Впервые о возможности поражения почек при криоглобулинемии сообщил в 1966 году M. Meltzer и соавт. [19]. В последующие годы были опубликованы лишь отдельные наблюдения различных клинико-морфологических вариантов поражения почек при смешанной криоглобулинемии (СКГ). По классификации J.L. Вrouet 1974 года, которая не утратила своего значения и теперь, смешанные криоглобулины (КГ) состоят из иммуноглобулинов разных классов, чаще IgG и IgM со свойствами ревматоидного фактора (РФ) - моноклонального IgMκ (II тип) и поликлонального IgM (III тип). Несмотря на то, что вовлечение почек возможно и при III и при II типах СКГ, высокой нефритогенностью обладает II тип, что убедительно показано в эксперименте.

В современной философии качество жизни принято определять как социологическую категорию, выражающую степень удовлетворения потребностей людей. В индустриальных странах рост интереса к качеству жизни является показателем стремления к развитию целостного взгляда на человека, и в медицинские науки оно вошло на гребне волны гуманизации. На современном этапе развития медицины, характеризующемся стремительным становлением биопсихосоциальной парадигмы, основанной на адаптационной концепции Г. Селье, все более актуальной становится проблема не просто «выживания» больного, но и качества его жизни как меры оценки успешности лечебно-реабилитационных мероприятий. Наряду с традиционными показателями выживаемости, инвалидности, все большее внимание уделяется проблеме субъективной удовлетворенности больных жизнью в условиях болезни и лечения [3, 10]. Широкое использование категории «связанное со здоровьем качество жизни» (Health related quality of lifе) началось лишь в последнее время (в России - с 90-х годов). В медицине акцент делается на субъективной стороне болезни, субъективном восприятии болезни и лечения больным, нефизиологических аспектах болезни, субъективном ощущении благополучия или неблагополучия. В отличие от медицины в социальных науках, наоборот, внимание сосредоточено на объективных показателях качества жизни. В центре - понятие образа жизни («standard of living»), т. е. в большей степени внимание уделяется социальной составляющей качества жизни, которое оценивается экспертами. Субъективное благополучие («well-being») здесь - лишь один из показателей качества жизни, на который сильно влияют характеристики образа жизни. В социальных исследованиях понятие «качество жизни» охватывает много значений: от благосостояния целой нации до благополучия отдельно взятого индивида.

Улучшение качества гемодиализа в современную эпоху предъявляет возрастающие требования к более продолжительному функционированию сосудистых доступов. Наш опыт показывает, что хирургический метод обеспечивает высокую эффективность в области формирования и поддержания потенциала постоянного сосудистого доступа для гемодиализа. Применение дополнительных методов исследования (фистулография, допплер-сонография) позволяет своевременно диагностировать развитие осложнений со стороны сосудистого доступа, что способствует их успешной профилактике и коррекции.

Клинические и морфологические проявления хронической трансплантационной нефропатии Несмотря на успехи, достигнутые в трансплантологии за последние годы, хроническое отторжение трансплантата, все чаще именуемое хронической трансплантационной нефропатией (ХТН), остается серьезной проблемой, значительно влияющей на отдаленные результаты пересадки почки. На сегодняшний день большинство авторов понимает под этой патологией прогрессирующий нефросклероз, который клинически проявляется неуклонным снижением функции с исходом в терминальную хроническую почечную недостаточность (ХПН) при отсутствии других возможных причин

Целью исследования явилось изучение клинико-морфологической характеристики фокального сегментарного гломерулосклероза/гиалиноза (ФСГГ). Изучено 67 больных первичным ФСГГ. При исследовании нефробиоптатов использованы гистологический, иммуногистохимический и электронно-микроскопический методы. На основании комплексного морфологического исследования выделены две стадии ФСГГ. I стадия характеризуется поражением в основном юкстамедуллярных клубочков со слабо выраженной фибропластической трансформацией (ФТ) клубочков без или с незначительным тубулоинтерстициальным компонентом (ТИК). Иммуногистохимически 53,2% наблюдений были иммунонегативными, в 21,8% отмечена фиксация IgM. Индекс активности составил 1,6 ± 0,6 балла, индекс склероза - 3,7 ± 0,8 балла. Для данной стадии более (71,4%) характерна нефротическая форма. II стадия характеризуется поражением как юкстамедуллярных, так и медуллярных клубочков с резко выраженной ФТ клубочков и ТИК. Иммунонегативными были всего 7,7%, фиксация IgM отмечена в 73,1% наблюдений. Индекс активности составил 3,3 ± 0,8 балла, индекс склероза - 10,6 ± 2,2 балла. Для данной стадии, кроме нефротической (34,3%), характерны гипертоническая (21,8%) и смешанная (34,3%) формы. В этой стадии отмечено снижение показателей клубочковой фильтрации и концентрационной функции почек.

