Цель: cравнить изменения основных показателей системы комплемента при идиопатическом мембранопролиферативном гломерулонефрите (иМПГН), волчаночном нефрите IV класса (ВН IVкл.), С3-гломерулопатии (С3-ГП) и атипичном гемолитико-уремическом синдроме (аГУС). Методы: в исследование вошло 8 пациентов с С3-ГП (1 группа), 13 пациентов с иМПГН (2 группа), 14 - с ВН IV кл. (3 группа), и 8 - с аГУС в стадии ремиссии (4 группа). У всех пациентов исследовано содержание в крови компонентов системы комплемента: С3, С4, С3а, С5а, фактора H (CFH) и фактора B (CFВ), мембраноатакующего комплекса (МАК), антител к С3b (анти-C3b-АТ) - компоненту С3-конвертазы альтернативного пути комплемента (АПК), уровень общей гемолитической активности (СН50) и содержание фактора D (CFD) в моче. Результаты: во всех группах уровни С3 и СН50 не выходили за пределы референсного диапазона, однако в группе С3-ГП они находились у нижней границы, а уровень С3 был значимо ниже, чем в группе иМПГН и аГУС (р=0,03 и р=0,003). Повышенный уровень CFB выявлен во всех группах, но в группе С3-ГП он оказался значимо ниже, чем в группе аГУС (р=0,010). Уровни С3а были повышены в группах С3-ГП и аГУС, выявлено значимое различие между группами С3-ГП и иМПГН (р=0,003), С3-ГП и ВН IVкл. (р=0,041). Уровень МАК был повышен во всех группах, однако максимальные значения, более чем в 10 раз превышающие референсные, наблюдались в группе С3-ГП и достигали статистической значимости с группами 2, 3 и 4. В группе С3-ГП выявлена сильная обратная связь между С3 и МАК (r=-0,826, p=0,011), а в группе аГУС - прямая (r=0,714,p=0,047). Определяется сильная отрицательная связь между СН50 и МАК (r=-0,949, p=0,05) и очень сильная прямая - между СН50 и С3 (r=1,000, p=0,01) в группе С3-ГП. Основные выводы: признаки активации АПК выявлены при обоих вариантах комплемент-опосредованной нефропатии, вне зависимости от стадии заболевания. При С3-ГП активация АПК более выражена, чем при аГУС после купирования острого эпизода ТМА. При иммунокомплексных МПГН изменения менее выражены и свидетельствуют об активации комплемента по классическому пути.

Цели работы: описать особенности течения и исходы болезни, ассоциированной с антителами к базальной мембране клубочка (анти-БМК болезнь). Методы: в представленную серию случаев были включены наблюдения пациентов с анти-БМК болезнью из различных регионов страны. Диагноз устанавливали на основании клинико-лабораторных (быстропрогрессирующий гломерулонефрит, диффузное альвеолярное кровотечение - ДАК, уровень антител к БМК, превышающий референсные значения локальной лаборатории) и/или морфологических (экстракапиллярный гломерулонефрит - ЭКГН - I типа) данных, а также в соответствии с определением, принятым на конференции в Чапел-Хилле в 2012 г. Результаты: в исследование были включены клинические наблюдения шести пациентов, одного мужчины (24 года) и пяти женщин (от 27 до 67 лет), с анти-БМК болезнью, которые проходили лечение в период с 2016 по 2023 гг. Среди них поражение почек, потребовавшее проведения заместительной почечной терапии в дебюте заболевания, было выявлено у пяти, поражение легких - у четырех, двое из которых нуждались в инвазивной вентиляции легких в связи с развитием ДАК в дебюте. Биопсия почки была выполнена двум пациентам, в обоих случаях выявлена картина ЭКГН I типа с полулуниями в 100% клубочков. Все пациенты получали лечение глюкокортикоидами в начальной дозе 50-60 мг/сут по преднизолону, пять пациентов получали циклофосфамид (среди них четыре перорально), сеансы плазмообмена проводили в четырех случаях. При этом схема лечения полностью соответствовала рекомендуемому стандарту лишь в двух случаях. Терапия сопровождалась развитием тяжелых нежелательных явлений у пяти пациентов, среди которых наиболее частыми были лейкопения и инфекции. Все пациенты выжили и достигли стойкой ремиссии. У четверых из пяти пациентов с поражением почек функция их не восстановилась, и они продолжают получать заместительную почечную терапию. Выводы: в реальной клинической практике сохраняются трудности в диагностике и лечении анти-БМК болезни, а почечная выживаемость пациентов остается неудовлетворительной.

Актуальность: частое сочетание (коморбидность) артериальной гипертензии (АГ) и хронической болезни почек (ХБП), каждая из которых является фактором риска развития когнитивных нарушений (КН) и деменции, определяет необходимость диагностики когнитивного дефицита у данных полиморбидных пациентов. Цель исследования: оценка влияния сопутствующей ХБП и ее стадий на когнитивные функции (КФ) пациентов пожилого и старческого возраста с АГ. Материалы и методы: в исследование были включены 330 пациентов в возрасте 60 лет и старше с эссенциальной АГ, которые были разделены на 2 группы в зависимости от наличия ХБП: 1-я группа - без сопутствующей ХБП (n=110, средний возраст 76 [69,8; 82,3] лет, 50 (45,5%) женщин), 2-ая группа - пациенты с ХБП С3а и С3б стадиями (n=220, средний возраст 81 [73; 85] лет, 118 (53,6%) женщин). Всем пациентам было проведено исследование КФ с помощью Монреальской шкалы оценки когнитивных функций (МоСА), краткой шкалы оценки психического статуса (КШОПС), шкалы оценки болезни Альцгеймера - когнитивная субшкала (Alzheimer Disease Assessment Scale-Cognitive, ADAS-cog), теста построения маршрута (Trial Making Test), теста замены цифровых символов (Digit Symbol Substitution Test, DSST), теста вербальных ассоциаций (литеральные (буквы) и категориальные (животные) ассоциации), Бостонского теста именования (Boston Naming Test, BNT), теста словесно-цветовой интерференции (теста Струпа, Stroop color-word conflict). Результаты: в сравнении с пациентами без ХБП, у больных с ХБП зафиксированы статистически значимо более низкие средние итоговые баллы по МоСА-тесту (23 [21; 25] против 24 [22; 26] баллов соответственно, р=0,005) и по КШОПС (27 [25; 29] против 28 [25,8; 29] баллов соответственно, р=0,002), среди них чаще встречались пациенты, набравшие наименьшее количество баллов по МоСА-тесту (10-17 баллов) (р=0,032) и по КШОПС (20-24 баллов) (р<0,001). Пациенты с сопутствующей ХБП С3а и С3б стадии набирали статистически значимо большее количество баллов при тестировании по ADAS-cog (14 [11; 18] против 11 [9;15] баллов в группе без ХБП, р<0,001), называли меньшее количество литеральных ассоциаций (11 [10; 13] слов против 12 [11; 13] соответственно, р<0,001), и имели меньшее количество правильно заполненных ячеек при выполнении теста DSST (20 [17; 23] против 21,5 [19; 25] соответственно, р<0,001). Пациенты с ХБП С3б в сравнении с пациентами с ХБП С3а и без ХБП имели худшие результаты при тестировании с помощью MoCA-теста, КШОПС, ADAS-cog. Вывод: полученные результаты свидетельствуют о неблагоприятном влиянии сопутствующей ХБП С3а и С3б стадии на КФ пациентов пожилого и старческого возраста с АГ и об ухудшение КФ по мере нарастания тяжести ХБП.

Актуальность. Нередко фракция выброса (ФВ) и хроническая сердечная недостаточность (ХСН) рассматриваются как критерии, определяющие возможность формирования артериовенозной фистулы (АВФ) в контексте увеличения риска смерти без достаточных для этого доказательств. Вместе с тем, есть редкие, но убедительные доказательства, что низкая ФВ увеличивает риск дисфункции АВФ. Цель: оценить связь ФВ на этапе формирования АВФ с частотой нежелательных сердечно-сосудистых событий и смерти от всех причин, а также - с частотой дисфункций АВФ. Методы. Ретроспективное когортное исследование с включением 962 совершеннолетних пациентов с функционирующей АВФ, сформированной впервые. В исследование включались только пациенты, у которых после формирования АВФ прошло более трех месяцев и был ограничен пятью годами. Средний срок наблюдения составил 34±13 месяцев. На основании ФВ и статуса ХСН на момент формирования АВФ мы обособили 4 группы: низкая ФВ (нФВ) <40%, промежуточная ФВ (пФВ) 40-49%, cохраненная ФВ ≥50% + ХСН, «нет ХСН» - ФВ≥50% и нет ХСН. Результаты. Снижение ФВ было связано с риском смерти только в однофакторной модели (пФВ hazard ratio (HR)=2,706 [95%ДИ 1,330; 5,507], p=0,006, нФВ HR=8,250 [95%ДИ 2,621; 25,97], p<0,001, тут и далее - по отношению к группе «нет ХСН»). После коррекции на возраст, пол и индекс коморбидности Чарльсон (ИКЧ), ФВ не была значимо связана с риском смерти, значимым фактором осталось только количество баллов по ИКЧ (HR=1,748 [95%ДИ 1,482; 2,063], p<0,001). Снижение ФВ было связано с частотой дисфункций АВФ как в однофакторной модели (пФВ incidence rate ratio (IRR)=6,88 [95%ДИ 3,88; 12,1], p<0,001, нФВ IRR=19,9 [95%ДИ 8,64; 41,6], p<0,001), так и после коррекции на возраст, пол и индекс коморбидности Чарльсон (пФВ IRR=8,96 [95%ДИ 5,81; 13,7], p<0,001, нФВ IRR=23,4 [95%ДИ 13,8; 38,6], p<0,001). Даже в присутствии в наиболее полной модели поликистозной болезни почек и сахарного диабета, связь с частотой дисфункции АВФ была статистически значима (пФВ IRR=8,61 [95%ДИ 5,61; 13,1], p<0,001, нФВ IRR=33,4 [95%ДИ 19,5; 56,2], p<0,001). Выводы подтвердились после коррекции на внеплановое начало ГД, а также при анализе выживаемости с учетом конкурирующих рисков. Выводы: у пациентов, начинающих лечение программным гемодиализом, снижение ФВ ассоциировано с увеличением риска дисфункции АВФ в большей мере, чем с увеличением риска смерти. Одним из основных факторов риска, определяющих выживаемость пациентов, является коморбидный фон, но не единичная оценка ФВ.

