В отчете представлены детальные данные о состоянии перитонеального диализа и трансплантации почки в Российской Федерации за период 1998-2011 гг. Приведены показатели обеспеченности населения этими видами лечения на уровне каждого субъекта федерации, федерального округа и в целом по России. Наряду с анализом количественных и качественных показателей лечения, в отчете содержатся выводы и рекомендации по оптимизации оказания помощи больным на заместительной почечной терапии.

В обзоре литературы приводятся данные о возможностях диетической коррекции гиперфосфатемии у больных с ХБП на заместительной почечной терапии и на преддиализных стадиях нефропатий. Основное внимание уделяется выбору продуктов с низким соотношением фосфата к белку (Pi/P, мг/г), роли пищевых добавок и лекарственного уменьшения абсорбции фосфата в желудочно-кишечном тракте.

В обзоре представлены современные литературные сведения о клинико-генетической гетерогенности стероид-резистентного нефротического синдрома у детей, как спорадических случаев, так и в составе ряда наследственных синдромов с характерными экстраренальными проявлениями. Обращается внимание на различный спектр генов, ассоциированных со стероид-резистентным нефротическим синдромом в зависимости от возраста манифестации заболевания, семейного характера патологии, морфологических вариантов и наличия характерных экстраренальных проявлений. Освещаются генотип-фенотипические ассоциации и потенциальная взаимосвязь с эффективностью иммуносупрессивной терапии стероид-резистентного нефротического синдрома в детском возрасте.

В настоящее время постоянная заместительная почечная терапия широко используется для лечения острого почечного повреждения. Диалитравма как результат негативных побочных эффектов заместительной почечной терапии может существенно нивелировать ее преимущества. В литературном обзоре изложены основные отрицательные эффекты постоянной заместительной почечной терапии, как со стороны мембранного массопереноса, так и со стороны экстракорпорального контура. Освещены основные вопросы профилактики и лечения разнообразных видов диалитравмы.

Задачи исследования Оценить структуру и осложнения постоянных сосудистых доступов (ПСД) у пациентов на хроническом гемодиализе (ХГД). Рассчитать пятилетнюю кумулятивную проходимость различных типов артериовенозных фистул (АВФ) и определить предпочтительные сосудистые доступы. Материалы и методы Проанализирована 521 история болезни, 306 пациентов на ХГД, наложено 408 АВФ с января 2000 года по декабрь 2011 года. Выделено три группы: I - дистальные АВФ (307 ПСД), II - проксимальные аутовенозные АВФ (55 ПСД), III - проксимальные АВФ с применением синтетических сосудистых протезов (ССП) - 46 ПСД. Результаты исследования Структура первичного ПСД: дистальные АВФ - 87,8%, проксимальные аутовенозные - 6,8%, АВФ из ССП - 5,4%. Вторичные ПСД: проксимальные аутовенозные АВФ - 31,5%, проксимальные из ССП - 24,7%, дистальные - 43,8%. Третичные ПСД: проксимальные аутовенозные АВФ - 45,8%, АВФ из ССП - 45,8%, дистальные АВФ - 8,3%. I группа - 136 осложнений: 123 тромбоза (26 реконструкций, 22 тромбэктомии); 3 аневризмы (резекция), 6 - стенозы (реконструкция), 4 - недостаточность объёмной скорости кровотока (ОСК), перевязка притоков. II группа - 26 осложнений: 23 тромбоза (10 тромбэктомий), 2 аневризмы (резекция), недостаточность ОСК 1 случай (перевязка притоков). III группа - 48 осложнений: 36 тромбозов (26 тромбэктомий, 1 реконструкция); 4 ложных аневризмы (резекция), 6 кожных свищей (иссечение), инфекция - 2 (удаление протеза). Кумулятивная проходимость через 61 месяц: I гр. - 37,79%, II гр. - 37,08%, III гр. - 24,73%, IIIa гр. (ППФ) - 33,94%, IIIb гр. - через 43 месяца - 0%. Выводы: В структуре первичного сосудистого доступа преобладают дистальные, а в структуре вторичного и третичного - проксимальные АВФ. Среди осложнений ПСД ведущее место занимают тромбозы. Дистальная АВФ и ППФ имеют наилучшую кумулятивную пятилетнюю проходимость.

