Том 25, № 1 (2023)
ЮБИЛЕЙ
10 55
Аннотация
Редакция журнала Нефрология и диализ, Российское диализное общество,кафедра нефрологии МГМСУ, и безусловно - все, все, все наши читатели поздравляют с днем рождения Наталью Аркадьевну Томилину, которая все это создала. Как и многое другое. Наталья Аркадьевна не нуждается в представлении, вряд ли в России найдется нефролог, которые ее не знает. Напомним только, что она стояла у истоков отечественной нефрологии и всю свою жизнь посвятила ее развитию. Внедрение в практику почечной патоморфологии, гигантский прогресс в обеспечении наших пациентов заместительной почечной терапией, первое в России отделение реанимации для нефрологических больных (теперь уже, к счастью, не единственное), регистр больных на ЗПТ, просуществовавший без малого четверть века, многолетнее сотрудничество с Международным обществом нефрологов и Европейской почечной ассоциацией, не говоря уже о школе клинической нефрологии в самом широком смысле этого слов - всем этим мы обязаны Наталье Аркадьевне. Не нуждается Н.А. Томилина и в признании, оно у нее есть. Заслуги Н.А. Томилиной признаны и на родине и за ее пределами. Она не только имеет звание заслуженного врача Российской федерации, но признана Европейской почечной ассоциацией «Пионером в нефрологии» и стала первым получателем почетного приза «Пионеры в нефрологии» Международного общества нефрологов. Поэтому поздравляя Наталью Аркадьевну Томилину с замечательным юбилеем мы, ее ученики, коллеги, сотрудники, и, не побоимся этого слова - сподвижники, пытающиеся по мере своих скромных сил продолжать всю ту гигантскую работу, которую она многие годы делала и продолжает делать, можем только выразить свою огромную благодарность и любовь и пожелать Наталье Аркадьевне здоровья, энергии и еще многих лет яркой профессиональной жизни. Подписи под этим письмом-поздравлением заняли бы половину объема журнала, поэтому от имени всех российских нефрологов его подписываю я, председатель РДО Е.В. Захарова 7 марта 2023 года
KDIGO
Норберт Лемер,
Адера Левин,
Джон Келлум,
Майкл Чонг,
Мишель Жадуль,
Вольфганг Винкельмайер,
Пауль Стивенс
11-25 162
Аннотация
Болезни почек являются важной проблемой общественного здравоохранения. Как острому повреждению почек (ОПП), так и хронической болезни почек (ХБП) даны четкие определения и созданы классификации, что привело к улучшению качества исследований и разработке стратегий ведения пациентов и соответствующих рекомендаций. Однако остается пробел в исследованиях, рекомендациях и оказании помощи пациентам с нарушениями функции и/или структуры почек, которые не соответствуют ни определению ОПП, ни определению ХБП. Для решения этой проблемы предложена новая концепция и введен термин "острые болезни и расстройства почек", впоследствии сокращенный до "острая болезнь почек" (ОБП). Чтобы расширить и согласовать существующие определения и, в конечном счете, предоставить больше информации для проведения исследований и для клинической практики, Инициатива по улучшению глобальных Исходов болезней почек (KDIGO) созвала Консенсусную конференцию. Многочисленные приглашенные специалисты со всего мира, являющиеся исследователями и экспертами в области как острых, так и хронических болезней почек, встретились виртуально, чтобы изучить существующие данные и обсудить ключевые концепции, связанные с ОБП. Несмотря на некоторые оставшиеся нерешенными вопросы, участники конференции достигли общего согласия по определению и классификации ОБП, стратегии ведения пациентов и приоритетным направлениями исследований. ОБП определяется как нарушения функции и/или структуры почек в течение ≤3-х месяцев, имеющие последствия для здоровья. ОБП может включать ОПП, но, что более важно, также включает нарушения функции почек, которые не столь серьезны, как ОПП или развиваются в течение периода >7 дней. Всегда следует искать причину(ы) ОБП, кроме того, классификация включает функциональные и структурные параметры. Ведение ОБП в настоящее время основано на эмпирических соображениях. Предлагается мощная исследовательская программа, чтобы обеспечить уточнение и валидацию определений и систем классификации и, тем самым, оценку вмешательств и стратегий.