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT, Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract) являются частой причиной развития хронической болезни почек у детей и молодых взрослых. Заболевания этого спектра нередко имеют генетическую природу и встречаются как в виде изолированных пороков развития, так и в структуре наследственных синдромов. Характерными чертами CAKUT являются выраженная генетическая гетерогенность, неполная пенетрантность и вариабельность фенотипических проявлений. Цель: Определить частоту и охарактеризовать структуру наследственных генетических дефектов у когорты российских больных CAKUT, проследить взаимосвязь генотипа и клинической картины заболевания. Материалы и методы: пациентам с хронической болезнью почек на фоне CAKUT (5 изолированных и 11 синдромальных случаев) проведено клиническое секвенирование экзома; при анализе результатов первоочередное внимание уделялось поиску редких вариантов в генах, ассоциированных с развитием CAKUT (n=91), а также кистозных дисплазий почек / нефронофтиза (n=72). Результаты: вероятная причина заболевания установлена у 7 из 16 больных (44%): обнаружены мутации генов EYA1, PAX2, MAFB, KMT2D, GATA3, TMEM67. Все случаи, в которых были выявлены патогенные / вероятно патогенные варианты, относились к синдромальным разновидностям CAKUT (бранхиооторенальный и колобомо-ренальный синдромы, мультицентрический карпотарзальный остеолиз, синдромы Кабуки и Бараката, нефронофтиз типа 11). Еще у одного пациента обнаружены редкие миссенс-варианты BNC2, NOTCH2, KMT2D с неизвестным клиническим значением. За исключением аутосомно-рецессивного нефронофтиза 11, все выявленные наследственные заболевания имели аутосомно-доминантный тип наследования, причем по меньшей мере в 3/6 (50%) случаев мутации возникли de novo. Любопытно, что нефронофтиз, проявившийся в данном случае гиподисплазией почек, продемонстрировал отсутствие кистозных изменений и клинически расценивался в качестве CAKUT-синдрома. Заключение: выявление генетической (моногенной) природы заболевания открывает возможности для медико-генетического консультирования семей и уточнения прогноза, а также позволяет обратить внимание на возможные экстраренальные проявления.

Основной причиной сокращения продолжительности жизни пациентов с хронической болезнью почек (ХБП) является кардиоваскулярная болезнь (КВБ). В патогенезе КВБ важную роль играет эндотелиальная дисфункция (ЭД), существенный вклад в развитие которой вносит гипергомоцистеинемия. Цель исследования: оценка распространенности и выраженности гипергомоцистеинемии, дефицита фолиевой кислоты (ФК) и витамина В12 у детей с ХБП 1-5 ст, а также выявление связи между этими факторами. Материалы и методы: cывороточные концентрации гомоцистеина, ФК, витамина В12 определены у 112 детей с ХБП 1-5 ст в возрасте от 3,5 мес до 17 лет 11 мес, наблюдавшихся в Центре гравитационной хирургии крови и гемодиализа ДГКБ cв. Владимира в 2021-2022 гг. Результаты: гипергомоцистеинемия была выявлена у 51,8% детей с ХБП, субоптимальные сывороточные концентрации ФК и витамина В12 у 28,6 % и 7,1% пациентов, соответственно. Медиана значений сывороточной концентрации гомоцистеина была значимо ниже в группе детей с ХБП 1 ст, без достоверной разницы между группами ХБП 2-5 ст. Выявлена положительная корреляция сывороточной концентрации гомоцистеина со стадией ХБП (ρ=0,300, p=0,002), и отрицательные корреляции уровней гомоцистеина и витамина В12 (ρ=-0,485, p<0,0001)), гомоцистеина и ФК (ρ=-0,394, p<0,0001). Сывороточная концентрация гомоцистеина была значимо выше у детей с дефицитом ФК (Ме, Q1-Q3: 20,0 (14,1-28,9) мкмоль/л vs 11,0 (8,0-14,0) мкмоль/л, p<0,0001), и значимо ниже у детей, получающих ФК (9,9 (7,0-13,4) мкмоль/л vs 13,1 (9,8-20,5) мкмоль/л, p=0,014). Заключение: обратная связь сывороточной концентрации гомоцистеина с уровнем ФК и витамина В12, относительно низкий уровень гомоцистеина у детей, принимающих ФК, подтверждают роль этих витаминов в профилактике гипергомоцистеинемии и подчеркивают важность адекватного обеспечения ими детей с ХБП.

Скорость клубочковой фильтрации (СКФ) является основным показателем, характеризующим функцию почек. Целью работы явилась систематизация данных по методам измерения и расчета СКФ в детской популяции с разработкой алгоритма действий для единого подхода и более точного определения СКФ. В статье обсуждаются методы измерения с помощью экзогенных и эндогенных маркеров клубочковой фильтрации и уравнения расчета СКФ (рСКФ), преимущества и ограничения их использования. Подробно описываются эндогенные маркеры СКФ - сывороточный креатинин и цистатин С. Подчеркивается, что в современных формулах рСКФ используются значения этих маркеров, полученные только стандартизованными методами. Для стандартизации измерения концентрации креатинина применяется эталонный метод - тандемная масс-спектрометрия с изотопным разбавлением (isotope dilution mass spectrometry, IDMS) и калибраторы со стандартным эталонным материалом (SRM) креатинина с присвоением сертификационного кода NIST (для креатинина NIST SRM 967). Переход лабораторий на измерение концентрации креатинина со стандартизацией по IDMS послужил толчком к модернизации уже имевшихся формул и появлению новых уравнений для расчета СКФ. Подробно описываются международные рекомендации для первичной оценки почечной функции с использованием креатинина крови и рСКФ, а при определенных обстоятельствах, когда рСКФ по креатинину дает менее точный результат, предлагается включать дополнительные уточняющие тесты. Важной составляющей статьи является подробное описание расчетных формул СКФ в историческом аспекте и обоснование преимущественного использования в настоящее время уравнений CKiD U25 и EKFC. Отдельные разделы работы посвящены особенностям оценки СКФ у детей раннего возраста, подростков и молодых взрослых. Выделены частные вопросы определения СКФ, а именно: у детей с тяжелыми соматическими, онкогематологическими заболеваниями, хроническими инфекциями, а также у пациентов, находящихся в критическом состоянии. В заключении приводится четкий алгоритм выбора формулы для расчета СКФ и последовательность проведения уточняющих тестов в случае необходимости.

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) - орфанное заболевание, обусловленное дисрегуляцией и гиперактивацией альтернативного пути комплемента, имеющее характерную морфологическую картину поражения сосудов микроциркуляторного русла и триаду (иногда неполную) клинических проявлений: тромбоцитопению, микроангиопатическую гемолитическую анемию и поражение органов-мишеней. Чрезмерная активация комплемента при аГУС вызвана мутациями генов, кодирующих белки системы комплемента, или образованием антител к некоторым из них. Применение комплемент-блокирующей терапии экулизумабом значительно улучшило результаты лечения пациентов с аГУС, в том числе результаты трансплантации почки (ТП) у больных с высоким/средним риском рецидива тромботической микроангиопатии (ТМА) после трансплантации, которым экулизумаб назначается профилактически. Однако некоторые пациенты с аГУС при отсутствии полного симптомокомплекса заболевания достигают ХБП С5 и включаются в листы ожидания ТП без установления правильного диагноза, что может иметь серьезные последствия: возврат аГУС в ренальном трансплантате с быстрой потерей его функции, развитие угрожающих жизни проявлений системной ТМА. Известно, что терапия спасения экулизумабом менее эффективна, чем его профилактическое назначение пациентам группы риска рецидива после ТП. Кроме того, в случае рецидива аГУС в трансплантате время для обследования пациента, как правило, ограничено. В статье приводятся клинические наблюдения, демонстрирующие сложность диагностики «пропущенного» аГУС у пациентов в листе ожидания ТП и после трансплантации. По-видимому, при включении в лист ожидания ТП особую настороженность в отношении аГУС надо проявлять у подростков и пациентов молодого возраста с тяжелой АГ, резистентной к лечению анемией, эпизодами тромбоцитопении, любыми экстраренальными поражениями, пациентов, перенесших типичный ГУС, женщин с ХБП С5 в исходе перенесенной тяжелой преэклампсии/HELLP-синдрома, а также у пациентов, потерявших первый трансплантата по причине ТМА. Таким пациентам должно быть проведено комплексное обследование, включающее повторную оценку анамнеза (в том числе семейного), иммунологическое обследование для исключения других причин ТМА, генетическое исследование системы комплемента, определение антител к фактору H, а также нефробиопсию в отсутствие выраженного уменьшения размеров почек и высокого риска кровотечения.

Синдром Сенсенбреннера, также известный как краниоэктодермальная дисплазия, представляет собой ультраредкую аутосомно-рецессивную цилиопатию, вызванную патогенными вариантами в одном из шести генов, включая IFT43, IFT52, IFT122, IFT140, WDR19 и WDR35, кодирующих белки, которые являются частью внутрижгутикового транспортного комплекса A, участвующего в ретроградном цилиарном транспорте. Синдром Сенсенбреннера характеризуется множественными аномалиями с характерными черепно-лицевыми проявлениями (выпуклость лба, долихоцефалия), метафизарной дисплазией (укорочение конечностей, узкая грудная клетка), эктодермальными (редкие волосы, маленькие и отсутствующие зубы, аномальные ногти) и соединительнотканными (гиперэластичная кожа, гипермобильность суставов) аномалиями, дистрофией сетчатки, патологией почек и печени. Мы представляем клиническое наблюдение за мальчиком 5-ти лет с диагнозом синдром Сенсенбреннера с типичными черепно-лицевыми, скелетными и эктодермальными аномалиями в сочетании с патологией почек и прогрессирующим снижением функции почек. Мальчик является вторым ребенком от здоровых родителей, состоящих в неродственном браке. Его масса-ростовые показатели при рождении были в норме (масса 3100 гр. - 50‰, длина 51 см - 50‰). Клиническое обследование, проведенное непосредственно после рождения, выявило черепно-лицевые и скелетные аномалии (долихоцефалия, широкий лоб, эпикант, телекант, узкая грудная клетка, короткие конечности, брахидактилия, синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп). По результатам УЗ-исследования при рождении почки были нормального размера без паренхиматозных изменений. В 14 месяцев мальчику была проведена хирургическая коррекция скафоцефалии. В возрасте 2 лет у ребенка наблюдалась задержка физического развития. УЗИ почек выявило двусторонние паренхиматозные кисты (менее 1 см). При первичном обследовании в возрасте 4 лет у мальчика отмечались низкорослость, поясничный сколиоз, метаболический ацидоз, протеинурия до 1,0 г/л с повышенным уровнем β-2-микроглобулина в моче и микроальбуминурия, снижение экскреции кальция, повышение фракционной экскреции калия, натрия и магния. рСКФ была снижена до 54,7 мл/мин/1,73 м2. При УЗИ почек сохранялись кистозные образования (ПП 1,3×1,6 см, ЛП 0,8×0,6 см) и впервые выявлены единичные медуллярные кальцинаты в обеих почках. Для коррекции метаболического ацидоза пациенту был назначен гидрокарбонат натрия. С антипротеинурической и нефропротективной целью было начато лечение ингибиторами АПФ (иАПФ) (эналаприл, 0,125 мг/кг/сут). Методом массового параллельного секвенирования выявлен вариант с неясной клинической значимостью с.2907G>T (p.Lys969Asn) в 25 экзоне гена WDR35 в гомозиготном состоянии. Оба родителя оказались гетерозиготными носителями этого варианта WDR35. 12-месячная терапия гидрокарбонатом натрия способствовала нормализации кислотно-основного состояния, лечение иАПФ привело к уменьшению протеинурии и микроальбуминурии и стабилизации фильтрационной функции почек (рСКФ 50,1 мл/мин/1,73 м2).