В связи с отсутствием единой схемы лечения и профилактики тромботических осложнений при нефротическом синдроме проведено исследование эффективности и безопасности применения низкомолекулярного гепарина-фрагмина у детей с нефротическим синдромом. Фрагмин применялся с профилактической целью в дозе от 2500 МЕ/сут до 5000 МЕ/сут 1 раз в день подкожно под контролем уровня фактора свертывания антиХа в течение 3 недель. За время лечения не было зарегистрировано кровотечений, тромбоцитопении. Уровень фибриногена снизился у всех больных. Протромбиновый комплекс оставался в пределах нормы даже при наслоении ОРЗ с нарастанием активности заболевания. В результате исследования была показана эффективность и безопасность фрагмина в вышеуказанных дозах для лечения детей с нефротическим синдромом.

Целью настоящего исследования явилась разработка неинвазивного инструментального метода определения «сухого веса» у больных, лечащихся ГД, для оптимизации режима ультрафильтрации (УФ) во время процедуры ГД. Исследовано 50 больных терминальной почечной недостаточностью, находящихся на программном гемодиализе. Произведена интегральная оценка «сухого веса» больных с использованием клинических, лабораторных и инструментальных данных. В контрольную группу включены 25 здоровых лиц. На основе тетраполярной грудной реографии разработан неинвазивный метод определения «сухого веса» у больных, получающих гемодиализ. Для профилактики осложнений диализной терапии и повышения качества лечения гемодиализом предложена формула расчета оптимального количества жидкости, удаляемой в процессе диализной ультрафильтрации. Предлагается также для более точного контроля за объемом удаляемого ультрафильтрата непрерывная импедансометрия в процессе гемодиализа.

С целью изучения проблемы неподатливости лечению обследовано 276 пациентов, находящихся на программном гемодиализе. Приведена характеристика причин неподатливости лечению в российской популяции гемодиализных пациентов. В результате сравнительного анализа податливых и неподатливых лечению пациентов по таким факторам, как возраст, пол, семейное положение, занятость, диагноз, наличие трансплантации в анамнезе, продолжительность диализа, показатели преддиализного артериального давления (АД), уровень гемоглобина, качество жизни, депрессия, тревога, астения, память, ценностные ориентации, индивидуально-типологические особенности, материальное положение, выявлены достоверные различия между этими группами по возрасту, качеству жизни (по SF-36), уровню преддиализного АД. Выявлено, что выживаемость неподатливых лечению пациентов значительно ниже, чем пациентов, податливых лечению.

Для профилактики реперфузионной травмы у 32 пациентов в течение первых 4 часов после реперфузии почечного аллотрансплантата был проведен сеанс плазмафереза. Результаты пункционных биопсий, проведенных этим больным, анализировались и сравнивались с двумя контрольными группами: 32 пациента, оперированных до начала исследования, и 31 пациент, оперированный после завершения исследования группы. Обнаружено статистически достоверное уменьшение частоты встречаемости признаков структурной перестройки почечной ткани (гиалиноз артериол, фиброз интерстиция, атрофия канальцев) при остром отторжении и уменьшение частоты хронической нефропатии трансплантатов, несмотря на больший срок наблюдения в группе больных, получивших плазмаферез.