ВСЕМИРНЫЙ ДЕНЬ ПОЧКИ 2023
Ли-Ли Сяо,
Кавья М. Шах,
Адриан Лью,
Дина Абделлатиф,
Алессандро Балдуччи,
Агнес Харис,
Лата А. Кумарасвами,
Василиос Лиакопулос,
Сиу-Фай Луи,
Ифеома Уласи,
Робин Г. Лэнгхэм
26-35 75
Аннотация
По мере увеличения числа стихийных бедствий и других разрушительных явлений, в том числе и вызванных деятельностью человека, неизмеримо возрастает угроза здоровью и благополучию тех, кто страдает болезнями почек. Общемировое значение приобрела проблема готовности системы здравоохранения, в том числе - необходимость создания устойчивой структуры, способной обеспечивать потребности всего общества в медицинской помощи во время неожиданных сбоев в обычной работе органов здравоохранения. Пандемия COVID-19 выявила множество негативных последствий для лиц с заболеваниями почек. Как это ни парадоксально, но комплекс медицинских нужд лиц, страдающих заболеваниями почек, не обеспечивается системами реагирования на кризис, часто перегруженными большим количеством новых пациентов, появившихся в результате самого кризиса. Сбои в нефрологической помощи в результате неожиданных событий наблюдаются все чаще, и, вероятно, еще участятся в ближайшие годы. Поэтому вполне уместно, что тема Всемирного дня почки в этом году будет звучать так - Здоровье почек для всех: готовность к неожиданному в оказании поддержки уязвимым.
ОБЗОРЫ И ЛЕКЦИИ
36-56 215
Аннотация
Гиперпаратиреоз (ГПТ) - эндокринопатия, характеризующаяся избыточной секрецией паратиреоидного гормона (ПТГ) в околощитовидных железах (ОЩЖ). У пациентов с хронической болезнью почек (ХБП) встречаются три формы ГПТ: первичный, вторичный и третичный. В подавляющем большинстве случаев диагностируется вторичный ГПТ, он входит в состав синдрома минерально-костных нарушений, ассоциированных с ХБП (МКН-ХБП), который представляет собой системное нарушение минерального и костного метаболизма. Развитие заболевания тесно связано с утратой почечных функций, приводящей к сложным нарушениям в обмене кальция, фосфора, витамина D, избыточной секреции в остеоцитах фактора роста фибробластов 23 (ФРФ23) и сокращению почечной экспрессии его мембранного ко-рецептора αКлото. Все эти нарушения, а также измененный ответ скелета на действие ПТГ («скелетная резистентность к ПТГ») стимулируют синтез и секрецию ПТГ в ОЩЖ с последующей их диффузной, диффузно-узловой гиперплазией и прогрессирующим уменьшением экспрессии на поверхности железы кальций-чувствительных рецепторов, рецепторов витамина D, рецептор1-ФРФ23-Kлото. Недавно получена новая информация о молекулярном взаимодействии αКлото/ФРФ23 и канонической Wnt/β-катенин сигнальной системой, которое может способствовать развитию ХБП-ассоциированного ГПТ. Вторичный ГПТ относится к распространенным осложнениям ХБП, которое значительно ухудшает качество жизни пациентов, затрудняет выполнение трансплантации почки, приводит к повторным госпитализациям и увеличивает летальность. В Российской диализной популяции вторичный ГПТ выявляется у 54,8% и 28,6% пациентов соответственно при диагностическом критерии ПТГ >300 пг/мл и ПТГ >600 пг/мл. Заболевание имеет системный характер и проявляется, прежде всего, костно-мышечной и сердечно-сосудистой патологией, а также другими внескелетными нарушениями. Диагноз вторичного ГПТ базируется на одновременной оценке основных биохимических маркеров заболевания - ПТГ, кальция, фосфора, щелочной фосфатазы, исследованных в динамике, и выявлении тенденции изменения этих маркеров. Диагностический для вторичного ГПТ сывороточный уровень ПТГ при додиализной ХБП остается неизвестным, у диализных пациентов рекомендуется более 4-6, в отдельных случаях более 9 верхних границ референсного интервала ПТГ. Для выявления костной и сердечно-сосудистой патологии используют разнообразные инструментальные методы: обзорную рентгенографию, двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию, варианты компьютерной и магниторезонансной томографии, биопсию кости, ультразвуковое исследование. Визуализация ОЩЖ осуществляется ультразвуковым исследованием, мультиспиральной компьютерной томографией, сцинтиграфией с технецием [99mTс] сестамиби, однофотонной эмиссионной компьютерной томографией; она показана пациентам с тяжелым течением ГПТ, нуждающимся в хирургическом лечении.