Цель исследования: провести анализ течения и лечения COVID-19 у реципиентов аллогенной почки в ковидном госпитале города Сургута. Материал и методы. Представлен ретроспективный анализ первичной медицинской документации (медицинских карт стационарных больных) четырех пациентов старше 18 лет, перенесших трансплантацию аллогенной почки, госпитализированных в ковидный госпиталь Бюджетного учреждения ХМАО-Югры «Сургутской окружной клинической больницы» с новой коронавирусной инфекцией в период с 25.11.2020 г. по 19.07.2021 г. Обследование и лечение больных проводилось в соответствии с временными методическими рекомендациями Министерства здравоохранения Российской Федерации, версия 9 (26.10.2020) и версия 11 (07.05.2021). Результаты. Всем наблюдавшимся больным в условиях COVID-19 изменялась базисная иммуносупрессивная терапия: отменялись микофенолаты, повышалась доза глюкокортикоидов. Во всех случаях отмечены признаки цитокинового шторма и в 3 случаях - острого почечного повреждения (ОПП) на фоне хронической болезни почек (ХБП). Всем пациентам для лечения новой коронавирусной инфекции в формате off-label назначалась генно-инженерная биологическая терапия, направленная на купирование цитокинового шторма. 3 из 4 пациентов были выписаны из стационара в удовлетворительном состоянии с обратным развитием ОПП, и один пациент с наиболее тяжелым поражением легких, присоединением пневмоцистной пневмонии и сепсиса умер в стационаре. Выводы. Применение глюкокортикоидов в рамках базисной иммуносупрессивной терапии не предотвращает развитие цитокинового шторма. Из полученного опыта следует необходимость разработки и утверждение четких алгоритмов ведения и маршрутизации реципиентов аллогенной в условиях новой коронавирусной инфекции.

Опубликованная в этом номере статья А.Б. Зулькарнаева и соавт. «Фракция выброса левого желудочка: связь с риском смерти и частотой дисфункции артериовенозной фистулы (среднесрочные результаты)» посвящена очень важной проблеме кардиоренальных взаимодействий: взаимному влиянию артериовенозной фистулы (АВФ) и исходного кардиологического статуса пациентов, начинающих лечение программным гемодиализом. Полемика о «кардиотоксичности» АВФ, как справедливо отмечают авторы, ведется не одно десятилетие, то ослабевая, то вновь набирая обороты. Среди практикующих нефрологов и хирургов, занимающихся вопросами сосудистого доступа, отношение к формированию АВФ у пациентов с кардиальной патологией варьирует от полного игнорирования потенциального отрицательного влияния фистулы на сердце до иррационального страха перед развитием возможных АВФ-обусловленных осложнений. Стремление авторов структурировать эти представления более чем понятно. В представленной работе проведен анализ связи фракции выброса левого желудочка (ФВЛЖ), определяемой перед формированием АВФ, с частотой нежелательных сердечно-сосудистых событий и частотой смерти от всех причин, а также - с частотой дисфункций АВФ. Согласно полученным в исследовании результатам, низкая ФВЛЖ не ассоциирована с увеличением риска смерти и развитием сердечно-сосудистых нежелательных явлений, но ассоциирована с увеличением частоты дисфункции сосудистого доступа. В обсуждении результатов исследования сформулировано мнение авторов, что «следует воздержаться от использования четкого и безапелляционного доминирующего принципа «формирование АВФ у пациентов с низкой ФВ противопоказано». Именно это мнение, привлекательное обманчивой простотой решения, побудило редакцию журнала Нефрология и диализ прокомментировать эту публикацию и предложить вниманию уважаемых читателей и авторов статьи взгляд кардиолога на обсуждаемую в статье проблему. Прежде всего необходимо отметить, что один Эхо-КГ параметр, каким бы важным он ни был, не может быть определяющим в выборе диализного доступа. ФВЛЖ является далеко не единственной детерминантой прогноза сердечной недостаточности у пациентов с продвинутыми стадиями ХБП. В преддиализный период ФВЛЖ подвергается значительным колебаниям и напрямую зависит от текущего волемического статуса, особенно при наличии ранее сформированной систолической дисфункции левого желудочка. Тем не менее, поскольку в предлагаемой авторами модели ФВЛЖ - ключевой изучаемый показатель, мы поговорим именно о нем. В контексте выбора вида сосудистого доступа целесообразно разделение ФВЛЖ на: ФВ менее 30% (значительно сниженная), ФВ 30-39% (сниженная), ФВ 40-49% (промежуточная), ФВ ≥50% (сохраненная). Следует отметить, что в публикуемой работе пациенты с ФВ менее 30% отдельно не изучались, они вошли в группу пациентов с ФВ менее 40%, которая интегрально была обозначена авторами статьи как группа с «низкой ФВЛЖ». Попытаемся рассмотреть ситуацию с учетом позиции авторов публикуемой статьи: «следует воздержаться от использования четкого и безапелляционного доминирующего принципа «формирование АВФ у пациентов с низкой ФВ противопоказано». 1. ФВЛЖ менее 30% - свидетельствует о тяжелой систолической дисфункции левого желудочка, при которой не следует формировать АВФ как из соображений дальнейшего прогрессирования сердечной недостаточности, так и из-за риска ранней дисфункции/несостоятельности фистулы. В отсутствие клиники правожелудочковой недостаточности, в качестве метода заместительной почечной терапии целесообразно рассмотреть перитонеальный диализ. При неизбежности гемодиализа оптимальной стратегией представляется имплантация тЦВК, подбор адекватной диализной программы и динамическое Эхо-КГ наблюдение. В ряде случаев эффективное управление объемами и/или успешное лечение кардиальной патологии могут привести к улучшению систолической функции левого желудочка и конверсии сосудистого доступа на АВФ. Таким образом, даже ФВЛЖ менее 30% не является окончательным приговором, запрещающим формирование АВФ, а тЦВК может выступать в роли моста к оптимальному сосудистому доступу. Справедливости ради следует заметить, что подобный сценарий у пациентов с исходной ФВЛЖ менее 30% встречается нечасто. 2. ФВЛЖ 30-39% - возможность формирования АВФ должна определяться индивидуально в каждом конкретном случае. Подчеркнем, что вектор анализа кардиологического статуса у пациентов с «ФВЛЖ более 30%, но менее 40%» направлен исключительно на возможность формирования АВФ, основная цель - избежать тЦВК в качестве постоянного сосудистого доступа. Наиболее важные вопросы, которые должен задать себе кардиолог при оценке такого пациента: i) не является ли снижение ФВЛЖ следствием гиперволемии? ii) есть ли у пациента легочная гипертензия, каков ее характер (венозная или артериальная), установлена ли ее причина, есть ли ресурс для медикаментозного/хирургического лечения? iii) какова тяжесть диастолической дисфункции левого желудочка и какова ее причина? iiii) есть ли у пациента сопутствующая систолическая дисфункция правого желудочка, какова ее выраженность и причина? iiiii) не является ли снижение ФВЛЖ следствием гемодинамически значимых нарушений ритма и есть ли возможность их медикаментозной/хирургической коррекции? iiiiii) нет ли у пациента декомпенсации клапанных пороков сердца и возможно ли их хирургическое лечение? И многое-многое другое. Крайне важным является в этой ситуации мнение сосудистого хирурга о возможности формирования дистальной («низкопотоковой») АВФ, обеспечивающей допустимые показатели кардиофистульной рециркуляции у конкретного пациента с «ФВЛЖ более 30%, но менее 40%». Эта группа самая сложная и требует персонализированного подхода. «Усреднить» такого пациента на основании анализа любого единственного показателя, вырванного из сложного клинического контекста, невозможно. 3. ФВЛЖ 40-49% (промежуточная), ФВ ≥50% (cохраненная) - с высокой долей вероятности пациенту можно формировать АВФ. Подчеркнем, что мы обсуждаем лишь вероятность. В реальной клинической практике пациенты с промежуточной или сохраненной ФВЛЖ могут потребовать индивидуального подхода, и клиническая практика щедро «дарит» подобные ситуации. Например, поражение сердца у пациентов с системными заболеваниями на фоне сохранной систолической функции левого желудочка может сопровождаться формированием гемодинамически значимых клапанных пороков (вследствие эндокардита Либмана-Сакса) и/или легочной гипертензией (вследствие гемодинамической значимости этих пороков или интерстициального поражения легких и васкулопатии). Пациенты с самостоятельной, клинически очерченной, правожелудочковой недостаточностью любого генеза на определенном этапе имеют промежуточные/сохранные показатели ФВЛЖ, но будут обречены на ускоренную декомпенсацию сердечной недостаточности в случае формирования АВФ. Вопрос о выборе сосудистого доступа может стоять у пациентов со статусом высокого сердечного выброса вследствие ренальной (или иной) тяжелой анемии, морбидного ожирения или сопутствующего манифестного тиреотоксикоза. Формирование АВФ у таких пациентов существенно усилит негативные гемодинамические эффекты АВФ. И многое-многое другое. Возвращаясь к представленной работе: количество пациентов с ФВЛЖ менее 40% в выборке составило всего 14 человек (менее 1,5% от 962 включенных в исследование), причем количество пациентов со значительно сниженной ФВЛЖ (менее 30%) осталось неизвестным. А именно у этих пациентов выбор АВФ в качестве сосудистого доступа нецелесообразен с точки зрения кардиологического прогноза. Кроме того, несмотря на аргументы статистического характера, экстраполяция результатов, основанных на анализе судьбы 14 человек на всю популяцию пациентов, ожидающих формирования сосудистого доступа, представляется спорной. Последние 10 лет работы в кардионефрологии заставили автора комментария пройти путь от негативного отношения к гемодинамическим последствиям функционирующей АВФ у кардиологических пациентов до принятия концепции, которую можно сформулировать простой фразой: «из двух зол всегда старайся выбрать АВФ».

