Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 2 (2017) | Анализ мутаций гена GNAS1 у пацинетов с хронической почечной недостаточностью, вторичным гиперпаратиреозом и обезображивающей деформацией лицевого скелета (синдромом Сагликера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Демирхан Осман, Сагликер Яхья, Акбаль Элул, Али Эркоч Мехмет, Пайлар Нурэй, Тастемир Дениз | ||
| "... that genetics may be the major factor in the etiology. The genetics importance of GNAS1 gene mutations ..." | ||
| Том 18, № 3 (2016) | Cлучай атипичного гемолитико-уремического синдрома, ассоциированного с мутацией гена, кодирующего мембранный кофакторный протеин (MCP) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Ананьин, А. М. Мазо, Т. В. Вашурина, Т. В. Маргиева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. С. Столяревич, В. М. Негода, А. Н. Цыгин | ||
| "... per million. Mutations of membrane cofactor protein (MCP) were found in patients with aHUS in 15 ..." | ||
| Том 21, № 3 (2019) | Семейный атипичный гемолитико-уремический синдром: история одной семьи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Макарова, Х. М. Эмирова, Ю. С. Мельникова, Л. В. Поладова, О. А. Карпова, Л. А. Давлиева, П. А. Шаталов, В. В. Ильинский | ||
| "... belonging to the group of thrombotic microangiopathies (TMA). Currently, over 400 mutations in the genes ..." | ||
| Том 21, № 2 (2019) | Успешный опыт шестилетней терапии атипичного гемолитико-уремического синдрома у ребенка Экулизумабом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. М. Эмирова, Е. М. Толстова, А. Л. Музуров, О. М. Орлова, И. Н. Лупан, А. М. Волянский, Т. Ю. Абасеева, Т. Е. Панкратенко, Г. А. Генералова, Е. С. Столяревич, Е. Б. Ольхова | ||
| "... CFH genetic mutation, the girl needs lifelong therapy with Eculizumab. Its cancellation can provoke ..." | ||
| Том 20, № 2 (2018) | Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек вследствие мутации в гене MUC1. Обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Каган, Н. Н. Бервина, А. Е. Осокин, Е. Ю. Беляшова | ||
| "... Nephropathy associated with a mutation in mucin 1 coding gene, a rare hereditary kidney disease ..." | ||
| Том 20, № 2 (2018) | Сочетание АНЦА-ассоциированного васкулита и атипичного гемолитико-уремического синдрома у пациентки с мутацией гена диацилглицеролкиназы-эпсилон (Клинический разбор) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Буланов, Н. Л. Козловская, С. В. Моисеев, П. И. Новиков, Е. М. Щеголева, А. Д. Мешков, Е. И. Кузнецова, Л. А. Боброва | ||
| "... with DGKE mutation in an adult patient. We suggest that the patient experienced chronic subclinical course ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | Генетический фокальный сегментарный гломерулосклероз, диагностированный у взрослых. Клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Чеботарева, А. З. Шерхова, Е. Ю. Андреева, Г. К. Чучин, О. А. Ли | ||
| "... Two cases of genetic FSGS associated with mutations in the NPHS2 (podocin) and COL4A3 (collagen ..." | ||
| Том 21, № 2 (2019) | Инфантильный нефротический синдром: клинико-морфологическая характеристика, генетическая гетерогенность, исходы. Опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Приходина, С. В. Папиж, Е. С. Столяревич, П. Е. Повилайтите, П. А. Шаталов | ||
| "... in 4/8 (50%) of children. Mutations were found in 4/68 (5.9%) genes, including NPHS2, NPHS1, WT1 ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Молекулярно-генетическая характеристика серии случаев врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT): пилотное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Янус, Е. Н. Суспицын, С. Н. Алексахина, Ю. А. Горгуль, А. Е. Вощинина, А. В. Тумакова, Е. П. Федотова, Р. А. Насыров, А. Ю. Зверева, Т. А. Дурасова, К. В. Войсковая, А. Л. Шавкин, Е. Н. Имянитов | ||
| "... 67 mutations were detected. All pathogenic/likely pathogenic variants were identified in syndromal ..." | ||
| Том 22, № 3 (2020) | Номенклатура функции и болезней почек: отчет о результатах согласительной конференции инициативы по улучшению глобальных исходов заболеваний почек (KDIGO) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Леви Эндрю, Экхарт Кай-Уве, Дорман Ниджи, Кристиансен Стаси, Хоорн Эвоут, Ингельфингер Джули, Инкер Лесли, Левин Адера, Метротра Ражниш, Палевски Пауль, Перацелла Марк, Тонг Алисон, Эллисон Сюзан, Бокенхауэр Детлеф, Бриггс Жозефин, Бромберг Джонатан, Дэвенпорт Эндрю, Фельдман Гарольд, Фуке Денис, Гансевоорт Рон, Гилл Джон, Грене Эдди, Хеммельгарн Бренда, Крецлер Маттиас, Лэмби Марк, Лейн Паскаль, Лэйкок Джозеф, Левенталь Шари, Миттельман Майкл, Моррисси Патрисия, Остреман Марлиз, Реес Лесли, Ронко Пьер, Шефер Франц, Рассел Дженифер, Винк Кэролайн, Уолш Стефен, Вейнер Дэниел, Чонг Майкл, Жадуль Мишель, Винкельмаер Вольфганг | ||
| Том 20, № 3 (2018) | Семейный транстиретиновый амилоидоз: мини-обзор и описание трех случаев среди членов одной семьи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Никитина, О. А. Воробьева | ||