Амилоидоз - термин, объединяющий группу заболеваний с большим разнообразием клинических проявлений, характеризующихся внеклеточным отложением нерастворимых патологических фибриллярных белков в органах и тканях. Впервые эта патология описана в XVII веке Боне: саговая селезенка у больного с абсцессом печени. В середине XIX века Вирхов ввел ботанический термин «амилоид» (от греческого «amylon» - крахмал) для описания внеклеточного материала, обнаруженного в печени при аутопсии, так как полагал его близким по структуре к крахмалу. Вскоре была установлена белковая природа отложений, однако термин «амилоид» сохранился до настоящего времени. В двадцатые годы XX столетия Бенхольд предложил окраску амилоида конго красным, затем был обнаружен эффект двойного лучепреломления в поляризованном свете: изменение кирпично-красной окраски на яблочно-зеленую в поляризованном свете. В 1959 г. Коген и Калкинс с помощью электронной микроскопии установили фибриллярную структуру амилоида, и в последующем изменения представлений об амилоидозе были основаны на уточнении природы амилоидных фибрилл [1, 4].

Проблема инфекционного эндокардита (ИЭ) остается актуальной и требует постоянного внимания в связи с сохраняющейся высокой летальностью и увеличением частоты [1-7]. ИЭ у диализных пациентов встречается относительно нечасто в структуре сердечно-сосудистых осложнений, но характеризуется высокой летальностью [6, 7]. Выживаемость диализных больных с ИЭ через 30 дней от начала заболевания достигает 71%, через 60 дней - 53% и через 1 год - 35% [6]. Наиболее частыми возбудителями являются Staphylococcus aureus (40-75%), Enterococcus (20%), Streptococcus viridans (15%), Staphylococcus epidermidis (10%) [3, 4, 6-9]. Особенно неблагоприятна энтерококковая инфекция, которая часто сопровождается высокой резистентностью к антибактериальным препаратам и сопутствующими неврологическими осложнениями [6, 8, 10]. Предрасполагают к развитию ИЭ у диализных пациентов наличие сосудистого доступа, повторные пункции, снижение иммунитета и дегенеративные изменения клапанов, прежде всего их кальцификация [11]. Использование постоянных и временных диализных катетеров, артериовенозных протезов сопровождается более высокой частотой развития ИЭ по сравнению с обычной артериовенозной фистулой в качестве сосудистого доступа для проведения гемодиализа [6, 9]. Митральный клапан поражается в 41-45%, аортальный - в 25-33% [6, 7], тогда как у недиализных пациентов отмечается преобладающее поражение аортального клапана (до 62-65,6%) [3, 4]. Частота вовлечения трикуспидального клапана и клапана легочной артерии не превышает частоты в общей популяции и составляет около 5%, однако приводит к более тяжелому и торпидному течению заболевания [3-6, 12]. Крайне редко встречаются случаи поражения нескольких клапанов [1, 3, 4]. Эхокардиографическое исследование остается «золотым» стандартом диагностики ИЭ, причем использование трансэзофагеального способа предпочтительнее из-за более высокой чувствительности и специфичности [3, 4, 6]. Вовлечение правых отделов сердца, размер вегетаций более 2 см3, наличие сахарного диабета и исходный уровень лейкоцитов крови более 12,5 тыс. являются плохими прогностическим признаками [6]. Основными причинами смерти являются эмболические, неврологические осложнения и сердечная недостаточность [1, 10]. Показания для протезирования клапанов те же, что и у недиализных пациентов. Средняя выживаемость после протезирования низкая: через 12 месяцев после протезирования - 60 ± 12%, через 60 месяцев - 42 ± 14% [13].