В настоящем исследовании нами установлена распространенность и этиология хронической почечной недостаточности (ХПН) в Воронежской области и оценено физическое развитие детей с данной патологией. Под наблюдением в 2012 году находился 21 ребенок в возрасте от 8 месяцев до 17-ти лет (средний возраст 11,0±4,8 лет) с хронической почечной недостаточностью (хронической болезнью почек 3-5 стадии - ХБП). Распространенность ХПН в 2012 году составила 56,7 на 1 млн. детского населения, у детей г. Воронежа она была достоверно выше, чем у детей, проживающих в сельской местности (76,6 и 43,7 на 1 млн. соответственно, р<0,05). Ведущей причиной ХПН у детей Воронежской области оказалась врожденная и наследственная патология органов мочевой системы (n=13; 61,9%), основное место здесь занимали обструктивные уропатии (n=6; 46,2%). Анализ физического развития пациентов с ХПН свидетельствовал о задержке роста детей по мере прогрессирования хронической болезни почек от 3 к 5 стадии. Показатели физического развития - рост и масса - оказались ниже у детей с ХПН, где этиологическим фактором являлись врожденные и наследственные заболевания почек.

Представлен случай хронического течения атипичного гемолитико-уремического синдрома после купирования острой тромботической микроангиопатии: медленно прогрессирующая почечная недостаточность, резистентная к терапии артериальная гипертензия в отсутствие гематологических признаков заболевания на протяжении 9 лет. Инициальный курс экулизумаба позволил стабилизировать артериальное давление на нормальных цифрах и улучшить функцию почек. На основе клинического наблюдения предложен термин «субклиническая тромботическая микроангиопатия» для обозначения данного варианта течения атипичного гемолитико-уремического синдрома. Обсуждается возможность субклинической тромботической микроангиопатии при аГУС как следствие очаговых микротромбозов в сосудистом русле почек, предлагается подход к диагностике и обосновывается назначение экулизумаба таким больным.

В статье описан хромофобный рак почки и множественные почечные кисты у пациента молодого возраста с туберозным склерозом при отсутствии характерных для данного заболевания поражений центральной нервной системы и других органов. Обсуждаются ключевые симптомы, варианты поражения почек и перспективы лечения туберозного склероза.

В статье представлены литературные данные о раке почки, приведен случай заболевания раком почки у пациента, находящегося на диализном лечении, особенности клинической картины и трудности диагностики.

