Инфантильный нефротический синдром у ребенка с олигонефронией и дизгенезией гонад
Аннотация
Представлены результаты клинического наблюдения ребенка с инфантильным нефротическим синдромом при олигонефронии в сочетании с дизгенезией гонад, характеризующимся прогрессирующим течением с развитием терминальной хронической почечной недостаточности в дошкольном возрасте. Описана дифференциальная диагностика ряда состояний, протекающих с инфантильным нефротическим синдромом, анализируется патогенез олигонефронии, приводятся этапы наблюдения и терапии пациента в зависимости от состояния почечных функций.
Ключевые слова
Об авторах
Л. С. Приходина
ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий»
Россия
Россия
Е. Г. Агапов
ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий»
Россия
Россия
В. В. Невструева
ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий»
Россия
Россия
О. Ю. Турпитко
ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий»
Россия
Россия
Д. В. Зверев
Детский Центр гравитационной хирургии крови и гемодиализа
Россия
Россия
М. М. Каабак
Российский научный центр хирургии РАМН; г. Москва
Россия
Россия
В. В. Длин
ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий»
Россия
Россия
М. С. Игнатова
ФГУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий»
Россия
Россия
Список литературы
1. Вельтищев Ю.Е., Бочкова Н.П. Наследственная патология человека. М.: 1992; 2: 25-28.
2. Игнатова М.С., Вельтищев Ю.Е. Нефропатии при врожденных и наследственных нарушениях развития почечной ткани. В кн.: Детская нефрология. Ленинград: Медицина 1989: 34-38.
3. Ardissino G. Epidemiology of chronic renal failure. In: ESPN-handbook. 2002: 369-372.
4. Barash J., Yani J., Oiao J. et al. Tissue inhibitor of metalloproteinase-2 stimulates mesenchymal growth and regulates epithelial branching during morphogenesis of the rat metanephros. J Clin Invest 1999; 103: 1299-1307.
5. Bassan H., Trejo L.L., Kariv N. et al. Experimental intrauterine growth retardation alters renal development. Pediatr Nephrol 2000; 15: 192-195.
6. Bohn S., Thomas H., Turan G. et al. Distinct molecular and morphogenetic properties of mutations in the human HNF1 β gene that lead to defective kidney development. J Am Soc Nephrol 2003; 14(8): 2033-2041.
7. Brenner B.M., Chertow C.M. Congenital oligomeganephronia and the etiology of adult hypertension and progressive renal injury. Am J Kidney Dis 1994; 23: 171-175.
8. Brenner B.M., Lawler E.V., Mackenzie H.S. The hyperfiltration theory: a paradigm shift in nephrology. Kidney Int 1996; 49: 1774-1777.
9. Broyer M., Soto B., Gagnadoux M.F. et al. Oigomeganephroniс renal hypoplasia. Advances in Nephrology, St Louis Mosby Year Book, Inc 1997; 26: 47.
10. Drukker A. Oigonephropathy: From a Rare Disorder to a Possible Health Problem in the Adult. IMAJ 2002; 4: 191-195.
11. Eccles R.M., He S., Legge M. et al. PAX genes in development and disease: the role of PAX2 in urogenital tract development. Int J Dev Biol 2002; 46: 535-544.
12. Elfenbein I.B., Baluarte H.J., Gruskin A.B. Renal hypoplasia with oligomeganephronia. Arch Pathol 1974; 97: 143.
13. Fetterman G.H., Habib R. Congenital bilateral oligonephronic renal hypoplasia with hypertrophy of nephrons [oligomeganephronie]. Studies by microdissections. Am J Clin Pathol 1969; 52: 1999.
14. Gilbert T., Lelievre-Pegorier M., Merlet-Benichou C. Long-term effects of mild oligomeganephronia induced in utero by gentamicin in the rat. Pediatr Res 1991; 30: 450.
15. Habib R., Courtecuisse V., Mathieu H. Un type anatomo-clinique particulier d’insuffisance renale chronique de lenfant: I’hypoplasie oligonephronique congenital bilateral. J Urol Nephrol 1962; 68: 139-143.