12-й Международный конгресс педиатров-нефрологов состоялся в Сиэтле (США) 1-5 сентября 2001 г. На конгресс съехались более 2000 представителей из 51 страны пяти континентов. В конгрессе участвовали и педиатры-нефрологи России. Сопредседателями конгресса были два известных американских нефролога: Bruder Stapleton и Sandra Walkins. На конгрессе обсуждались проблемы клинической нефрологии, включая заместительную терапию конечной стадии заболеваний почек, а также генетические и молекулярные основы нефропатий. Одним из ключевых докладов на конгрессе была лекция W. Couser (США), который представил современное видение различных вариантов гломерулонефритов (ГН): постстрептококкового нефрита, IgA-нефропатии, быстропрогрессирующего нефрита, ГН с минимальными изменениями в гломерулах или при наличии фокально-сегментарного гломерулосклероза (FSGS), мембранозной нефропатии и мембранопролиферативного ГН. Обращено внимание, что на протяжении последних двух десятилетий определены этиология, вариант иммунного нефрогенного ответа, механизм формирования депозитов, выяснены многие факторы медиаторов, задействованных в патологическом процессе, характер поражения клеток клубочков и последствия различных механизмов поражения гломерул. Большое внимание в лекции было уделено различным вариантам образования иммунных комплексов, роли комплементарной системы, а также клеточно-опосредованным механизмам развития гломерулярного поражения. В докладе St. Furth (США) показано, что при выработке основных принципов лечения многих вариантов ГН, в частности IgA-нефропатии и ГН, протекающего с нефротическим синдромом (НС), много дали и дают многоцентровые рандомизированные исследования. Именно в этом ключе было представлено сообщение М.С. Игнатовой с соавт., обобщившее результаты многоцентрового исследования эффективности сандиммуна (неорала) у детей с нефротическим синдромом, которое по единому протоколу проводилось в клиниках Москвы, Екатеринбурга, Самары, Новосибирска и Алма-Аты. Появились работы, предостерегающие от использования преднизолона детям раннего возраста с НС при обнаружении у них FSGS. Это связано с тем, что даже в случаях отсутствия семейного распространения нефротического синдрома у некоторых больных обнаруживается мутация гена NPHS2. Об этом было сообщено в многоцентровом исследовании, проводимом в Германии (Fuchshuber A. и др.) и в докладе Y. Frishberg и др. (Израиль). В то же время преднизолон находит широкое применение при IgA-нефропатии. В сообщении N. Yoshicawa и H. Ito (Япония) показано, что наряду с преднизолоном в стандартной терапевтической дозе при IgA-нефропатии целесообразно использование азатиоприна, гепарина и дипиридамола. Этот вариант лечения необходимо осуществлять в первые два года от начала манифестации заболевания. При катамнестическом исследовании через 10 лет результат от комплексного лечения оказывается лучшим, чем если применялся один преднизолон. Специальное внимание на роль циркулирующих IgM в процессе структурных изменений в почечной ткани при ГН было обращено в работе L. Musante и др. (Италия). K. Iitaka и др. (Япония) проследили характер течения мембранопролиферативного ГН III типа, который сравнили с клиническими проявлениями мембранопролиферативного ГН I типа и не нашли различий, хотя морфобиоптическая картина давала четкие различия. В Чили проведено сопоставление течения острого постстрептококкового нефрита в период эндемии (1980-1983 гг.), эпидемического повышения заболеваемости (1984-1987 гг.) и в последующем до 1999 года. (Lagomarsino E. и др.). Оказалось, что клиническая картина практически не различалась в эти периоды, но во время эпидемической вспышки ГН чаще развивался после пиодермии. В последние годы частота острого постстрептококкового нефрита не отличается от того, что наблюдается в развитых странах. Роль апоптоза при геморрагическом васкулите с почечным синдромом была проверена F. Ozaltin и