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
Н. Н. Клочкова,
М. А. Лысенко,
Е. М. Зелтынь-Абрамов,
Т. Н. Маркова,
Н. Г. Потешкина,
Н. И. Белавина,
С. В. Кондрашкина
57-75 76
Аннотация
Обоснование: пациенты с сахарным диабетом 2 типа (СД 2) и поздними стадиями диабетической болезни почек (ДБП) - хроническая болезнь почек (ХБП) 4-5Д стадий, формируют группы высокого риска неблагоприятного течения COVID-19. Причины высокой летальности и прогностическая значимость инициации заместительной почечной терапии - гемодиализа (ГД) de novo - до конца не изучены. Цель: выявить факторы риска (ФР) неблагоприятного исхода новой коронавирусной инфекции у пациентов с продвинутыми стадиями хронической болезни почек (ХБП 4-5Д ст) вследствие ДБП, определить ФР и прогностическую значимость инициации заместительной почечной терапии (ГД de novo) в рамках Covid-ассоциированной госпитализации у пациентов с ХБП 4-5 ст. Методы: в ретроспективное наблюдательное исследование включили пациентов с COVID-19 и продвинутыми стадиями ДБП, период наблюдения с 01.04. по 30.10.2020 г. Конечные точки исследования - исходы госпитализации (выписка/летальный исход), инициация ГД de novo в ходе периода наблюдения. Сбор данных осуществлялся путем анализа электронных историй болезни. В качестве независимых переменных выступали демографические, ассоциированные с СД и ХБП, ассоциированные с COVID-19 исходные (при поступлении в стационар) клинические и лабораторные параметры/признаки. Из общей когорты была выделена подгруппа пациентов, у которых в ходе госпитализации произошла инициация лечения ГД (ГД de novo), проведен анализ независимых переменных, соответствующих изучаемым признакам/параметрам общей группы наблюдения. Результаты: в исследование включено 120 пациентов, средний возраст 69±10 лет, женщины - 52%. Летальность в группе пациентов ХБП 4-5 ст была сопоставима с летальностью в группе пациентов ХБП 5Д (38,2% vs 38,5%, р=0,975). В группе ХБП 4-5 ст выявлены независимые предикторы неблагоприятного исхода COVID-19: возраст старше 65 лет (ОШ 12,30; 95% ДИ 1,40-33,5; р=0,009), исходный уровень гликемии натощак ≥10 ммоль/л (ОШ 14,5; 95% ДИ 3,7-55,4; р<0,001), исходный уровень альбумина плазмы ≤35 г/л (ОШ 5,17; 95% ДИ 1,52-17,50; р=0,012), индекс коморбидности CCI ≥10 баллов (ОШ 6,69; 95% ДИ 1,95-23,00; р=0,002), News2 >4 баллов при поступлении (ОШ 7,58; 95% ДИ 2,18-26,37; р=0,001), 3-4 ст поражения легких при поступлении по данным КТ (ОШ 3,39; 95% ДИ 1,09-10,58; р=0,031). В группе ХБП 5Д ст независимыми предикторами неблагоприятного исхода стали: исходный уровень гликемии натощак ≥10 ммоль/л (ОШ 28,5; 95% ДИ 7,1-33,5; р<0,001), 3-4 ст поражения легких по данным КТ при поступлении (ОШ 8,35; 95% ДИ 2,64-26,40; р<0,001), CCI более 10 баллов (ОШ 6,00; 95% ДИ 1,62-22,16; р=0,006). Для определения риска наступления летального исхода с помощью метода логистической регрессии построены прогностические модели с использованием в качестве переменных выявленных ФР, предсказательная ценность которых составила 93% в группе ХБП 4-5 ст и 88% в группе ХБП 5Д. Оценка общей прогностической ценности моделей осуществлялась с помощью ROC-анализа. Летальность в подгруппе пациентов ХБП 4-5 ст без инициации ЗПТ составила 21,6% vs 72,2% в подгруппе пациентов с ГД de novo (р<0,001). Выявлены независимые предикторы инициации ГД в ходе госпитализации у пациентов ХБП 4-5 ст: исходный уровень гликемии натощак ≥10 ммоль/л (ОШ 3,38; 95% ДИ 1,04-10,98; р=0,050), исходный уровень альбумина плазмы ≤35 г/л (ОШ 3,41; 95% ДИ 1,00-11,55; р=0,050), News2 >4 баллов при поступлении (ОШ 5,60; 95% ДИ 1,67-19,47; р=0,006), СКФ ≤20 мл/мин/1,73 м2 при поступлении (ОШ 4,24; 95% ДИ 1,29-13,99; р=0,020). ГД de novo определен как независимый предиктор неблагоприятного прогноза (ОШ 9,42; 95% ДИ 2,58-34,4; р=0,001). По трем группам пациентов: ХБП 5Д, ХБП 4-5 ст без ГД de novo и ХБП 4-5 ст с ГД de novo проведен анализ кумулятивной 55-дневной выживаемости (метод оценки Каплан-Мейера). Кумулятивная выживаемость пациентов групп ХБП 5Д и ХБП 4-5 ст без ГД de novo сопоставима. Кумулятивная выживаемость пациентов группы ХБП 4-5 ст с ГД de novo составила 10%. Заключение: необходимость начала ГД является одним из наиболее мощных предикторов неблагоприятного исхода COVID-19 у пациентов с ХБП 4-5 в исходе ДБП. Жесткий контроль и коррекция ФР инициации ГД могут способствовать переходу этих ФР неблагоприятного исхода в разряд потенциально модифицируемых и улучшить прогноз выживаемости пациентов изучаемой когорты.