18 апреля 2014 года в Москве состоялось заседание Российского экспертного совета по проблеме тромботических микроангиопатий, в состав которого вошли представители ведущих российских нефрологических школ, в том числе педиатрических. Заседание было посвящено современной диагностике и лечению атипичного гемолитико-уремического синдрома, одного из немногих нефрологических заболеваний, вошедших в настоящее время в список орфанных болезней. Внимание к проблеме ТМА в России было привлечено относительно недавно, в связи с чем главным фактором, ограничивающим успешную диагностику и лечение, является низкая информированность врачей об этой группе болезней. Участники экспертного совета, руководствуясь международным опытом и принятыми в разных странах мира национальными рекомендациями, обсудили задачи, стоящие перед Российским нефрологическим сообществом в области диагностики и лечения атипичного гемолитико-уремического синдрома. Результатом работы экспертного совета явилась Резолюция, представленная вашему вниманию. В заседании Экспертного Совета, приняли участие следующие эксперты:Шилов Е.М., проф., д.м.н., Козловская Н.Л., проф., д.м.н., Эмирова Х.М, к.м.н., Цыгин А.Н. проф., д.м.н, Зверев Д.В., к.м.н., Томилина Н.А., проф., д.м.н., Столяревич Е.С., д.м.н., Прокопенко Е. И., проф., д.м.н., Каабак М.М., проф., д.м.н., Макарова Т.П., проф., д.м.н., Панкратенко Т.Е., к.м.н., Генералова Г.А., к.м.н., Музуров А.Л., к.м.н., Каган М.Ю., Шавкин А.Л. Цель Улучшение качества медицинской помощи больным аГУС в Российской Федерации, снижение смертности и количества необратимых осложнений у пациентов с аГУС. Разработка мер, позволяющих своевременно обеспечить патогенетической терапией экулизумабом всех больных, нуждающихся в назначении препарата. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) - системное заболевание, обусловленное неконтролируемой активацией альтернативного пути комплемента вследствие генетического дефекта (мутации генов, кодирующих синтез белков-регуляторов системы комплемента), гистологической основой которого является тромботическая микроангиопатия (ТМА). АГУС представляет собой редкую патологию (распространённость составляет 1 случай на 100 000 населения), поражающую как детей, так и взрослых и характеризующуюся прогрессирующим течением и крайне неблагоприятным прогнозом: 65% пациентов умирают или достигают терминальной почечной недостаточности уже в течение первого года с момента постановки диагноза. Необратимое нарушение функции почек, требующее применения диализной терапии, или прогрессирующая почечная недостаточность в исходе первого эпизода болезни развиваются у большинства пациентов несмотря на проведение плазмообмена (ПО) или инфузий свежезамороженной плазмы (ИП), до недавнего времени служащих единственными методами лечения аГУС. Однако плазмотерапия не может обеспечить существенное улучшение прогноза заболевания: до настоящего времени показатель смертности составляет 32% за период наблюдения 4,4 года. Даже в случаях успешного лечения первой манифестации аГУС, у пациентов в течение всей жизни сохраняется риск рецидива заболевания с генерализацией ТМА, что приводит к развитию многочисленных экстраренальных осложнений, в том числе поражению ЦНС, сердца, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, лёгких, кожи. Тяжесть клинических проявлений и высокая смертность при аГУС отражают существование неудовлетворенной потребности в полноценной медицинской помощи пациентам с этим редким угрожающим жизни заболеванием. В подавляющем большинстве регионов России ситуация осложняется ограниченными возможностями проведения лабораторных исследований, необходимых для идентификации ТМА и дифференциальной диагностики различных её форм, малым количеством специалистов, знакомых с данной патологией и способных в короткие сроки установить правильный нозологический диагноз. Все это приводит к отсроченной постановке диагноза аГУС и позднему началу адекватной патогенетической терапии, что, в свою очередь, является причиной высокой летальности и большого числа инвалидизирующих осложнений у данного контингента больных. С 2009 г. новым подходом к лечению аГУС в международной практике стало использование препарата Экулизумаб, продемонстрировавшего в ряде проспективных клинических исследований и реальной клинической практике высокую эффективность и безопасность, что позволило кардинально изменить прогноз заболевания и не только уменьшить летальность и предотвращать тяжелые осложнения, но и улучшить качество жизни пациентов. l Препарат экулизумаб (Солирис®) сегодня является единственным средством патогенетической терапии аГУС. Экулизумаб представляет собой гуманизированные моноклональные антитела, направленные против С5 компонента комплемента. Связываясь с ним, препарат блокирует расщепление последнего С5-конвертазой, ингибируя образование анафилотоксина С5а и терминального комплекса комплемента - комплекса мембранной атаки (МАК) С5b-С9, что приводит к блокаде провоспалительного, протромботического и литического действия комплемента, предотвращая повреждение эндотелия с последующими тромбозами сосудов микроциркуляторного русла и обусловленные ими тяжелые жизнеугрожающие осложнения. Применение экулизумаба приводит к обратному развитию ТМА и/или предупреждает прогрессирование поражения почек, что