др. (Турция). Оказалось, что апоптоз в клетках периферической крови - нейтрофилах, моноцитах и лимфоцитах был значительно более выражен в период активного воспаления и уменьшался по мере развития ремиссии. Исследовались CD95 и CD95L. Проблема инфекции мочевой системы представлялась, как правило, в сочетании с упоминанием о наличии или отсутствии пузырно-мочеточникового рефлюкса (ПМР) у ребенка. E. Hodson (Австралия) подчеркнул, что целый ряд многоцентровых исследований не выявил разницы в течении заболевания при проведении хирургической коррекции или использовании профилактических доз уросептиков. Однако было отмечено, что никто не проводил сравнения с одним из указанных методов лечения и отсутствием терапевтических вмешательств. J. van der Voort (Канада) привлек внимание к инфекции мочевой системы, которая возникает у детей до 2 лет, указывая, что заболевание развивается у детей с повышенной температурой значительно чаще, чем это предполагается. Маркером острого пиелонефрита может стать прокальцитонин крови, который остается на нормальном уровне у детей с инфекцией нижних мочевых путей, но заметно повышается при пиелонефрите (Halevy R. и др., Израиль). С. Паунова и соавт. (Москва) представили данные о ренопротекторном влиянии эналаприла у детей с пиелонефритом на фоне пузырно-мочеточникового рефлюкса. Указанный эффект подчеркивался одновременным снижением оксида азота плазмы крови, уровень которого был повышен до лечения. По-прежнему дебатируется вопрос о длительности использования антибиотиков при инфекции мочевой системы. По мнению M. Michael и др. (Австралия), при отсутствии данных за пиелонефрит и врожденных аномалий органов мочевой системы возможно использование антибиотиков с равным успехом как 2-4, так и 7-14 дней. На основании исследования Е-селектина R. Gbadegesin и др. (Великобритания) сделана попытка определить наличие повышения уровня этого показателя в крови как маркера возможного рецидива инфекции мочевой системы. Правда, достоверных данных не получено. В связи с широким распространением гемолитико-уремического синдрома (ГУС) в детской популяции в клинической практике и в эксперименте проверена значимость шиготоксина-1 и шиготоксина-2, выделяемых E. сoli, как факторов, определяющих тяжесть заболевания (Siegler R. и др., США). Оказалось, что наиболее токсичен шиго-2. Атипичное течение ГУС может быть связано с недостаточностью у больного фактора Виллебранда (Loirat C. и др., Франция). В лечении рекомендуется использовать свежезамороженную плазму. Выявлен важный феномен развития ГУС у детей, зараженных E. coli 0157:H7 (Tait P., США). Каскад тромботических изменений развивается значительно раньше, чем появляются клинические симптомы ГУС, что должно быть выявлено у ребенка еще до развития этого осложнения кишечной инфекции. Для своевременного выявления детей, у которых может развиться почечная недостаточность, в Сингапуре проведены скринирующие исследования наличия гематурии, протеинурии и гипертензии у школьников. Оказалось, что наиболее неблагоприятным оказывается наличие сочетания протеинурии и гипертензии в плане развития ХПН (Yap H. и др.). Итальянские исследователи для своевременного выявления детей, у которых может развиться ХПН, ориентировались на снижение клиренса эндогенного креатинина ниже 75 мл/мин/1,73 м2. В Венесуэле обращено внимание на большую частоту ХПН у детей из-за поздней диагностики заболевания почек и несвоевременного неадекватного лечения, что свойственно развивающимся странам (Orta-Situ N.). Широкое использование хронического перитонеального диализа (ПД) в детской нефрологической практике потребовало рандомизированных исследований перитонита, который может возникнуть при длительном применении ПД (Verrina E. и др., Италия). 