76-88 478
Аннотация
Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, тип 1 (ИИГ1) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением катаболизма активных форм витамина Д вследствие мутаций в гене CYP24A1 с развитием гиперкальциемии, вторичным снижением уровня паратгормона (ПТГ), гиперкальциурии, медуллярного нефрокальциноза и/или уролитиаза. Цель: определить клинические и молекулярно-генетические характеристики ИИГ1 у российской когорты детей с выявлением фенотипических особенностей течения заболевания в зависимости от возраста пациентов и потенциальных генотип-фенотипических ассоциаций. Mатериалы и методы: проведен ретроспективный анализ историй болезни и амбулаторных карт 20 детей (11 девочек и 9 мальчиков) в возрасте 13 [10,0; 58,5] месяцев с генетически подтвержденной ИИГ1. Всем детям был проведен молекулярно-генетический анализ по технологии секвенирования нового поколения - полное секвенирование экзома (n=7), клиническое секвенирование экзома с исследованием мутаций в 22 генах, ассоциированных с рахитоподобными заболеваниями (n=11) и методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру гена CYP24A1 (n=2). Для выявления возрастных особенностей течения ИИГ1 пациенты были разделены на 2 группы в зависимости от возраста на момент первичного обследования до постановки диагноза: 1-я группа - дети <24 месяцев (n=12), 2-я группа - дети ≥24 месяцев (n=8). Результаты: наиболее частыми клинико-лабораторными проявлениями ИИГ1 у детей являлись медуллярный нефрокальциноз (100%) и снижение уровня ПТГ в крови (90%). Гиперкальциемия выявлена у 75% детей, гиперкальциурия - у 60% пациентов, уролитиаз у 20% детей с ИИГ1. Молекулярно-генетические исследования установили наиболее распространенные CYP24A1 патогенные варианты: p.Arg396Trp (55%) и p.Glu143del (40%). Было выявлено 4 ранее не описанных CYP24A1 варианта с неизвестным клиническим значением: p.Gly78Val, p.Arg396Gln, p.Met99Thr, p.Gln471Sfs*21. У пациентов, обследованных до возраста 24 месяцев, по сравнению со старшей возрастной группой установлено повышение уровня ионизированного и общего кальция крови: 1,39 [1,35; 1,56] ммоль/л против 1,31 [1,24; 1,34] ммоль/л (р=0,013) и 2,9 [2,71; 3,74] ммоль/л против 2,45 [2,36; 2,52] ммоль/л (р=0,001), соответственно и снижение уровня ПТГ: 7,9 [3; 12,7] пг/мл против 14,6 [8,25; 15,85] пг/мл (р=0,038). Заключение: впервые установлены клинико-лабораторные и молекулярные характеристики ИИГ1 у российских детей. Повышение осведомленности о фенотипических особенностях течения ИИГ1 способствует увеличению клинической настороженности врачей