Уважаемая редакция! Мы с интересом ознакомились со статьей Д.Д. Долидзе и соавторов «Вторичный гиперпаратиреоз. Специфика, сложности, особенности лечения (обзор литературы). Часть II - хирургическое лечение.». Авторами предпринята попытка суммировать современные представления о хирургической коррекции вторичного гиперпаратиреоза (ВГПТ) у пациентов с хронической болезнью почек (ХБП). Однако ряд утверждений, приведенных в статье, представляется нам спорным и не подкрепленным ни научными данными, ни последовательной логикой. Уже во введении к статье читатель оказывается невольно введен в заблуждение относительно распространенности ВГПТ и его тяжелых форм. Авторы считают, что «оценивать распространенность ВГПТ трудно», а «суждение о распространенности базируется на данных локальных диализных центров». С этим сложно согласиться, учитывая наличие многочисленных публикаций в рамках проекта DOPPS Program - международного регистра, включающего данные более чем 120 000 пациентов с ХБП из более чем 20 стран мира. Хорошо изучена не только распространенность ВГПТ у пациентов, получающих поддерживающий гемодиализ [1], но и изменение её с течением времени [2], особенности в различных странах, включая Россию [3-6], а также распространенность ВГПТ на додиализных стадиях ХБП [7]. Нами также была проведена детальная оценка распространенности ВГПТ в большой когорте пациентов Северо-Западного региона РФ, находящихся на ЗПТ гемодиализом (n=1594), в целом, близкая к выводам DOPPS [8]. Трудно согласиться и со следующим далее утверждением о том, что с введением в арсенал терапевтических возможностей препаратов группы кальцимиметиков потребность в хирургическом лечении ВГПТ «существенно снизилась». Действительно, в первые три-четыре года доступности коммерческого цинакальцета количество выполняемых ежегодно паратиреоидэктомий (ПТЭ) уменьшилось - очевидно, на волне эйфории от появления нового действенного препарата. Однако уже довольно скоро кальцимиметики заняли свою очерченную нишу в лечении больных с ВГПТ, а частота выполнения ПТЭ по данным анализа регистра USRDS не только восстановилась до исходной [9], но и возросла в 3,5 раза в период с 2006 по 2016 год: с 2,9 до 9,8 случаев на 10 000 пациенто-лет [10]. В отношении показаний к оперативному лечению ВГПТ хочется отметить, что в тексте процитированных авторами Клинических практических рекомендаций KDIGO по МКН-ХБП на самом деле не содержится никаких конкретных уровней паратиреоидного гормона, на которые клиницист должен ориентироваться для принятия решения о ПТЭ. Внимательный читатель обнаружит, что положение 4.2.5 Рекомендаций не претерпело изменений с 2009 года, и сформулировано следующим образом: «In patients with CKD G3a-G5D with severe hyperparathyroidism (HPT) who fail to respond to medical or pharmacological therapy, we suggest parathyroidectomy (2B).» («Мы предлагаем выполнять паратиреоидэктомию пациентам с ХБП С3а-С5Д с тяжелым ВПГТ, не отвечающим на медикаментозную терапию») [11]. Это представляется нам весьма важным, поскольку далеко не каждую клиническую ситуацию возможно аккуратно уложить в положения клинических рекомендаций, и они должны скорее обозначать вектор мысли для клинициста, приводя научное обоснование имеющимся методам, нежели императивно диктовать условия их применения. В резюме статьи авторы указывают, что ими проведен анализ чувствительности и специфичности различных методов предоперационной топической диагностики околощитовидных желез. Следует отметить, однако, что в статье не приводится сравнительного анализа как такового, указываются лишь точечные оценки показателей (чувствительности (Se) и специфичности (Sp)) без указания их доверительных интервалов или иных мер, характеризующих изменчивость признаков в выборке или целевой популяции. Результатом проведенного анализа чувствительности являются специальные метрики (например, разница оценок с указанием 95%ДИ), простое сравнение, основанное на ширине доверительных интервалов нативных оценок, или сравнение на основе z-преобразования [12]. В настоящем виде статьи, таким образом, нельзя признать, что она содержит "сравнительный анализ", это лишь повествовательный обзор литературы (narrative literature review) без претензии на объективность. Тем не менее, вывод этого раздела обзора относительно предпочтительного объема обследования для топической диагностики ОЩЖ представляется нам не вполне корректным. Авторы цитируют работу Hiramitsu и соавт., в которой как раз представлен анализ чувствительности и специфичности различных диагностических методов и их сочетаний для топической диагностики нормально расположенных и эктопических ОЩЖ [13]. Отметим, что различия в диагностической точности сочетаний УЗИ + КТ (accuracy 73%) vs УЗИ + КТ + сцинтиграфия (accuracy 75,1%) для типично расположенных ОЩЖ хотя и достигают статистической значимости, однако, с клинической точки зрения не представляются существенными. Для эктопически расположенных ОЩЖ различий между сочетаниями этих методов не выявлено. Таким образом, руководствуясь принципом минимально необходимого и достаточного объема обследования, для рутинной практики целесообразно применение сочетания УЗИ и КТ ОЩЖ, но не всех трех методов. Наибольшие опасения вызывают у нас выводы авторов, касающиеся объема оперативного лечения при ВГПТ. По нашему глубокому убеждению, операция в объеме тотальной паратиреоидэктомии без выполнения аутотрансплантации ткани ОЩЖ - заведомо калечащая операция, и не должна быть рекомендована к выполнению пациентам с ХБП вне зависимости от статуса их пребывания в листе ожидания трансплантации почки. Целью хирургической (равно как и медикаментозной) коррекции ВГПТ прежде всего является предотвращение фатальных и инвалидизирующих осложнений (сердечно-сосудистых событий, переломов, смерти). Вместе с тем, выполнение тотальной ПТЭ даже с аутотрансплантацией ассоциировано с развитием низкообменной болезни кости и прогрессированием сосудистой кальцификации [14]. Вероятно, для пациента с невысокой ожидаемой продолжительностью жизни тотальная ПТЭ без аутотрансплантации не несет дополнительных рисков, однако авторы предлагают выполнять данное вмешательство пациентам «с более высокой ожидаемой продолжительностью жизни», что противоречит здравому смыслу - ведь именно у таких больных наиболее высока вероятность дожития до выраженной сосудистой кальцификации и вызываемых ею сердечно-сосудистых проблем, а также адинамической болезни кости. Хочется также отметить, что выбор объема оперативного вмешательства актуальными российскими Клиническими рекомендациями не случайно предоставляется оперирующему хирургу, и зачастую решение принимается интраоперационно, «на столе». Во всех случаях, когда это возможно, эндокринный хирург стремится к выполнению субтотальной ПТЭ с оставлением части наименее измененной гиперплазированной ОЩЖ. Однако дифференцировать гиперплазию/аденому до операции, как справедливо было отмечено авторами, невозможно. Дополнительную сложность создает позднее направление пациентов на оперативное лечение - очень частой является ситуация наличия четырех аденоматозно измененных ОЩЖ у пациентов с длительно текущим тяжелым ВГПТ, что не дает хирургу возможности выполнить субтотальную ПТЭ. Так, из более чем 1800 оперативных вмешательств пациентам с ХБП С5, выполненных в отделении эндокринной хирургии Клиники ВМТ им. Н.И. Пирогова СПбГУ с 2009 г по настоящее время, СПТЭ составляет лишь около трети случаев. Поэтому акцент следует сделать на более раннее направление пациентов с тяжелым ВГПТ на хирургическое лечение, нежели на попытку алгоритмизировать выбор объема оперативного вмешательства. Помимо прочего, своевременное выполнение ПТЭ позволяет снизить тяжесть проявлений послеоперационного синдрома «голодной кости», частота развития которого достигает 76% в российской популяции пациентов [15, 16]. Следует также учитывать тот факт, что количество послеоперационных осложнений прямо пропорционально объему хирургического вмешательства. Так, при выполнении субтотальной резекции околощитовидных желез специфические осложнения (односторонний парез мышц гортани) встречаются реже, чем при тотальной паратиреоидэктомии с аутотрансплантацией: 2,7% и 8,1% соответственно [17]. При этом частота персистирующего течения гиперпаратиреоза достоверно не различается при выполнении любого вида оперативного вмешательства [17]. При рецидиве ВГПТ после субтотальной резекции околощитовидных желез количество послеоперационных осложнений при повторной операции в случае выполнения её опытным хирургом достоверно не отличается от частоты осложнений при первичной операции. При рецидиве в аутотрансплантате предплечья специфических осложнений нет вообще. Всё вышеперечисленное также ставит под сомнение наличие потенциальных «преимуществ» выполнения тотальной ПТЭ без аутотрансплантации. Таким образом, мы не можем согласиться с утверждением о том, что «вопрос о выборе объема операции у больных с ВГПТ все еще не имеет единого решения». Вероятно, это решение состоит в том, что обоснованный выбор между субтотальной ПТЭ и тотальной ПТЭ с аутотрансплантацией осуществляется по хирургическим критериям, а тотальная ПТЭ допустима только в случаях ограниченной ожидаемой продолжительности жизни.