14-летний опыт использования хронического ПД показал, что более чем у половины детей перевод с ПД на гемодиализ связан именно с перитонитом. При остром ПД возможно развитие гипернатриемии, которая должна корригироваться, прежде всего, за счет соответствующих изменений состава вводимой жидкости (Moritz M. и др., США). При гемодиализе возможно развитие заболеваний желудочно-кишечного тракта в связи с активизацией хеликобактера, что требует своевременных диагностических и терапевтических воздействий (Marsenic O. и др., Югославия). Первая ключевая лекция на конгрессе была посвящена успехам трансплантологии почек (Suthanthiran M., США). Было отмечено, что по результатам 1999 г. выживаемость в США на протяжении 1 и 5 лет после трансплантации почек от родственников детей составляет 97,8 и 91,0% соответственно. При пересадке трупной почки процент выживаемости через 1 и 5 лет составил 94,4 и 81,6 соответственно. Эти показатели чрезвычайно близки тем, которые указываются трансплантологами, занимающимися пересадкой почек взрослым людям. По мнению лектора, дальнейший оптимизм в области трансплантологии должны внушать успехи, которыми в настоящее время располагает иммунология и молекулярная биология. Эти успехи проявляются в совершенствовании иммуносупрессивной терапии для предупреждения отторжения трансплантата, а также использовании новых методов молекулярной биологии для типирования и характеристики статуса трансплантата. Очередная задача трансплантологии, над которой работает Национальный Институт Здоровья (США), - это выработка в организме реципиента толерантности по отношению к почке донора на основании использования моноклональных антител и HLA пептидов (Krensky A.). Предлагается выделять хроническую недостаточность функции трансплантата (Halloran P.), требующую постоянного наблюдения и соответствующей коррекции. Подчеркивается значение возраста донора для хорошей функции трансплантата и отсутствия хронической нефропатии пересаженного органа (Melk A., США). Представлены рандомизированные исследования по эффективности такролимуса при ведении больных с трансплантированной почкой (Filler G. и др., Канада). О хороших результатах доложено исследователями J. Ferraris и др. (Аргентина) при использовании мофетила микофенолата для предупреждения отторжения трансплантата почек у детей. При этом отмечалось уменьшение инфекционных осложнений. Большое место в пленарных, секционных и стендовых сообщениях занимали проблемы генетических и молекулярных исследований в нефрологии. Этой проблеме было посвящено две из 6 ключевых лекций. В лекции M. Olson (США) подчеркнуто значение расшифровки генома человека не только для понимания сущности редких заболеваний в популяции, но и необходимости переосмыслить роль генетических факторов в генезе распространенных болезней почек и новых подходов к их лечению. В лекции NVAM Knoers (Нидерланды) также подчеркнуто, что возникла необходимость и реальные возможности исследования не только моногенно наследуемой патологии, но мультифакториальных болезней почек, причем как с позиции их происхождения, так и прогрессирования. Специальное внимание обращено на возможности пренатальной диагностики, медико-генетического консультирования и пресимптоматического тестирования. Сообщение A. Woolf (Великобритания) было посвящено первичному пузырно-мочеточниковому рефлюксу и рефлюкс-нефропатии. Он сообщил о 7 исследованных семьях, где было 3-7 больных с указанной патологией, и вне зависимости: была ли это рефлюкс-нефропатия или только пузырно-мочеточниковый рефлюкс - отмечался доминантный тип наследования и мутантный ген присутствовал на 1 хромосоме. Наиболее часто пораженный локус определялся на 1р13 между GATA176CO1 и DIS1653. Работа Н. Ohtomo и др. (Япония) посвящена роли D-аллеля гена ангиотензин-превращающего фермента в формировании «маленькой почки» у больных с первичным пузырно-мочеточниковым рефлюксом. Отмечено также, что наличие этого аллеля способствует прогрессированию склеротических изменений в почке. Семейный пузырно-мочеточниковый рефлюкс описан в 16 из обследованных 126 