в отношении данного заболевания у пациентов с нефрокальцинозом/уролитиазом, гиперкальциемией или гиперкальциурией. Молекулярно-генетические исследования, направленные на идентификацию мутаций в гене CYP24A1 позволяют проводить раннюю диагностику заболевания с последующей минимизацией потребления витамина Д для предотвращения последствий токсичности, и рекомендациями по питанию и образу жизни пациентов.
А. В. Шабунин,
П. А. Дроздов,
Д. А. Макеев,
И. В. Нестеренко,
О. С. Журавель,
С. А. Астапович,
Э. А. Лиджиева
89-97 169
Аннотация
Цель: проанализировать первый опыт применения баллонной ангиопластики в лечении стеноза центральных вен, стеноза АВФ, оценить безопасность и эффективность данной методики, изучить отдаленные последствия баллонной ангиопластики. Материал и методы: с января 2020 по июль 2022 г. была выполнена 71 процедура эндоваскулярной баллонной ангиопластики для лечения дисфункции сосудистого доступа (СД). У 30 (42%) пациентов, составивших первую группу наблюдения, причиной дисфункции СД был стеноз центральных вен (СЦВ), у 41 больного (58%), составивших вторую группу наблюдения - причиной дисфункции был стеноз артериовенозной фистулы (АВФ). В каждой из групп мы оценили непосредственные и отдаленные результаты выполнения транслюминальной баллонной ангиопластики (ТЛАП) по показателям технической эффективности (возможности прохождения зоны стеноза проводником и выполнения баллонной ангиопластики), технического успеха (остаточный стеноз менее 30% после процедуры ТЛАП), частоты рецидивов и первичной проходимости АВФ. Результаты: в первой группе (СЦВ) медиана процента стеноза перед вмешательством составила 90 (IQR:80-95)%, после ангиопластики - 25 (IQR:15-45)%. Техническая эффективность составила 93,3% (28/30), технический успех - 53,3% (16/30). Первичная проходимость центральной вены в течение 3, 6, 12 месяцев составила 87,2%, 74,5%, 39,0% соответственно. Во второй группе (стеноз АВФ) медиана процента стеноза перед вмешательством составила 80 (IQR:75-90)%, после ангиопластики - 10 (IQR:0-30)%. Техническая эффективность составила 95,1% (39/41), технический успех - 82,9% (34/41). Первичная проходимость АВФ в течение 3, 6, 12 месяцев составила 85,7%, 82,4%, 77,8% соответственно. Заключение: ТЛАП зарекомендовала себя как безопасный и эффективный методом лечения СЦВ и АВФ. Выполнение как первичных, так и повторных процедур ТЛАП в большинстве случаев позволяет продлить использование действующего постоянного сосудистого доступа (АВФ) без выполнения повторных операций, и таким образом позволяет сохранить сосудистый ресурс в будущем.