| "... is associated with at least 100 different transthyretin mutations, the substitution of methionine for valine ..." | ||
| Том 24, № 1 (2022) | Фенотипическая гетерогенность синдрома Барттера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, П. В. Ананьин, А. А. Пушков, А. М. Милованова, О. В. Комарова, А. Г. Тимофеева, С. В. Дмитриенко, А. Б. Ряпосова, А. Г. Агаронян, К. В. Савостьянов, А. П. Фисенко, А. Н. Цыгин | ||
| "... not completed. Correlations between the type of mutations and the phenotype were not revealed in the group ..." | ||
| Том 19, № 4 (2017) | Синдром мнимого избытка минералокортикоидов: трудности диагностики и лечения. Литературный обзор и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Папиж, Л. С. Приходина | ||
| "... and is associated with mutations in the HSD11B2 gene, encoding the type 2 11β-hydroxysteroid dehydrogenase ..." | ||
| Том 20, № 1 (2018) | Генетические особенности взрослых пациентов с атипичным гемолитико-уремическим синдромом в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Демьянова, Н. Л. Козловская, Л. А. Боброва, Ю. В. Коротчаева, М. И. Акаева, П. А. Шаталов, Д. О. Коростин, В. В. Ильинский, Д. И. Борисевич, А. Ю. Красненко | ||
| "... -genetic analysis (search for mutations in the clinically significant part of the human genome - exome ..." | ||
| Том 22, № 2 (2020) | Тубулярный транспорт кальция в почках, физиология и клиническое значение: terra «cognita» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Паршина | ||
| "... form cation-selective channels with high permeability to calcium. Deletions of, or mutations in genes ..." | ||
| Том 23, № 4 (2021) | Иммунокостная дисплазия Шимке: мини-обзор литературы, серия клинических случаев и опыт ведения после трансплантации почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Байко, О. В. Райкевич-Ляховская, Е. П. Михаленко, О. Ч. Мазур, И. В. Шевчук | ||
| "... and the onset of CKD G5 in the girl was SIOD suspected. A compound heterozygous mutation in the SMARCAL1 gene ..." | ||
| Том 26, № 4 (2024) | Поражение почек при синдроме Берардинелли-Сейпа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Мотин, О. Г. Жгут, Т. Н. Затеева, Н. В. Мотина, Д. Б. Лохин, А. В. Нечаев | ||
| "... syndrome and a rare heterozygous mutation in the AGPAT2 gene, a nucleotide substitution C.636C>T (L212L ..." | ||
| Том 25, № 1 (2023) | Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, тип 1: клинико-генетическaя характеристика российской когорты детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Папиж, М. В. Шумихина, А. Н. Тюльпаков, Л. С. Приходина | ||
| "... ), and/or urolithiasis. IIH1 caused by mutations in the CYP24A1 gene that encodes a key enzyme responsible ..." | ||
| Том 22, № 4 (2020) | Клинические практические рекомендации IPNA по диагностике и лечению детей со стероид-резистентным нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Траутманн Агнес, Виварелли Марина, Самуэль Сьюзан, Джипсон Дебби, Синха Адити, Шафер Франц, Кар Хуи Нг, Бойер Оливия, А Салим Мойн, Фельтран Луциана, Мюллер-Дайле Янина, Ульрих Беккер Ян, Кано Франциско, Сю Хонг, Нго Лим Ям, Смойер Уильям, Аночи Ифеома, Наканиси Коичи, Ходсон Элизабет, Хаффнер Дитер | ||
| "... syndrome (SRNS). In 10-30% of steroid resistant patients, mutations in podocyte-associated genes can ..." | ||
| Том 20, № 4 (2018) | Клинические наблюдения болезни Фабри-Андерсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Дудина, А. Г. Столяр, А. Ф. Томилов | ||
| "... of α-galactosidase-А in the blood, as well as by identifying the mutation of the GLA gene responsible ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | С3 гломерулопатия: путь от световой микроскопии до таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е.В. Захарова, А. С. Зыкова | ||
| "... ) genetic - mutations of genes, encoding alternative pathway regulators. The disease phenotype is triggered ..." | ||
| Том 22, № 2 (2020) | «Поздние» осложнения беременности как триггеры акушерского атипичного гемолитико-уремического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Коротчаева, Н. Л. Козловская, Е. М. Шифман, К. А. Демьянова | ||
| "... . The amount of CAS did not significantly differ between patients with pathogenic mutations of complement genes ..." | ||
| Том 21, № 4 (2019) | Тромботическая микроангиопатия после трансплантации почки: что скрывается за морфологической картиной? Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Прокопенко | ||
| "... syndrome (aHUS). Mutations in the genes of complement regulatory proteins play an important role not only ..." | ||
| Том 23, № 3 (2021) | Нефротический синдром как фактор риска тромботических и тромбоэмболических осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Носов, Е. Н. Соловьянова, Л. Ю. Королева | ||
| "... - methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genes mutations). However, the number of studies is limited and the results ..." | ||