семей, причем, как правило, у больных выявлялась «маленькая почка» (Furuse A. и др., Япония). В работе D. Herzlinger (США) показано, что в процессе нефрогенеза для развития нефрона важна не только метанефрогенная бластема, но и уретеральный росток, который определяет развитие интерстициальной ткани. Молекулярно-генетические аспекты фокально-сегментарного гломерулосклероза (FSGS) представили P. Niaudet и др. (Франция). Еще в 1995 г. была выявлена мутация гена, расположенного в регионе 1q25-q31 при аутосомно-рецессивном нефротическом синдроме, который характеризуется ранним началом, резистентностью к стероидам, быстрым прогрессированием до терминальной почечной недостаточности и отсутствием рецидивов после трансплантации почек. Был выделен ген NPHS2, который ответственен за функцию белка подоцина. Подоцин входит в состав ножек подоцитов и выстилает щелевую мембрану. Обнаружено 10 разных вариантов мутации NPHS2-гена, причем у 6 из 54 пациентов, у которых отмечались спорадические формы стероидрезистентного FSGS. Отмечено также, что в настоящее время изучаются аутосомно-доминантные формы FSGS, мутация гена при которых связана с хромосомой 19q13. В сообщении J. Andreae и др. (Германия) подчеркнута необходимость исследования мутации генов WTI (супрессора гена опухоли Вильмса) в случаях гормонорезистентного нефротического синдрома (НС), связанного с фокально-сегментарным гломерулосклерозом. Как доказательство основного положения доклада представлены истории болезни трех больных с доказанной мутацией (WTI), причем у всех трех больных были выражены и урогенитальные изменения. Аналогичные наблюдения были представлены и в докладе сотрудников МНИИПиДХ МЗ РФ Ф.Д. Цаликовой с соавт., продемонстрировавших наличие синдромов Фрайзера и Денис-Драш, проявляющихся, кроме гормонорезистентного НС, наличием мужского псевдогермафродитизма при женском фенотипе и присутствии ХY в хромосомном наборе. Изучение молекулярной генетики нефротического синдрома привело к необходимости выделения целого ряда белков подоцитов, ответственных за развитие заболевания. Это нефрин, подоцин, альфа-актинин-4, альфа-3-интегрин, подокаликсин и др. (Smoyer W., США). При НС, развивающемся у ребенка с клиническими проявлениями атопии и повышением уровня IgE, отмечается обычно гормоночувствительность и минимальные изменения в гломерулах. Y. Kobayashi и др. (Япония) выяснили, что генетические вариации гена IL-4 и STAT6-гена (сигнальный трансдуктор и активатор 6) могут быть предрасполагающим фактором к развитию НС с минимальными изменениями в гломерулах. По мнению H. Toka (США), выделение разных форм моногенно наследуемых заболеваний, протекающих с артериальной гипертензией или гипотензией, намечает пути определения генов, мутация которых ведет к гипертонической болезни. A. DeStefano (США) указывает, что хотя эссенциальная гипертензия относится к мультифакториальным заболеваниям, однако вклад генетических факторов превышает 57%. Более того, по данным Фремингемского исследования болезней сердца, много убедительных данных, что кандидатом в гены гипертонической болезни является ген, расположенный на 17-й хромосоме. В сообщении французских исследователей V. Kalatzis и др. представлена характеристика продукта гена цистиноза - CTNS - цистинозина, который является транспортным белком цистина в лизосомах. Работа B. Hoppe (Германия) была обращена к расшифровке другого тяжелого метаболического поражения почек - первичной гипероксалурии (ПГ). В настоящее время расшифрованы два варианта ПГ, когда при ПГ-1, ген которой расположен на 2q37.3, а нарушения метаболизма связаны с отсутствием специфической пероксисомальной аланинглиоксилатаминотрансферазы и ПГ-2, мутантный ген при которой локализован на 9р11. Второй вариант встречается значительно реже первого, но оба неблагоприятны в прогностическом отношении из-за развития нефрокальциноза и почечной недостаточности. В настоящее время изучаются