НЕФРОЛОГИЯ В КАРТИНКАХ
98-101 76
Аннотация
Введение Частота встречаемости почечно-клеточного рака (ПКР) у реципиентов почечного трансплантата (ПТ) составляет 0,6%, что в 10 раз превышает данный показатель в общей популяции [1]. Причины высокого риска развития ПКР в ПТ до конца не ясны, вероятна связь с проводимой иммуносупрессивной терапией (ИСТ) [1, 2]. Выявление VHL и MET мутаций при исследовании геномов донора и реципиента имеет важное практическое значение для уточнения молекулярно-генетических механизмов развития светлоклеточного и папиллярного раков ПТ [3]. В мире на сегодняшний день описано порядка 200 случаев ПКР аллографта [1, 2]. Как правило, большинство образований выявляются случайно при ультразвуковом исследовании (УЗИ) ПТ [1, 2, 4, 5]. Приоритетной считается нефрон-сохраняющая стратегия оперативного лечения злокачественных опухолей ПТ [1, 2, 4, 5]. Несмотря на увеличение количества публикаций, данная тема мало освещена в медицинской литературе. Клиническое наблюдение Пациент 41 года, мужчина, госпитализирован с Covid-19 и дисфункцией ПТ на фоне тяжелого течения вирусной инфекции. В анамнезе хронический гломерулонефрит с исходом в терминальную почечную недостаточность, лечение программным гемодиализом, аллотрансплантация трупной почки в 2014 г. При поступлении уровень креатинина сыворотки крови (Pcr) 240 мкмоль/л. При выполнении УЗИ в паренхиме средней трети ПТ в непосредственной близости к почечному синусу выявлено округлое солидное образование с нечетким контуром размером 2,7×3,0 см, сниженной эхогенности, неоднородной структуры ( Рис. 1А). В режиме цветового допплеровского картирования кровоток в ПТ сохранен, в проекции образования практически не определяется. По мере стабилизации состояния пациента на фоне лечения COVID-19 показатели азотовыделительной функции ПТ достигли привычных для пациента показателей (Pcr 150 мкмоль/л). Для уточнения характера опухолевого поражения ПТ и исключения метастазирования выполнена мультиспиральная компьютерная томография ПТ с контрастным усилением. Выявлено гиповаскулярное объемное образование ПТ, исходя из особенностей контрастирования заподозрен папиллярный ПКР. На Рис. 1B, представлено изображение объемного образования 3,0×2,8×2,3 cм в средней трети ПТ, неравномерно накапливающего контрастный препарат (от 45 до 68 HU). Больному выполнена лапароскопическая резекция опухоли ПТ. В ходе операции проведено интраоперационное УЗИ (Bk medical Flex focus 800), с использованием интракорпорального УЗ датчика определена локализация опухоли и намечена зона резекции ( Рис. 1С). Временное прекращение кровотока в ПТ осуществлялось путем наложения сосудистой клеммы Блелока на правую наружную подвздошную артерию. Интраоперационная картина образования аллографта по задней поверхности почки представлена на Рис. 2А. Время оперативного пособия составило 165 минут, время ишемии ПТ - 21 минуту, объем кровопотери - 240 мл. На Рис. 2B представлена резецированная опухоль ПТ, гистологическое исследование опухолевого образования выявило папиллярный ПКР 1 типа, 2 степени градации по ISUP, рT1аNoMoR0 ( Рис. 2C). Послеоперационный период протекал без осложнений, Pcr через 14 дней после операции 142 мкмоль/л, проведена коррекция ИСТ. Заключение Лапароскопическая резекция опухоли ПТ является нефрон-сберегающим методом хирургического лечения ПКР ПТ. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует возможность малоинвазивного радикального удаления злокачественной опухоли. Данный подход позволяет сохранить функцию ПТ и обладает несомненными преимуществами в виде сокращения периода госпитализации, снижения частоты гнойно-септических и геморрагических осложнений. Получено информированное согласие пациента на публикацию клинической информации и изображений. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов. Финансирование. Работа выполнена в рамках гранта Департамента Здравоохранения г. Москвы №2412-66. Вклад авторов: Т.Р.Н. - проведение хирургического вмешательства, окончательное редактирование текста; И.Т.К. - проведение хирургического вмешательства, сбор и обработка материала, написание текста; Б.Н.И. - проведение УЗИ, редактирование текста; М.О.В. - проведение МСКТ, редактирование текста; Б.Э.В. - проведение патоморфологического исследования.