| Том 24, № 3 (2022) | Вторичная тромботическая микроангиопатия или вторичный ГУС: виноваты наркотики или злокачественная артериальная гипертония? Клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Козловская, Д. В. Стариков, Т. В. Бондаренко, О. А. Волкова, Е. С. Столяревич, Е. И. Краснолуцкая, Т. В. Смирнова | ||
| "... , however, does not exclude the presence of protein gene mutations, regulators of the alternative pathway ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | Редкое сочетание двух редких заболеваний: не-амилоидная моноклональная гаммапатия почечного значения и гиперторофическая кардиомиопатия - трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Захарова, Е. В. Резник, О. А. Воробьева, Е. С. Столяревич, Т. Л. Нгуен, Н. Н. Чернышова, Е. В. Шутов | ||
| "... by mutations in the genes, encoding sarcomere proteins, with the autosome-dominant type of inheritance ..." | ||
| Том 23, № 1 (2021) | Исследование генетических причин врожденного и инфантильного нефротического синдрома у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Милованова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, О. И. Зробок, Т. В. Вашурина, П. В. Ананьин, Е. С. Столяревич, А. П. Фисенко, А. Н. Цыгин | ||
| "... . In 38 children, mutations were identified in the genes NPHS2 (37.2%), NPHS1 (13.9%), WT1 (9.3%), CUBN (7 ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Как не пропустить атипичный гемолитико-уремический синдром у пациентов в листе ожидания трансплантации почки. Лекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Прокопенко | ||
| "... by mutations in genes encoding proteins of the complement system or the formation of antibodies to some of them ..." | ||
| Том 23, № 2 (2021) | Первичная гипероксалурия 1 типа у детей: первый успешный опыт комбинированной трансплантации печени и почки. Обзор литературы и клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Байко, С. В. Коротков, И. П. Штурич, Е. В. Дориченко, А. Е. Щерба, О. В. Калачик, О. О. Руммо | ||
| "... children from the same family with an identical homozygous mutation in the AGXT gene (NM_000030.2: c.1 ..." | ||
| Том 25, № 1 (2023) | Малоинвазивное лечение почечно-клеточного рака трансплантированной почки. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Трушкин, Т. К. Исаев, Н. И. Белавина, О. В. Манченко, Э. Э. Бережная | ||
| "... ) is highly likely [1, 2]. The detection of VHL and MET mutations in the genomes of the donor and recipient ..." | ||
| Том 17, № 3 (2015) | ХПН - общие вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная Статья | ||
| "... ). Среди пацинетов 3 группы имелись 3 случая (13%) - острого ТИН (в том числе гранулематозный ТИН), у 1 ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Клинический случай периодической болезни, осложнённой развитием Бехчета-подобного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Новиков, С. М. Тимиршин, М. В. Барсук, В. В. Рамеев | ||
| "... Введение. Периодическая болезнь (ПБ) - аутовоспалительное заболевание, вызванное мутациями в гене ..." | ||
| Том 25, № 1 (2023) | Патология почек при синдроме Таунс-Брокса. Литературный обзор и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Хохлова, В. А. Обухова, В. В. Длин | ||
| "... , ассоциированное с мутацией в гене SALL1. ТБС характеризуется вариабельным сочетанием врожденных пороков развития ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Вариабельность клинических проявлений HNF1b-ассоциированной нефропатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Топчий, Н. М. Зайкова, О. Р. Пирузиева, С. В. Папиж | ||
| "... браков с выявленными гетерозиготными мутациями в гене HNF1b. Медиана возраста пациентов на момент ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Необычная тромботическая микроангиопатия у пациента с язвенным колитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Чегодаева, К. А. Демьянова, Н. Л. Козловская | ||
| "... системы комплемента не выявило патогенных мутаций. В настоящее время АД стабильно нормальное, функция ..." | ||
| Том 15, № 4 (2013) | Взаимосвязь комбинации полиморфных вариантов гена TRPC6 с развитием стероид-резистентного нефротического синдрома у детей | Аннотация похожие документы |
| Л. С. Приходина, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... различных регионах России. Пациенты с идентифицированными мутациями гена TRPC6 были исключены из ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Врожденная аномалия развития почек и тубулярная дисфункция при синдроме таунс-брокса: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Хохлова, В. А. Обухова, Л. С. Приходина | ||
| "... , ассоциированное с мутациями в гене SALL1. ТБС характеризуется вариабельным сочетанием врожденных пороков развития ..." | ||
| Том 16, № 2 (2014) | Резолюция экспертного совета по оптимизации подходов к терапии атипичного гемолитико-уремического синдрома по итогам заседания 18 апреля 2014 года, г. Москва | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная Статья | ||
| "... активацией альтернативного пути комплемента вследствие генетического дефекта (мутации генов, кодирующих ..." | ||
| 1 - 40 из 40 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