Введение. Исследования последних лет позволили установить связь развития преэклампсии (ПЭ) с чрезмерной активацией и дисрегуляцией комплемента. Очевидно, что изучение роли системы комплемента может внести вклад в формирование потенциальных терапевтических стратегий лечения ПЭ. Цель. Изучить уровень мембрано-атакующего комплекса (МАК) комплемента в сыворотке крови при развитии ПЭ у пациенток с хронической болезнью почек (ХБП) и в общей популяции. Материалы и методы. В проспективном наблюдательном исследовании оценен уровень МАК у 46 пациенток с ПЭ, из которых 17 - с установленным ранее диагнозом ХБП и 29 женщин из общей популяции, не имевших отягощенного соматического анамнеза. Содержание растворимого МАК определяли методом иммуноферментного анализа (HycultBiotech, Human Terminal Complement Complex Elisa Kit, HK328-01). Результаты. У всех пациенток с ПЭ из обеих групп уровень МАК был выше референсных показателей (норма: <2000). Сравнение медианы уровня МАК между группами пациенток с ХБП и общей популяции, а также в подгруппах этих пациенток с умеренной/тяжелой и ранней/своевременной ПЭ не выявило статистически значимой разницы (табл.). Однако в подгруппах общей популяции при умеренной и тяжелой ПЭ уровни МАК разнились, составляя 3202 [2813-4279] и 4805 [3186-8226] соответственно (p=0,088). Возможно, это обусловлено развитием у 6 пациенток в подгруппе тяжелой ПЭ микроангиопатических осложнений (HELLP-синдром и изолированной тромботической микроангиопатии (ТМА) без признаков поражения печени). У этих пациенток уровень МАК более чем в 2 раза превосходил таковой у пациенток с другими признаками тяжелого течения ПЭ в общепопуляционной группе: Ме 7856 [3418-16731] vs 3500 [2889-5397], (p=0,046) соответственно. Отмечена прямая связь между уровнем МАК и тяжелым течением ПЭ (r=0, 323; p=0,088). У пациенток с ХБП уровни МАК при умеренной и тяжелой ПЭ не различались, составляя 3933 [2467-6537] при умеренной и 4139 [3874-4458] при тяжелой (p=0,527). Выводы. Повышение уровня МАК в сыворотке крови у всех пациенток с ПЭ независимо от наличия или отсутствия ХБП свидетельствует об активации системы комплемента, что, по-видимому, подтверждает её роль в развития этого осложнения. Значимо бóльшее повышение МАК наблюдалось у пациенток с ПЭ, имеющих признаки ТМА.

Актуальность проблемы. Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) - одни из наиболее эффективных и часто применяемых препаратов для купирования боли. Встречаемость боли у пациентов с хронической болезнью почек (ХБП) составляет от 40 до 70%. Однако проблема безопасности применения НПВП у пациентов с ХБП освещена недостаточно, в связи с чем актуально изучение особенностей приема НПВП у данной группы больных. Цель работы. Изучить особенности применения НПВП у пациентов с додиализными стадиями ХБП. Материалы и методы исследования. Проведено сплошное анкетирование пациентов с ХБП 1-5 стадии, не получающих заместительную почечную терапию. Все пациенты находились на обследовании и лечении в отделении нефрологии ГУЗ «Областная клиническая больница» г. Саратова в период с февраля 2023 г. по март 2024 г. Всего обследовано 190 пациентов (91 мужчина - 47,9%, 99 женщин - 52,1%), средний возраст - 51±17,92 год. Структура исходной формы патологии почек: хронический гломерулонефрит (ХГН) - 59 (31,1%), сахарный диабет и артериальная гипертензия - 42 (22,1%), хронический пиелонефрит - 27 (14,2%), поликистоз почек - 9 (4,7%), НПВП-нефропатия - 6 (3,2%), другие причины - 47 (24,7%). Всем пациентам была рассчитана СКФ по формуле CKD-EPI-2021: ХБП 1 стадии - 24 (12,6%), 2 стадии - 38 (20%), 3 стадии - 47 (24,7%), 4 стадии - 50 (26,3%), 5 стадии - 31 (16,4%) пациент. Анкета содержала вопросы, касающиеся приема НПВП, оценивалась частота, длительность, используемые препараты, причины приема, информированность пациентов о побочных эффектах. Полученные результаты. В течение последних 6 месяцев НПВП принимали 52 (27,4%) пациента, а в течение последнего месяца, предшествовавшего анкетированию, НПВП принимали 89 (46,8%) больных: ежедневно - 10 (11,2%), 2 раза в неделю - 21 (23,6%), один раз в неделю - 15 (16,9%) пациентов. При этом 32 (36%) пациента в течение последнего месяца одновременно принимали 2 и более препаратов. Регулярно в течение последних 3-х лет НПВП принимали 39 (43,8%) пациентов. Регулярным считался прием НПВП, при котором пациент принимал 1 и более раз в неделю. Пациенты с ХГН принимали НПВП чаще, чем пациенты с другими заболеваниями почек. Наибольший процент регулярного приема препаратов был у пациентов с 4 ст. (27/54% пациентов) и 3 ст. ХБП (20/42,6% пациентов). У 114 (60%) пациентов боль явилась основной причиной приема НПВП: у 86 (75,4%) - хроническая боль, у 28 (24,6%) - острая боль; головная боль - у 54 пациентов (47,4 %), у 35 (30,7 %) - боль в спине, у 47 (41,2 %) - боли в суставах, у 17 (14,9 %) - боли в мышцах. У большей части опрошенных отмечено сочетание 2 и более причин приема НПВП. Чаще использовали неселективные НПВП - 88 (73,9%) пациентов, преимущественно ибупрофен - 38 (43,2%) больных. Селективные НПВП принимали 43 (36,1%) пациента, коксибы - 4 (9,3%) пациента. По назначению врача НПВП принимали только 24 (26,9%) пациента. Больше половины опрошенных отрицали или не знали потенциальные побочные эффекты НПВП. Возможность поражения почек на фоне приема НПВП отметили 64 (33,7%) пациента, печени - 21 (11%), сердечно-сосудистой системы - 16 (8,4%), желудка и кишечника - 25 (13,2%) пациентов. Тем не менее, гастропротекторы принимали 110 (57,9%) пациентов, в основном с 4 и 5 стадиями ХБП. Заключение. Большинство опрошенных пациентов с ХБП беспокоит острая и хроническая боль, определяющая необходимость частого и длительного использования НПВП. Большинство пациентов самостоятельно принимают НПВП и не знают о возможных побочных эффектах. НПВП чаще применяли пациенты с 3 и 4 стадиями ХБП, реже использовали для уменьшения выраженности боли пациенты с 1 и 5 стадиями. Учитывая высокий риск развития серьезных нежелательных эффектов у пациентов с ХБП на фоне приема НПВП, важно активно выявлять наличие у пациентов боли, обсуждать с пациентами методы контроля боли и выбор оптимального препарата, информировать о возможных рисках побочных эффектов.

Актуальность проблемы. Перитонеальный диализ (далее ПД) является эффективным, общепринятым и щадящим методом заместительной почечной терапии, представляет собой альтернативу гемодиализу (далее ГД) в растущей популяции пациентов с хроническими болезнями почек (далееХБП). Цель. Обоснование применения лапароскопической техники имплантации ПД-катетера для расширения возможностей и качества ПД для заместительной почечной терапии. Материалы и методы исследования. В исследование включены 1237 пациента хронической болезни почек 5 стадии на ПД, и наблюдались в 26 диализных центрах в период 2000 и 2020 годами. В группу «открытая методика имплантации» (I группа) включены 1105 человек (мужчин - 43,2%). Средний возраст 52,40±0,48 года. В группу «лапароскопическая методика имплантации» (II группа) включены 123 человека (мужчин - 46,3%). Средний возраст 51,90±1,28 года. Полученные результаты. В таблице представлены основные факторы длительности проведения ПД. Один из важных факторов - техника имплантации. Установлена лучшая выживаемость ПД-катетера во II группе по сравнению с I группой. Во II группе техническая выживаемость ПД-катетера оказалась существенно выше у женщин (р=0,031), у пациентов с избыточной массой тела (р=0,037) по сравнению с I группой. Доля больных без инфекционных осложнений во II группе была достоверно ниже, чем в I группе (р<0,001). Лапароскопическая техника имплантации катетера для ПД показала преимущества при наличии в анамнезе оперативных вмешательств (p<0,001), при сопутствующей патологии, требующей оперативного лечения (p<0,001), при всех повторных имплантациях или реимплантациях катетера для ПД (р=0,019). Заключение. Комплексное изучение методов имплантации катетера для ПД у больных с ХБП 5 стадии показало, что применение лапароскопической методики имплантации катетера повышает качество лечения, расширяет показания к применению и повышает техническую выживаемость метода ПД.

Актуальность проблемы. Развитие волчаночного нефрита (ВН) - значимый фактор, негативно влияющий на почечную и общую выживаемость пациентов с системной красной волчанкой (СКВ). Тяжесть клинических проявлений не всегда соответствует выраженности изменений в ткани почки. Поэтому особый интерес представляет изучение данных реальной клинической практики и анализ клинико-лабораторных корреляций у пациентов с ВН. Цель исследования. Проанализировать взаимосвязь клинико-лабораторных проявлений и морфологических изменений в ткани почки у пациентов с ВН. Материалы и методы. В ретроспективное когортное исследование были включены взрослые (≥18 лет) пациенты с ВН, который был верифицирован по результатам биопсии почки с определением класса ВН по классификации ISN/RPS. Диагноз СКВ у всех пациентов удовлетворял классификационными критериями Американской коллегии ревматологов (АКР)/Европейского альянса ассоциаций ревматологов (EULAR) 2019 года. Диагноз антифосфолипидного синдрома (АФС) соответствовал классификационным критериям 2006 г. Активность СКВ оценивали с помощью индекса SELENA-SLEDAI. Результаты. В исследование были включены 62 пациента с ВН, среди которых преобладали молодые женщины (84%) (Таблица 1). У всех пациентов поражение почек сочеталось с внепочечными проявлениями СКВ, среди которых преобладали поражение опорно-двигательного аппарата, кожи и системы крови. По данным морфологического исследования преобладали пациенты с ВН III/IV±V классов (Таблица 2). У 4 (6,5%) пациентов помимо ВН были выявлены морфологические признаки АФС-нефропатии. Наиболее частым (85%) клиническим проявлением была протеинурия, при этом частота ее развития, доля пациентов с нефротическим синдромом и уровень экскреции белка с мочой значимо не различались между классами ВН. В то же время ВН III/IV±V характеризовались достоверно более низкими значениями рСКФ, а также более высокими значениями индекса SELENA-SLEDAI. Заключение. ВН характеризуется выраженной гетерогенностью клинических и морфологических проявлений, в связи с чем в отсутствие морфологической верификации не представляется возможным достоверно прогнозировать класс заболевания.

