Трудности диагностики атипичного гемолитико-уремического синдрома у пациента с неполной тромботической микроангиопатией

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) - комплемент-опосредованная тромботическая микроангиопатия (ТМА), характеризуется классической триадой симптомов - микроангиопатической гемолитической анемией (МАГА), тромбоцитопенией и острым почечным повреждением. Представленное наблюдение демонстрирует неполную атромбоцитопеническую форму тромботической микроангиопатии как один из возможных клинических фенотипов атипичного гемолитико-уремического синдрома. Отсутствие полного спектра гематологических проявлений в сочетании с прогрессирующей почечной недостаточностью привело к ошибочной диагностике быстропрогрессирующего гломерулонефрита и необоснованному назначению иммуносупрессивной терапии. Другой особенностью течения болезни у нашего пациента, кроме «неполной» ТМА, является длительный субклинический период с персистированием анемии, минимального мочевого синдрома, неспецифических симптомов - слабости, утомляемости. Субклиническое течение заболевания является неблагоприятным прогностическим фактором, поскольку диагноз нередко устанавливается уже на терминальной стадии поражения почек. Пример нашего пациента указывает на необходимость активного диагностического поиска, направленного на верификацию ТМА при сочетании МАГА и почечного повреждения. В подобных случаях для более ранней диагностики ТМА необходимо тщательное обследование пациента, уточнение характера анемии, повторным определением числа тромбоцитов. У пациентов с неотчетливой клинической симптоматикой абсолютно необходимо проведение биопсии почки, так как от своевременно установленного диагноза зависит общий прогноз пациента.

атипичный гемолитико-уремический синдром, «неполная» тромботическая микроангиопатия, прогрессирующая почечная недостаточность, atypical haemolytic uremic syndrome, «incomplete» thrombotic microangiopathy, chronic renal failure

1. Козловская Н.Л., Демьянова К.А., Кузнецов Д.В. и др. «Субклиническая» тромботическая микроангиопатия при атипичном гемолитико-уремическом синдроме: единичный случай или закономерность? Нефрология и диализ. 2014. 16(2): 280-287. (Kozlovskaya N.L., Demyanova K.A., Kuznetsov D.V. et al. Atypical haemolytic uremic syndrome with “subclinical” thrombotic microangiopathy: a single case or regularity? Nephrology and Dialysis. 2014. 16(2): 280-287. Transl. from Russian).

2. Akhtar R., Triolo D. A case report of atypical hemolytic uremic syndrome presenting with massive proteinuria. Am J Med Case Report. 2015. 3(9): 278-281.

3. Ariceta G., Besbas N., Johnson S. et al. Guideline for the investigation and initial therapy of diarrhea-negative hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol. 2009. 24: 687-696.

4. Campistol J.M., Arias M., Ariceta G. et al. An update for atypical haemolytic uremic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Nefrologia. 2013. 33: 27-45.

5. Fremeaux-Bacchi V., Fakhouri F., Garnier A. et al. Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide french series comparing children and adults. Clin J Am Soc Nephrol. 2013. 8: 554-562.

6. Kaplan B.S., Meyers K.E., Schulman S.L. The pathogenesis and treatment of hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol. 1998. 9(6): 1126-1133.

7. Nester C.M., Thomas C.P. Atypical hemolytic uremic syndrome: what is it, how is it diagnosed, and how is it treated? Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2012. 2012(1): 617-25.

8. Noris M., Caprioli J., Bresin E. et al. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010. 5(10): 1844-59.

9. Noris M., Mele C., Remuzzi G. Podocyte dysfunction in atypical haemolytic uremic syndrome. Nat Rev Nephrol. 2015. 11(4): 245-52.

10. Noris M., Remuzzi G. Atypical haemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009. 361: 1676-1687.

11. Ruggenenti P., Noris M., Remuzzi G. Trombotic mocroangiopathy, haemolytic uremic syndrome and thrombotic thrombocytopenic purpura. Kidney Int. 2001. 60: 831-846.

12. Sallee M., Ismail K., Fakhouri F. et al. Thrombocytopenia is not mandatory to diagnose haemolytic and uremic syndrome. BMC Nephrology. 2013. 14(3): 1471-2369.

13. Sellier-Leclerc A.L., Fremeaux-Bacchi V., Dragon-Durey M.A. et al. Differential impact of complement mutations on clinical characteristics in atypical hemolytic uremic syndrome. J Am Soc Nephrol. 2007. 18 (8): 2392-2400.

14. De Serres SA, Isenring P. Athrombocytopenic thrombotic microangiopathy, a condition that could be overlooked based on current diagnostic criteria. Nephrol Dial Transplant. 2009. 24: 1048-1050.