16. Hughson M.D., Farris A.B., Douglas-Denton R. et al. Glomerular number and size in autopsy kidneys: the relationship to birth weight. Kidney Int 2003; 63: 2113-2120.
17. Leroy B., Josset P., Morgan G. et al. Intrauterine growth retardation (IUGR) and nephron deficit: Preliminary study in man. Pediatr Nephrol 1992; 6: 3.
18. Mah S.P., Saueressig H., Goulding M. et al. Kidney development in cadherin-6 mutants-delayed mesenchyme-to-epithelial conversion and loss of nephrons. Dev Biol 2000; 223: 38-53.
19. Miltenyi M., Czeizel A.E., Balogh L., Detre Z. Autosomal recessive acrorenal syndrome. Am J Med Genet 1992; 43: 789.
20. Niaudet P. Oligomeganephronia. Orphanet encyclopedia, May 2004. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-ologo.pdf
21. Nishimoto K., IIJima K., Shirakawa T. et al. PAX2 gene mutation in a family with isolated renal hypoplasia. J Am Soc Nephrol 2001; 12: 1769-1772.
22. Park S.H., Chi J.G. Oligomeganephronia associated with 4p deletion type chromosomal anomaly. Pediatr Pathol 1993; 13: 731.
23. Pohl M., Sakurai H., Bush K.T., Nigam S.K. Matrix metalloproteinases and their inhibitors regulate in vitro ureteric bud branching morphogenesis. Am J Physiol 2000; 279: F891-900.
24. Rennke H.G., Klein P.S. Pathogenesis and significance of non-primary focal and segmental glomerulosclerosis. Am J Kidney Dis 1989; 13: 443.
25. Rostand S.G. Oligomeganephronia, primary hypertension and renal disease: “is the child father to the man?” Nephrol Dial Transplant 2003; 18: 1434-1438.
26. Sakallioglu O., Gok F. Oligomeganephronia in Wolf-Hirschhorn syndrome. Indian Pediatrics 2006; 43: 923-924.
27. Salomon R., Tellier A.L., Attie-Bitach T. et al. PAX2 mutations in oligomeganephronia. Kidney Int 2001: 457-462.
28. Sanyanusin P., Schimmenti L.A., McNoe L.A. et al. Mutation of the PAX2 gene in a family with optic nerve colobomas, renal anomalies and vesicoureteral reflux. Nat Genet 1995; 9: 358-364.
29. Schreuder M.F., Nauta J. Prenatal programming of nephron number and blood pressure. Kidney Int 2007; 265-268.
30. Taal M.W., Luyekx V.A., Brenner B.M. Adaptation to nephron loss. In: Brenner B.M., ed. Saunders, Philadelphia, USA. The kidney 2004; 2: 1955-1997.
31. Tellier A.L., Amiel J., Salomon R. et al. PAX2 expression during early human development and its mutations in renal hypoplasia with or without coloboma. Am J Hum Genet 1998; 63: A7.
32. Widdershoven J., Monnens L., Assmann K. et al. Renal disorders in the branchio-oto-renal syndrome. Helv Paediatr Acta 1983; 38: 513.
Рецензия
Для цитирования:
Приходина Л.С., Агапов Е.Г., Невструева В.В., Турпитко О.Ю., Зверев Д.В., Каабак М.М., Длин В.В., Игнатова М.С. Инфантильный нефротический синдром у ребенка с олигонефронией и дизгенезией гонад. Нефрология и диализ. 2008;10(1):67-72.
For citation:
Prikhodina L.S., Agapov E.G., Nevstrueva V.V., Turpitko O.Yu., Zverev D.V., Kaabak M.M., Dlin V.V., Ignatova M.S. Infantile nephrotic syndrome in a child with oligonephronia and gonadal dysgenesis. Nephrology and Dialysis. 2008;10(1):67-72. (In Russ.)
Просмотров:
3
Послать статью по эл. почте 