ШКОЛА НЕФРОЛОГА
102-110 195
Аннотация
Синдром Таунс-Брокса (ТБС) (OMIM #107480) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с мутацией в гене SALL1. ТБС характеризуется вариабельным сочетанием врожденных пороков развития, основными из которых являются аномалии аноректальной области, большого пальца кисти и наружного уха. Учитывая ключевую роль, которую SALL1 играет в нефрогенезе в качестве фактора транскрипции, аномалии развития почек и мочевыводящих путей (CAKUT) также могут встречаться у пациентов с ТБС. Они относятся к дополнительным критериям синдрома наряду с тугоухостью, врожденными пороками развития стоп, глаз и сердечно-сосудистой системы. В данной статье мы приводим клиническое наблюдение девочки с патологией почек в рамках ТБС при отсутствии полноценной триады признаков. У нее присутствовал лишь один большой критерий (добавочная дистальная фаланга большого пальца кисти), два малых критерия (двустороння гипоплазия почек и дефект строения переднего листка радужки) и признаки тубулярной дисфункции (низкомолекулярная протеинурия, глюкозурия). Отмечалось также снижение фильтрационной функции почек до ХБП С3а (рСКФ=52 мл/мин/1,73 м2). При проведении полноэкзомного секвенирования у девочки был выявлен не описанный ранее в литературе вариант в гене SALL1 (chr16:51175421G>A) с.712С>T (p.Gln238Ter) в гетерозиготном состоянии, который был валидирован секвенированием по Сэнгеру, что позволило подтвердить диагноз ТБС. Тот же вариант в гене SALL1 (chr16:51175421G>A) был в последующем идентифицирован у матери в сочетании с клиническими проявлениями синдрома в виде двусторонней гипоплазии почек со снижением фильтрационной функции (рСКФ=40,3 мл/мин/1,73 м2), что позволяет говорить о семейном случае ТБС.
НАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИ
111-115 181
Аннотация
Пациент, получающий лечение программным гемодиализом, перенес множество безуспешных попыток формирования артериовенозной фистулы. Единственным устойчивым типом сосудистого доступа оставались центральные венозные катетеры, имплантируемые в центральные вены грудной клетки, подвздошные вены. В связи с очередной дисфункцией потребовалась имплантация нового катетера. При обследовании установлено, что правая и левая ярёмные вены частично тромбированы, брахицефальная вена не проходима, правая и левая подвздошные вены частично тромбированы, нижняя полая вена полностью проходима. Конверсия заместительной почечной терапии на перитонеальный диализ была невозможна после перенесенного в прошлом панкреонекроза, перитонита. Попытки реканализации брахиоцефальной вены эндоваскулярно успеха не имели. По жизненным показаниям выполнена имплантация туннельного катетера в нижнюю полую вену через забрюшинный параректальный доступ в правой подвздошной области. В связи с частичным тромбозом правой общей подвздошной вены катетер имплантирован в область слияния подвздошных вен. Просвет вены герметизирован вокруг катетера, последний дополнительно фиксирован к апоневрозу прямой мышцы живота, а дакроновая манжета - к апоневрозу косой мышцы живота для обеспечения оптимального положения. Катетер выведен на переднюю стенку живота через контрапертуру, дебит крови адекватный. При динамическом наблюдении через 6 месяцев состояние больного стабильное, функция катетера нормальная.