другие варианты гипероксалурии, которые не являются столь драматичными по прогнозу. В частности в работе D. Batinic и др. (Хорватия) показана роль гипероксалурии, не связанной с первичным генетическим дефектом в развитии нефрокальциноза. Предлагается проводить оксалатный абсорбционный тест в случаях неясной гипероксалурии (Hoppe B и др., Германия). Доклад C. Kashtan (США) был посвящен новым подходам к лечению синдрома Альпорта, которые разрабатываются на основе экспериментальных моделей этого синдрома у собак и мышей. Для собак характерен Х-сцепленный вариант синдрома Альпорта с мутацией COL4A5, для мышей аутосомно-рецессивный с мутацией COL4A4. Испытывается эффективность ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента, циклоспорина и возможности генной инженерии. В докладе D. Landau (Израиль) обращено внимание на атипичные случаи ГУС (D-), в развитии которых несомненную роль играют генетические факторы, так как аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные формы ГУС - не редкость. Высказывается мнение, что в основе заболевания лежит генетически обусловленный дефицит комплементарной системы. При возникновении подобного варианта ГУС автор предлагает использовать свежезамороженную плазму, содержащую комплемент. Опыт показывает, что применение такой плазмы в дозе 20-24 мл/кг 2-3 раза в неделю предупреждает прогрессирование нетипичных форм ГУС. Данные экспериментальных разработок лечения аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (АРПБП), ген которой расположен на хромосоме 6р21-р12, на основе модификации гена экспериментальных животных представлен группой авторов из США - L. Guay-Woodford и др. В связи с тяжестью прогноза АРПБП родители нередко обращаются по поводу пренатальной диагностики возможного заболевания у следующего ребенка. По данным M. Gagnadoux и др. (Франция), пренатальная диагностика с определением присутствия или отсутствия мутантного гена возможна приблизительно в 80% пораженных семей. Актуальна и пренатальная диагностика АДПБП (Pecoraro C. и др., Италия). Обычно определение кист у плода или в неонатальном периоде связано с мутацией в 16-й хромосоме, то есть при наличии ПБП 1-го типа, причем уже в первые месяцы жизни возможно снижение почечных функций и развитие гипертензии. Однако у некоторых больных при систематическом наблюдении и соответствующей коррекции выявленных изменений возможно исчезновение патологических симптомов. Рекомендуется мониторинг состояния больных с рано выявленными кистами в почках. Ряд исследований был посвящен АРПБП, которая, по данным R. Capisonda и др. (Канада), является чрезвычайно гетерогенным в клиническом отношении заболеванием. Ставится вопрос о сочетании генетической с фенотипической гетерогенностью. M. Lilova (Болгария) представила описание больного с АРПБП, у которого имели место множественные интракраниальные аневризмы. Исследуя состояние генов АДПБП 1-го и 2-го типов, было показано, что гломерулокистоз не имеет отношения к поликистозной болезни почек, хотя и может иметь семейный характер (Gusmano R. и др., Италия). В исследовании группы ученых из Франции и Италии показано, что семейная гипопластическая гломерулокистозная болезнь почек, которая проявляется при раннем развитии сахарного диабета у детей, связана с мутацией нуклеарного фактора гепатоцитов (Loirat C., Rizzoni G. и др.). Взаимовлияние генов туберозного склероза 2 и ПБП 1, расположенных на 16р13.3, показано J. Bissier и др. (США). Семейная периодическая болезнь с развитием амилоидоза описана в Турции (Sirin A. и др.). Многочисленность таких больных, по мнению авторов, требует специальной настороженности для раннего выявления болезни и соответствующего лечения колхицином. Пленарные и секционные заседания конгресса проходили с активным обсуждением представленных докладов. Следующий - 13-й конгресс Международной ассоциации педиатров-нефрологов состоится в Австралии в 2004 году.