Актуальность проблемы. На протяжении последних лет отмечается неуклонный рост заболеваемости сахарным диабетом 1 типа. Одним из наиболее частых осложнений, приводящих к инвалидизации, является диабетическая болезнь почек. Важным критерием диагностики заболевания является изменение уровня скорости клубочковой фильтрации (СКФ). Известно множество расчетных формул для определения СКФ, однако у детей с СД1 оптимальная формула не определена. Цель работы. Провести сравнительный анализ функции почек по формулам расчета СКФ у детей с СД 1 типа. Материалы и методы. Обследовано 59 пациентов с СД1, находившийся в эндокринологическом отделении Областной детской больницы г.Воронежа. Среди больных было 34 (65,4%) мальчика и 17 (34,6%) девочек в возрасте от 4 до 17 лет. Все дети обследованы в период декомпенсации СД без кетоацидоза, ни у кого не было повышения АД и альбуминурии. В период первых 2-х лет заболевания обследовано 23 пациента, при стаже более 2-х до 5 лет - 17 больных, со стажем СД более 5 лет наблюдалось 19 детей. Оценка рСКФ производилась по формулам с учетом эндогенного креатинина: Schwartz «bedside» (2009), Schwartz-Lyon (2012), CKiDU25; с учетом цистатина С: FAScysC, CAPA, Schwarts cysC.; а также Schwartz combi. Данные рСКФ представлены в виде Me [Q1; Q3] мл/мин/1,73 м2. Результаты. Уровень рСКФ, рассчитанный по формулам на основе креатинина составил: Schwartz «bedside» (2009) - 77,21 [63,99; 89,27] мл/мин/1,73 м2, Schwartz-Lyon (2012) - 71,30 [60,24; 83,58] мл/мин/1,73 м2, CKiDU25 - 71,2 [61,85; 88,35] мл/мин/1,73 м2; рСКФ на основе цистатина С составила: FAScysC - 108,4 [66,05; 143,05] мл/мин/1,73 м2, CAPA - 113,5 [66.56; 163,25] мл/мин/1,73 м2, Schwarts cysC - 85,92 [54,08; 110,68] мл/мин/1,73 м2, Согласно формуле с учетом и креатинина и цистатна С: Schwartz combi СКФ=80,6 [63,64; 100,44] мл/мин/1,73 м2. Отмечено некоторый рост уровня креатинина и цистатина сыворотки крови у больных с увеличением стажа СД1: при стаже заболевания до 2 лет - 67,71 [57,69; 82,5] мкмоль/л и 0,72 [0,63; 1,35] мг/л соответственно, от 2 до 5 лет - 76,16 [61,31; 83,58] мкмоль/л и 0,84 [0,56; 1,23] мг/л, более 5 лет - 77,18 [62,39; 85,12] мкмоль/л и 0,91 [0,57; 1,24] мг/л. Заключение. Выявлены различия уровня рСКФ при использовании формул на основе креатинина и цистатина С. На наш взгляд, рСКФ на основе креатинина у детей с СД1 может занижать реальные значения функции почек. Полученные результаты свидетельствуют о необходимости продолжения поиска оптимальной формулы расчета СКФ у детей с СД 1. Уровень цистатина С сыворотки крови, не зависимый от массы и роста, может отражать нарушение функции почек.

Введение. Периодическая болезнь (ПБ) - аутовоспалительное заболевание, вызванное мутациями в гене MEFV и проявляющееся приступами лихорадки и серозита, реже - артрита, поражением кожи, вторичным АА-амилоидозом. ПБ распространена среди представителей Средиземноморья - армян, евреев, турков и др. За последние годы описаны различные варианты сочетания ПБ и мутаций в гене MEFV (M680I, M694V и т.д.) с болезнью Бехчета. Описание случая. Пациентка Н., 82 г., армянка, наблюдается Клиникой им. Е.М. Тареева с 2024 года в связи с жалобами на эпизоды лихорадки длительностью 1-2 дня, которые беспокоят в течение многих лет. С 2011 г. присоединился постоянный суставной синдром с периодическими обострениями, лихорадкой до 39°С, синдром Рейно. Все годы выявлялась острофазовая воспалительная активность: "С"-РБ 16-74,5 мг/л - эти изменения рассматривали как пирофосфатную артропатию. В мае 2022 г. пациентка отметила диффузное появление на теле болезненных пузырей с кровянисто-гнойным содержимым и тенденцией к изъязвлению. Антибактериальная терапия была малоэффективна. Элементы исчезли после назначения преднизолона 50 мг/сут внутрь в течение месяца с последующим медленным снижением дозы. В октябре 2022 г. рецидив высыпаний, проведена биопсия кожи - в связи с явлениями периваскулярных лимфогранулоцитарных инфильтратов со значительным содержанием нейтрофилов диагностирована гангренозная пиодермия. В феврале 2023 г. отменён преднизолон, после чего развилось обострение заболевания, расцененное как панникулит Крисчена-Вебера - возвращён преднизолон 50 мг/сут. Отмечалась поликлональная гаммапатия, имитирующая моноклональную G-каппа. При повторной биопсии кожи в апреле 2023 года обсуждался диагноз васкулита в связи с наличием отечности и некрозов стенок сосудов, отложений гемосидерина на фоне лимфогистиоцитарных инфильтратов; определялись зоны липонекроза с большим количеством липофагов, множественных очагов кровоизлияний. В тех же препаратах в июне 2023 г. обнаружен амилоид со стойкой конгофилией при подщелачивании, что, учитывая возраст и секрецию С-ЛЦИ, рассматривалось как возможное течение AL-амилоидоза. В мае впервые выявлена протеинурия до 1 г/л, титр АНФ 1:2560. По данным обследования в июне 2023 г. определялись маркеры вируса гепатита С. При Эхо-КГ ТМЖП 10 мм, ФВ 54%, в анализах от сентября 2023 г. креатинин 75 мкмоль/л (рСКФ 64 мл/мин/1,73 м2 по CKD-EPI), мочевая кислота 280 мкмоль/л, "С"-реактивный белок 22,64 мг/л, альбумин 36 г/л, АСТ 1,5N, АЛТ 5N, гемоглобин 112 г/л, лейкоциты 2,54 тыс/мкл, тромбоциты 93 тыс/мкл. При повторном иммунохимическом исследовании в июле моноклональной гаммапатии не выявлено, каппа-СЛЦ 30,2 мг/л, лямбда-СЛЦ 106 мг/л, соотношение 0,28. Криоглобулины не выявлены. Пациентка постоянно получала антигипертензивную и нефропротективную терапию иАПФ, преднизолон 15 мг/сут. В течение зимы 2024 года отмечалась тенденция к распространению гнойно-некротических изменений на коже лица, головы, рук. Генетическое исследование в январе 2024 года определило у пациентки коампаунд-гетерозиготное носительство мутаций в гене MEFV, вариант E148Q/M680I, обнаружена экспрессия HLA-В51. Диагностирована ПБ в сочетании с синдромом Бехчета, осложненные АА-амилоидозом. Рекомендована терапия анти-ИЛ-1 препаратами - в феврале 2024 начала применять анакинру 150мг подкожно 1 раз/сут в течение 2 недель с выраженным положительным эффектом: зажили поверхностные кожные дефекты, начали рубцеваться глубокие изъязвления. Позднее препарат заменён на канакинумаб 150 мг подкожно 1 раз в 4 недели. В результате терапии ГИБП отмечена некоторая нормализация высокочувствительного "С"-РБ: 72-44 мг/л, функция почек сохранна, протеинурия следовая. Обсуждение и заключение. У пациентки клинически и генетически подтвержден диагноз ПБ с выраженными системными осложнениями, в т.ч. Бехчета-подобным синдромом на основании псевдофолликулита, гангренозной пиодермии, панникулита и гистологических признаков васкулита, экспрессии HLA-B51. Тяжесть состояния обусловлена активацией В-клеточного звена адаптивного иммунитета с формированием смешанного заболевания соединительной ткани, что объясняет гиперпродукцию СЛЦ. В приведённом случае начало терапии колхицином было ограничено выраженными трофическими нарушениями в рамках Бехчета-подобного синдрома. В связи с этим оптимальной тактикой явилось назначение ингибиторов ИЛ-1.

Актуальность проблемы. Беременность у пациенток с сахарным диабетом (СД) и хронической болезнью почек (ХБП) представляет собой важную медицинскую проблему. Многие женщины, страдающие СД, вступают в беременность, уже имея признаки ХБП, и в ряде случаев узнают об этом впервые. Наличие СД в сочетании с ХБП повышает риск неблагоприятных исходов беременности как для матери, так и для плода, способствуя прогрессированию ХБП, развитию преэклампсии (ПЭ), большей частоте преждевременных родов и оперативного родоразрешения. Однако прогноз беременности у женщин с сочетанием обеих патологий мало изучен. В настоящее время накапливаются сведения о возможности благоприятных исходов беременности у женщин с продвинутой стадией ХБП и СД. Цель работы. Проанализировать течение и исходы беременности у пациенток с СД и ХБП 3а-4 ст. Материалы и методы. Проведен анализ течения беременности у 72 пациенток с ХБП 3а-5ст., наблюдавшихся в центре помощи беременным с патологией почек ГКБ им А. К. Ерамишанцева ДЗ г. Москва в период с 2018 г. по 2024 г. Сочетание СД 1 типа и ХБП 3а-5ст. выявлено у 10 (13,8%) из них. С ХБП 3а ст. наблюдались 4 пациентки (40%), 3б - 2 (20%), с 4 ст. - 4 беременных (40 %). У 9 женщин (90%) имелась артериальная гипертония (АГ) и анемия. Лечение включало в себя проведение антигипертензивной и антианемической терапии, профилактику ПЭ аспирин-содержащими препаратами, назначение антикоагулянтов, антибиотиков при развитии мочевой инфекции. В ходе наблюдения у 5 пациенток мониторировали маркеры ангиогенеза в динамике (PlGF, sFlt1, sFlt1/ PlGF). Результаты. Средний возраст пациенток составил 33 года. (SD 4,3). Срок начала наблюдения - 13 недель (SD 4,8). Во всех случаях причиной ХБП была диабетическая нефропатия. Динамика лабораторных данных оценивали на момент первого осмотра нефрологом, в каждом триместре и через 6 месяцев после родов. Значения протеинурии составляли в I триместре в среднем 1,2 (SD 0,9) г/л, во II - 1,76 (SD 1,2) г/л, в III - 1,88 (SD 1,4) г/л. Отмечено незначительное усугубление анемии у всех пациенток к III триместру: значение гемоглобина крови снизилось со 104 до 101 г/л (SD 7). Цифры АД за время наблюдения сохранялись стабильными, снижаясь к III триместру на фоне антигипертензивной терапии: в I триместре в среднем АД - 135/86 мм рт.ст., а в III триместре - 125/76 мм рт.ст. У пациенток с СД и ХБП на момент вступления в беременность креатинин составлял в среднем 124 мкмоль/л (SD 24,8). После родов у всех пациенток отмечалось нарастание уровня креатинина, составившее в среднем 29,8% [10-40%]. У 5 пациенток развилась мочевая инфекция, в связи с чем проводилась антибактериальная терапия. ПЭ развилась у 8 женщин (80%), у 5 из которых в динамике был исследован ангиогенный коэффициент, оказавшийся у всех женщин в пределах референсных значений для данного гестационного срока. Средний срок родов составил 33 (SD 2,9) недели, средний вес новорожденных - 1903,5 г (SD 817). В большинстве случаев родоразрешение осуществлялось оперативным путем (90% случаев). К настоящему моменту все 10 беременностей завершились рождением живых жизнеспособных детей. Заключение 1. Несмотря на имеющиеся абсолютные противопоказания к пролонгированию беременности у женщин с сочетанием СД и поздних стадий ХБП, достижение благоприятного исхода беременности возможно при постоянном наблюдении мультидисциплинарной командой врачей, предупреждении и своевременном лечении осложнений. 2. В данном исследовании у женщин с ХБП и СД при развитии ПЭ ангиогенный коэффициент sFlt1/ PlGF не превышал границ нормы. Причина данного феномена не понятна. С практической точки зрения важно помнить, что при сочетании ХБП поздних стадий и СД следует ориентироваться лишь на классические клинические проявления ПЭ. 3. В течение 6 месяцев после родов наблюдалось прогрессирование ХБП (креатинин в среднем возрос на 24,8%). Для оценки дальнейшего течения почечного процесса пациентки должны длительно наблюдаться нефрологом.