НЕКРОЛОГ
116 61
Аннотация
Глубокоуважаемые коллеги! С прискорбием сообщаем, что 1 февраля 2023 года на 93-ем году жизни ушла из жизни Заслуженный врач Российской Федерации, к.м.н., доцент Валентик Майя Феофановна. Майя Феофановна родилась 10 января 1931 года. После окончания Новосибирского государственного медицинского института в 1955 года Майя Феофановна начала свою трудовую деятельность ординатором, позже заведующим терапевтическим отделением Новосибирской областной клинической больницы. В 1965 г. она становится сотрудником кафедры госпитальной терапии НГМИ, которую возглавлял ученик Е.М. Тареева профессор, в будущем член-корреспондент АМН СССР Ар.А. Демин. Он по достоинству оценил профессиональное мастерство и знания Майи Феофановны. Действительно, вскоре она блестяще защитила кандидатскую диссертацию, посвященную вопросам диагностики и лечения системной красной волчанки и была избрана доцентом кафедры. Вся последующая 45-летняя трудовая жизни М.Ф. Валентик связана с ВУЗом, Областной клинической больницей, здравоохранением Новосибирской области. В 1976 году при её непосредственном участии на базе Областной клинической больницы открылось одно из первых за Уралом нефрологическое отделение, куратором которого Майя Феофановна оставалась долгие годы. В 1977 году на базе нового комплекса Областной больницы открыто крупное нефрологическое отделение, а также отделение хронического гемодиализа. В 1992 году, благодаря её усилиям как организатора здравоохранения, началась регулярная работа отделения трансплантации почки. В 1993 году организован Новосибирский областной нефрологический центр, которым руководила Майя Феофановна, в состав которого дополнительно вошли Регистр больных с хронической почечной недостаточностью и межрайонные нефрологические кабинеты. Майя Феофановна была завучем кафедры, деканом старших курсов лечебного факультета, главным терапевтом Новосибирской области. Большое внимание Майя Феофановна уделяла преподавательской и научной работе. Она автор 135 научных публикаций, неизменный участник всесоюзных и российских съездов и научно-практических конференций, в течение ряда лет - член координационного совета РДО. Педагогический талант, человеческое обаяние, эрудиция, способность ставить и эффективно решать нетривиальные задачи всегда привлекали к Майе Феофановне молодых специалистов. Под её неусыпным попечением выросло не одно поколение творчески работающих врачей-нефрологов, сформировался коллектив высококлассных трансплантологов. Среди её учеников 3 доктора и 10 кандидатов медицинских наук, хотя формально она не была их научным руководителем, несколько Заслуженных врачей РФ. Уникальные знания, вдумчивый подход и опыт Майи Феофановны Валентик спасли здоровье и жизни сотням пациентов. Она отличалась способностью видеть и глубоко оценивать не только текущие события, но заглядывать далеко вперед, работать на перспективу. Мы искренне скорбим о невосполнимой утрате и всегда будем с благодарностью чтить память о замечательном человеке, учителе, наставнике и друге Майе Феофановне Валентик. Коллектив Новосибирского государственного медицинского университета МЗ РФ. Коллектив Государственной Новосибирской областной клинической больницы. Сотрудники Новосибирского областного нефрологического центра.
ISSN 1680-4422 (Print)
ISSN 2618-9801 (Online)
ISSN 2618-9801 (Online)