 46, XY, Denys-Drash синдром, Frasier синдром, WT1 ген

Список литературы:

1. Barrat T. Martin, Ellis D. Avner, William E. Harman. VI. Glomerular disease. 47. Congenital Nephrotic Syndrome. Christer Holmberg, et al. Pediatric Nephrology. 4th edition Editors. 765-778.
2. Habib R. Nephrotic syndrome in the 1 st year of life. In Pediatr. Nephrol. 1993 Aug. 7.4:347-53.
3. Liee S.B., Huang K., Palmer R. The Wilms tumor supressor WT1 encodes a transcriptional activator of amphiregulin in Cell 98: 663-673).
4. Giovanni Neki end John Opitz. Syndromal (and Nonsyndromal) Forms of male Pseudohermaphroditism in Amer J. of Med. Genetics 1999; 89: 201-209.
5. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. Ростов-на-Дону, 1999; 191.
6. Hungerford D.A. Leucocytes cultured from small inocula of whole blood and the preparation of metaphase chromosomes by treatment with hypotonic KCl. Stain Techn 1965; 40: 333-338.
7. ISCN (1995) An international system for human cytogenetic nomenclature. - Cytogenetics and Cell Genetics 1995; 114.
8. Папаян А.В., Савенкова Н.Д. Клиническая нефрология детского возраста. Изд. СОТИС, Санкт-Петербург, 1997. Глава 7. Нефротический синдром у детей. 364-373.
9. Kucharczuk K., de Giorgi A.M., Golden J., Zacharowicz L., van den Heuvel L.P., Kaplan B.S. Additional findings in Galloway-Mowat syndrome in Pediatr Nephrol 2000; 14: 406-409.