Актуальность проблемы. Качество жизни (КЖ) является основным показателем эффективности терапии. Управление бременем симптомов важно для поддержания оптимального качества жизни. Выявление медицинских параметров, ассоциированных с КЖ, является приоритетным направлением в настоящее время. У пациентов с ХБП симптоматика определяет критерии качества жизни. Одной из наименее изученных проблем у пациентов с ХБП остаются диспепсические расстройства. Цель исследования. Определить влияние диспепсических расстройств на качество жизни пациентов с ХБП. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 200 пациентов с ХБП, получающих лечение в КОГБУЗ «Кировская областная клиническая больница». Среди них - 87 женщин и 113 мужчин в возрасте от 18 до 81 года. Средний возраст обследуемых составил 55,34±17,37 лет. Больные были разделены на 2 группы в зависимости от стадии ХБП. 1 группа включила 100 пациентов, получающих заместительную почечную терапию (ЗПТ) программным гемодиализом (ХБП С5Д) (средний возраст - 59,85±12,75 лет). Во 2 группе (контрольной) было 100 пациентов с ХБП С1-С3б (средний возраст - 50,87±20,05 лет). Для оценки качества жизни использовался опросник GSRS (Gastrointestinal Simptom Rating Scale), разработанный отделом изучения КЖ в ASTRA Hassle (Wiklund I.,1998), валидизированный Межнациональным центром исследования КЖ (МЦИКЖ, Санкт-Петербург) в 2000 г., и используемый для оценки КЖ пациентов с желудочно-кишечными заболеваниями. Результаты. Выявлено снижение КЖ пациентов, получающих ЗПТ программным гемодиализом, по сравнению с КЖ пациентов с ХБП С1-С3б по следующим шкалам опросника GSRS: RS - рефлюксный синдром (2,41±2,88 против 1,46±1,64), IS - диспептический синдром (5,01±4,72 против 3,05±2,66), DS - диарейный синдром (2,23±3,33 против 0,19±1,03), AP - синдром абдоминальной боли (1,97±2,33 против 0,8±1,18), CS - констипационный синдром (2,0±2,93 против 0,59±1,52). Тенденция к различиям между пациентами с ХБП С5Д и ХБП С1-С3б также обнаружена по шкале суммарного измерения (13,72±12,72 против 6,04±6,14). Заключение. Степень проявления диспепсических расстройств у пациентов с ХБП С5, получающих заместительную почечную терапию программным гемодиализом, более выражена, чем у пациентов с ХБП С1-С3б. У пациентов с ХБП С5Д в большей степени выражены диспептический синдром, рефлюксный синдром и диарейный. Таким образом, пациенты, получающие программный гемодиализ, в большей мере страдают диспепсическими расстройствами и имеют связанное с этим более низкое качество жизни, чем пациенты с ХБП С1-С3б.

Актуальность проблемы. Ядерный фактор гепатоцитов 1b (HNF1b)-ассоциированное заболевание (OMIM #137920) - редкое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное патогенными вариантами в гене HNF1b. Почечные проявления заболевания или HNF1b-ассоциированной нефропатии включают в себя врожденные аномалии развития почек и мочевыводящих путей (ВАРМС), поликистоз почек, тубулярные нарушения, прогрессирующее снижение функции почек с развитием ХПН в молодом возрасте. Цель работы. Оценить характер почечных проявлений HNF1b-ассоциированного заболевания у детей с молекулярно-генетическим подтверждением диагноза. Материалы и методы исследования. Были обследованы 15 детей (7М/8Д) от неродственных браков с выявленными гетерозиготными мутациями в гене HNF1b. Медиана возраста пациентов на момент клинической постановки диагноза составляла 17 [ИФР: 6; 36] месяцев, на момент молекулярно-генетической верификации диагноза 26,5 [ИФР: 12; 50] месяца. Всем пациентам было проведено стандартное обследование с определением КОС; электролитов крови; уровней магния (Mg), фосфора (P), мочевой кислоты, креатинина с расчетом СКФ по формуле CKID U25. Оценивались показатели экскреции кальция (Cа), фосфатов (P), креатинина (Cr); фракционной экскреции (ФЭ) Mg, уратов (Ur), натрия (Na), калия (K); максимальной реабсорбции фосфатов на СКФ (TmP/GFR) и β-2-микроглобулина. Всем детям проводилось ультразвуковое исследование (УЗИ) почек и мочевого пузыря. Молекулярно-генетическая диагностика включала в себя полное секвенирование генома (n=1) и экзома (n=7), клиническое секвенирование экзома с исследованием мутаций в генах, ассоциированных с поликистозом почек (n=7). Полученные результаты. По результатам УЗИ у 15/15 (100%) детей были выявлены кортикальные и медуллярные единичные или множественные кисты, у 6/15 детей (40%) - пренатально. У 14/15 (93,3%) детей отмечалось повышение эхогенности кортикального слоя почечной паренхимы, из них у 5/15 (33,3%) - пренатально. Среди ВАРМС были отмечены: у 6/15 (40%) детей - уменьшение размеров почек, в т.ч. билатерально у 3/6 (50%); у 7/15 (46,7%) детей - пиелоэктазия, из них у 3/7 (42,8%) - пренатально; у 3/15 (20%) детей - пузырно-мочеточниковый рефлюкс; у 2/15 (13,3%) детей - удвоение собирательной системы почек. У 2/15 (13,3%) пациентов был выявлен медуллярный нефрокальциноз. Гиперкальциемия, гипо- и гиперфосфатемия были выявлены в 2/15 (13,3%), 1/15 (6,7%) и 1/15 (6,7%) случаев соответственно. Гипокалиемия и повышение уровня мочевой кислоты крови были выявлены у 1/15 (6,7%) ребенка. Уровень Mg крови у всех детей был в пределах референсных значений. Было выявлено повышение уровней ФЭ Mg у 10/12 (83,3%), ФЭ уратов у 9/13 (69,2%), ФЭ K у 6/11 (54,5%), ФЭ Na у 6/12 (50%) пациентов и уровня β2-микроглобулина у 5/11 (45,4%) детей; снижение TmP/GFR и Сa/Cr индекса отмечалось в 3/13 (23,1%) и 3/14 (21%) случаев соответственно. Снижение фильтрационной функции почек на момент первичного обследования было выявлено у 15/15 (100%) детей, из них ХБП С2 у 4/15 (26,7%) детей, ХБП С3а у 5/15 (33,3%) детей, ХБП С3б у 5/15 (33,3%) детей и ХБП С4 у 1/15 (6,7%) ребенка. Заключение. HNF1b-ассоциированная нефропатия характеризуется широкой вариабельностью почечных изменений, среди которых чаще других выявлялись: повышение эхогенности кортикального слоя паренхимы, кисты почек, ВАРМС, проксимальная канальцевая дисфункция с потерей электролитов и низкомолекулярных белков, снижение фильтрационной функции почек до 2-4 стадии ХБП в детском возрасте. Высокая частота выявления первых УЗ-признаков поражения почек в период антенатального развития, в том числе повышения эхогенности кортикального слоя как патогномоничного признака, указывает на возможность ранней диагностики заболевания при высокой осведомленности специалистов о данной патологии.

Введение. Хроническая болезнь почек (ХБП) является глобальной проблемой здравоохранения, увеличивающей риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, включая критическую ишемию нижних конечностей. Недавние исследования показали, что транскутанный мониторинг углекислого газа (ТСО2) может быть эффективным методом диагностики критической ишемии. Однако его влияние на почечные параметры и биомаркеры у пациентов с ХБП не было тщательно изучено. Данное исследование направлено на оценку влияния ТСО2 на почечные функции и биомаркеры у пациентов с ХБП, подвергшихся диагностике критической ишемии нижних конечностей. Методы. В исследование были включены 98 пациентов с ХБП, у которых проводилась диагностика критической ишемии нижних конечностей с использованием ТСО2. Были измерены следующие параметры и биомаркеры до и после исследования: креатинин, мочевина, электролиты, альбуминурия, а также уровни С-реактивного белка (СРБ) и фибриногена. Для оценки статистической значимости изменений использовались P-тест, ANOVA, регрессионный анализ Кокса и анализ выживаемости Каплана-Мейера. Результаты. Не было обнаружено статистически значимых изменений в уровнях креатинина, мочевины и электролитов после применения ТСО2 для диагностики критической ишемии. Однако у пациентов с более высокой степенью ХБП было замечено увеличение альбуминурии (p<0,05), а также повышение уровней СРБ и фибриногена после диагностики (p<0,01). Анализ ANOVA подтвердил значимость различий между группами с разной степенью почечной недостаточности. Регрессионный анализ Кокса выявил повышенную альбуминурию и уровни СРБ как предикторы ухудшения прогноза у пациентов с ХБП (HR=1,6 и 2,3 соответственно, p<0,05). Анализ Каплана-Мейера показал снижение выживаемости без прогрессирования ХБП у пациентов с повышенными биомаркерами воспаления. Полученные данные свидетельствуют о том, что, хотя ТСО2 является безопасным методом диагностики критической ишемии нижних конечностей в общем, его использование у пациентов с ХБП может сопровождаться увеличением альбуминурии и повышением воспалительных биомаркеров. Эти изменения могут указывать на потенциальное ухудшение почечной функции или нарастание воспалительного ответа, что требует дальнейшего изучения и возможной коррекции клинических протоколов. Заключение. Диагностика критической ишемии нижних конечностей с использованием ТСО2 у пациентов с ХБП может влиять на почечные параметры и уровни биомаркеров воспаления. Важно дальнейшее изучение этих изменений для оптимизации подходов к диагностике и лечению критической ишемии в этой группе пациентов, а также для предотвращения потенциального ухудшения почечной функции.