позволяет пациентам с аГУС прекратить гемодиализ или вообще избежать дорогостоящей заместительной почечной терапии. l Экулизумаб также предупреждает генерализацию ТМА с развитием экстраренальных осложнений у пациентов с аГУС и кардинально улучшает качество их жизни. l Экулизумаб обеспечивает возможность выполнения трансплантации почки пациентам с аГУС в случае развития тХПН, предотвращая рецидивирование болезни в трансплантате при начале лечение ещё до выполнения пересадки или купируя развившийся в пересаженном органе рецидив. Завершённые к настоящему времени клинические исследования по изучению эффективности и безопасности экулизумаба продемонстрировали, что раннее применение препарата способствует лучшему восстановлению функции почек вплоть до её полной нормализации Задержка с установлением диагноза аГУС и, соответственно, отсроченное начало адекватной терапии, напротив, часто приводит к необратимому поражению почек или даже смерти пациента в течение первого года от начала заболевания вне зависимости от проводимой плазмотерапии даже при нормализации гематологических показателей. Эти факторы обусловливают необходимость безотлагательного начала терапии экулизумабом как у детей, так и у взрослых пациентов с вероятным диагнозом аГУС. Эффективность такого подхода доказана опытом мировых экспертов в области диагностики и терапии аГУС, нашедшим отражение в ряде национальных рекомендаций, опубликованных к настоящему времени (в частности, французских, испанских, английских и турецких). С учетом вышеизложенного, эксперты считают необходимым рекомендовать следующие меры, направленные на улучшение качества медицинской помощи больным аГУС в Российской Федерации, снижение смертности и количества необратимых осложнений у пациентов с аГУС: 1) С целью ускорения процесса дифференциальной диагностики всем вновь выявленным пациентам с клиническими и лабораторными проявлениями ТМА до начала плазмотерапии исследовать активность ADAMTS 13 для исключения тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ТТП), а также С3 и С4 факторы комплемента. Пациентам с признаками поражения ЖКТ, в особенности, при наличии диареи, выполнить тесты на Шига-токсин для исключения STEC-ГУС. Для обеспечения логистической и технической поддержки и ускорения получения результатов по возможности прибегать к помощи социально ответственного бизнеса, благотворительных фондов и пациентских организаций. 2) С целью снижения смертности и количества тяжелых почечных и внепочечных осложнений всем пациентам с клиническими и лабораторными проявлениями ТМА после взятия образцов крови для анализов должна быть немедленно начата плазмотерапия предпочтительно в режиме плазмообмена, а, в случае невозможности проведения последнего, в режиме инфузий. У пациентов с подозрением на аГУС при сочетании острой почечной недостаточности, требующей заместительной почечной терапии, с поражением ЦНС (судороги, кома), целесообразно начинать терапию экулизумабом до получения результатов вышеперечисленных анализов. 3) У пациентов с активностью ADAMTS13 выше 5% и отрицательными тестами на шига-токсин, где применимо, необходимо незамедлительное назначение препарата экулизумаб (Солирис®) в соответствии с инструкцией по медицинскому применению. В случаях невозможности немедленного исследования активности ADAMTS13 у пациента с крайней тяжестью состояния, обусловливающей угрозу жизни или высокий риск тяжелых почечных и/или внепочечных осложнений, использовать правило, в соответствии с которым значения креатинина сыворотки >150-200 мкмоль/л (1,7-2,3 мг/дл) в сочетании с числом тромбоцитов >30 000/мкл практически исключают диагноз ТТП, для принятия решения о назначении экулизумаба. 4) На протяжении всего периода ожидания поступления препарата продолжать плазмообмен либо инфузии плазмы в адекватных объемах. 5) В случаях, когда в процессе продолжающегося дифференциально-диагностического поиска выявляются заболевания и состояния, способные быть причиной вторичной ТМА (ВИЧ, СКВ, антифосфолипидный синдром, злокачественные новообразования, прием медикаментов и т.п.), диагноз аГУС может быть исключен, терапию экулизумабом следует отменить и начать специфическую для диагностированного заболевания/состояния терапию. 6) Для внедрения вышеперечисленных решений и рекомендаций в клиническую практику необходима скорейшая разработка клинических протоколов (рекомендаций) по дифференциальной диагностике и терапии аГУС с последующим их размещением для обсуждения на сайтах НОНР и РДО в мае 2014 г., утверждением и направлением в МЗ РФ в соответствии с регламентом. 7) Для обеспечение координационной, методической и образовательной деятельностей в области диагностики и лечения аГУС как у детей, так и у взрослых пациентов РФ, необходимо создание системы уполномоченных экспертных центров, работу которых будет координировать Федеральный экспертный центр на базе клиники нефрологии, внутренних и профессиональных болезней 1 МГМУ им. И.М. Сеченова. 8) Для повышения осведомленности врачей различных специальностей и улучшения выявляемости пациентов с аГУС необходимо разработать образовательную программу для врачей-нефрологов, гематологов, реаниматологов и педиатров по теме ТМА и аГУС и в ходе обучающих мероприятий добиваться внедрения клинических протоколов в реальную клиническую практику.