Введение. Синдром Таунс-Брокса (ТБС) (OMIM #107480) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с мутациями в гене SALL1. ТБС характеризуется вариабельным сочетанием врожденных пороков развития, основными из которых являются аномалии аноректальной области, большого пальца кисти и наружного уха. Учитывая ключевую роль SALL1 в нефрогенезе в качестве фактора транскрипции, аномалии развития почек и мочевыводящих путей также могут встречаться у пациентов с ТБС и относятся к дополнительным критериям данного синдрома наряду с тугоухостью, врожденными пороками развития стоп, глаз и сердечно-сосудистой системы. Развитие тубулярной дисфункции является крайне редким проявлением ТБС и может быть связано с нарушением экспрессии гена SALL1 не только в клетках-предшественниках, но и в клетках дифференцированных канальцев нефронов. Материалы и методы. Демонстрация клинического наблюдения за девочкой с патологией почек при ТБС при отсутствии характерной триады проявлений. Результаты. Девочка 2 лет 9 месяцев от первой нормально протекавшей беременности, от первых срочных физиологических родов с нормальными массо-ростовыми показателями при рождении (масса/длина, 50-75‰), поступила в нефрологическое отделение Института Вельтищева в связи с двусторонней гипоплазией почек и персистирующими изменениями в анализах мочи в виде глюкозурии, протеинурии. При обследовании физическое развитие среднее, гармоничное (рост 93 см - 50-75‰; масса тела 13,2 кг - 25-50‰), рахитических деформаций нижних конечностей не отмечалось, показатели АД при разовых измерениях были в пределах нормальных значений (75‰ относительно пола, возраста и роста ребенка). Мочевой синдром был представлен протеинурией (1,0 г/л; 0,2 г/сут), альбуминурией (>300 мг/г креатинина при норме <30 мг/г), повышенной экскрецией β-2 микроглобулина (417 мкг/сут при норме до 100 мкг/сут) и непостоянной глюкозурией (до 2,8 ммоль/л) при нормальном уровне глюкозы в крови. Показатели клинического анализа крови и КОС были в пределах нормальных значений, электролитных нарушений не наблюдалось. Было отмечено снижение фильтрационной функции почек до ХБП С3а (рСКФ=52 мл/мин/1,73 м2). При УЗИ почек выявлено уменьшение относительного объема обеих почек (<3‰), повышение эхогенности паренхимы, что было расценено как двусторонняя гипоплазия. Кроме того, у девочки были выявлены экстраренальные признаки в виде добавочной фаланги большого пальца правой руки и дефекта строения переднего листка радужки. При полноэкзомном секвенировании у ребенка был выявлен ранее не описанный вариант в гене SALL1 (chr16:51175421G>A) с.712С>T (p.Gln238Ter) в гетерозиготном состоянии, ассоциированный с ТБС, который был валидирован секвенированием по Сэнгеру, а также был идентифицирован у матери девочки (31 год), в сочетании с клиническими проявлениями ТБС в виде двусторонней гипоплазии почек со снижением фильтрационной функции (рСКФ=40,3 мл/мин/1,73 м2 - ХБП С3б). Заключение. Данный клинический случай демонстрирует редкий фенотипический вариант ТБС, проявляющийся лишь одним основным и двумя дополнительными критериями, необходимыми для клинической диагностики заболевания. Доминирующей патологией при этом выступает врожденная аномалия развития почек с ранним снижением рСКФ. Особенностью ренального поражения у нашей пациентки явилось развитие проксимальной тубулярной дисфункции в виде глюкозурии и низкомолекулярной протеинурии. Учитывая гетерогенность клинических проявлений ТБС, точная диагностика заболевания была возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, что было важно не только для определения прогноза заболевания у пациента, но и для создания возможности генетического консультирования, учитывая аутосомно-доминантный характер наследования заболевания.

Введение. Тромботическая микроангиопатия - синдром, характеризующийся триадой симптомов: микроангиопатическая гемолитическая анемия, тромбоцитопения потребления и ишемическое поражение органов, представленное чаще всего острым повреждением почек (ОПП). В основе развития ТМА лежит повреждение эндотелия различными механизмами с последующим тромбообразованием в сосудах микроциркуляторного русла. Традиционно выделяют первичные формы ТМА (аГУС, STEC-ГУС, ТТП) и вторичные варианты, ассоциированные с опухолями, лекарствами, аутоиммуными заболеваниями и др., причем в структуре ТМА преобладают именно вторичные формы. Случаи развития ТМА при воспалительных заболеваниях кишечника (ВЗК) крайне редки, к настоящему время описано лишь трое пациентов с таким сочетанием, данные представлены в таблице. Приводим собственное наблюдение развития локально почечной ТМА у пациента с язвенным колитом (ЯК). Описание. Мужчина 44-х лет с длительным анамнезом ЯК получал ранее глюкокортикостероиды (ГКС) и препараты группы 5-аминосалициловой кислоты (сульфасалазин, месалазин) при обострении болезни. Патологию почек в анамнезе отрицает, однако sCr от 2022 г. 108 мкмоль/л (рСКФ 72 мл/мин). В мае 2023 г. - очередной курс месалазина. Спустя 2 месяца появились головные боли, тошнота, рвота, снижение аппетита. Впервые зафиксировано повышение АД до 220/120 мм рт.ст., эпизод потери сознания, в связи с чем госпитализирован в ГКБ им. А.К. Ерамишанцева. При обследовании sCr 512 мкмоль/л, Hb 104 г/л, минимальное повышение уровня ЛДГ (297,4 МЕ/л), тромбоцитопении нет. В связи с неясной причиной ОПП выполнена нефробиопсия, выявлены признаки острой (в 3-х клубочках эритроцитарные сладжи и стазы крови, локальный тромбоз капиллярных петель, в артериолах расширение субэндотелиального пространства, интралюминальный тромбоз приносящей артериолы, мукоидное набухание интимы артерий) и хронической ТМА (фиброз интимы артерий, артериолосклероз) в сочетании с гипертрофией мышечного слоя артерий и интерстициальным фиброзом (40-50% площади паренхимы). Учитывая наличие признаков острой ТМА по данным нефробиопсии, несмотря на отсутствие её гематологических нарушений, проводились трансфузии свежезамороженной плазмы, назначены антикоагулянтная терапия НМГ, 3-х компонентная антигипертензивная терапия. В результате лечения отмечено снижение sCr до 267 мкмоль/л, нормализация АД. Выполненное в дальнейшем генетическое исследование системы комплемента не выявило патогенных мутаций. В настоящее время АД стабильно нормальное, функция почек остается сниженной (рСКФ 20 мл/мин). Обсуждение. Причина локально почечной ТМА у пациента с ЯК не ясна. Нельзя исключить развития вторичного аГУС, ассоциированного с тяжелой артериальной гипертонией, аутоиммунным заболеванием или лекарственным препаратом (месалазин), а также сочетанием перечисленных факторов. Представленное наблюдение иллюстрирует сложности диагностики в случае неполной ТМА, гистологическая картина которой оказалась случайной находкой при биопсии почки.

Актуальность. Наличие хронической болезни почек увеличивает риск развития плацента-ассоциированных осложнений при беременности, однако механизм данного процесса мало изучен. Цель. Оценить состояние тромбоцитарно-сосудистого гемостаза у беременных с ХБП 1-3 ст. и плацента-ассоциированными осложнениями - преэклампсией (ПЭ) и фетоплацентарной недостаточностью (ФПН). Материал и методы. В наблюдательное исследование включены 150 женщин (возраст 29±4 лет) с ХБП в III триместре беременности (основная группа): ХБП 1 ст. - 58, ХБП 2 ст. - 45 и ХБП 3 ст. - 47 женщин. Группу сравнения составили 20 здоровых беременных такого же возраста и срока беременности. Комплексное клинико-лабораторное обследование включало анализ клинической симптоматики и исследование тромбоцитарно-сосудистого звена гемостаза: количество и функциональное состояние тромбоцитов, уровень гомоцистеина, липидный спектр. Статистическая обработка данных проведена с использованием программы "Statistica 10"; за уровень статистической значимости принят р≤0,05. Результаты. В основной группе 74 (49,3%) женщины развили осложнения, в группе сравнения таковых не было. ПЭ и ФПН диагностированы у 55 (74,3%) женщин при сроке беременности 37 (34;38) недель: при ХБП 1-2 ст. у 33 (32,0%) и при ХБП 3 ст. у 22 (46,8%) беременных. ПЭ с ФПН в сочетании с острым повреждением почек (ОПП) диагностированы у 19 (25,7%) женщин при сроке беременности 35 (32,5; 37) недель: при ХБП 1-2 ст. - у 3 (2,9%) и при ХБП 3 ст. - у 16 беременных (34,0%). У беременных с ПЭ и ФПН регистрировалось нарастание количества тромбоцитов и увеличение сывороточных концентраций гомоцистеина и липидов, отражающих состояние тромбоцитарно-сосудистого гемостаза (табл.). Наиболее выраженные изменения имели женщины с ХБП 3 ст. Заключение. Развитие плацента-ассоциированных осложнений у беременных с ХБП 1-3 ст. сопровождается комплексными нарушениями в тромбоцитарно-сосудистом звене материнской системы гемостаза, наиболее выраженными у женщин с ХБП 3 ст.