Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 18, № 3 (2016) | Cлучай атипичного гемолитико-уремического синдрома, ассоциированного с мутацией гена, кодирующего мембранный кофакторный протеин (MCP) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Ананьин, А. М. Мазо, Т. В. Вашурина, Т. В. Маргиева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. С. Столяревич, В. М. Негода, А. Н. Цыгин | ||
| "... per million. Mutations of membrane cofactor protein (MCP) were found in patients with aHUS in 15 ..." | ||
| Том 21, № 2 (2019) | Успешный опыт шестилетней терапии атипичного гемолитико-уремического синдрома у ребенка Экулизумабом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. М. Эмирова, Е. М. Толстова, А. Л. Музуров, О. М. Орлова, И. Н. Лупан, А. М. Волянский, Т. Ю. Абасеева, Т. Е. Панкратенко, Г. А. Генералова, Е. С. Столяревич, Е. Б. Ольхова | ||
| "... CFH genetic mutation, the girl needs lifelong therapy with Eculizumab. Its cancellation can provoke ..." | ||
| Том 20, № 1 (2018) | Генетические особенности взрослых пациентов с атипичным гемолитико-уремическим синдромом в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. А. Демьянова, Н. Л. Козловская, Л. А. Боброва, Ю. В. Коротчаева, М. И. Акаева, П. А. Шаталов, Д. О. Коростин, В. В. Ильинский, Д. И. Борисевич, А. Ю. Красненко | ||
| "... ) by sequencing (Genotek laboratory). Genes CFH, CFHR1-5, CFB, CFI, DGKE, THBD, MCP, C3, С5, ADAMTS13 were ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Сравнительный анализ изменений в системе комплемента при иммуноглобулин-опосредованных и комплемент-опосредованных гломерулопатиях с морфологическим профилем мембранопролиферативного гломерулонефрита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Юрова, Н. Л. Козловская, Л. А. Боброва, А. Г. Серова, Л. В. Козлов, С. С. Андина, К. А. Демьянова | ||
| "... ) and atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS). Methods: The study included 8 patients with C3-GP (group 1), 13 ..." | ||
| Том 21, № 3 (2019) | Семейный атипичный гемолитико-уремический синдром: история одной семьи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Макарова, Х. М. Эмирова, Ю. С. Мельникова, Л. В. Поладова, О. А. Карпова, Л. А. Давлиева, П. А. Шаталов, В. В. Ильинский | ||
| "... encoding complement proteins are known. In 20% of cases, familial forms of aHUS are diagnosed. C3 mutations ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Как не пропустить атипичный гемолитико-уремический синдром у пациентов в листе ожидания трансплантации почки. Лекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Прокопенко | ||
| "... Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is an orphan disease caused by dysregulation ..." | ||
| Том 16, № 2 (2014) | «Субклиническая» тромботическая микроангиопатия при атипичном гемолитико-уремическом синдроме: единичный случай или закономерность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Козловская, К. А. Демьянова, Д. В. Кузнецов, А. М. Кучиева, Л. А. Боброва, Е. С. Столяревич | ||
| "... for the definition of this variant of aHUS. The possibility of subclinical course of thrombotic microangiopathy due ..." | ||
| Том 22, № 2 (2020) | «Поздние» осложнения беременности как триггеры акушерского атипичного гемолитико-уремического синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Коротчаева, Н. Л. Козловская, Е. М. Шифман, К. А. Демьянова | ||
| "... Obstetric atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) is considered as a classic complement-mediated ..." | ||
| Том 20, № 2 (2018) | Сочетание АНЦА-ассоциированного васкулита и атипичного гемолитико-уремического синдрома у пациентки с мутацией гена диацилглицеролкиназы-эпсилон (Клинический разбор) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Буланов, Н. Л. Козловская, С. В. Моисеев, П. И. Новиков, Е. М. Щеголева, А. Д. Мешков, Е. И. Кузнецова, Л. А. Боброва | ||
| "... conditions: microscopic polyangiitis and atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) associated ..." | ||
| Том 24, № 1 (2022) | Сравнительная характеристика акушерского и «общепопуляционного» атипичного гемолитико-уремического синдрома у взрослых | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Козловская, Ю. В. Коротчаева, К. А. Демьянова, Е. М. Шифман | ||
| "... Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is an ultra-rare disease. The development of the disease ..." | ||
| Том 21, № 4 (2019) | Тромботическая микроангиопатия после трансплантации почки: что скрывается за морфологической картиной? Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Прокопенко | ||
| "... syndrome (aHUS). Mutations in the genes of complement regulatory proteins play an important role not only ..." | ||
| Том 25, № 4 (2023) | Клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов с атипичным гемолитико-уремическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Козловская, В. А. Добронравов, Л. А. Боброва, К. А. Демьянова, О. М. Драпкина, А. В. Карунная, Т. В. Кирсанова, Е. И. Прокопенко | ||
| "... Introduction. Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) is a systemic disease from the group ..." | ||
| Том 17, № 1 (2015) | Субклиническая активность атипичного гемолитико-уремического синдрома и лечение экулизумабом (Клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Каган, Н. Н. Бервина | ||
| "... Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare, life-threatening disease related ..." | ||
| Том 23, № 3 (2021) | Частичное восстановление функции почек при отсроченном применении экулизумаба у больной с атипичным гемолитико- уремическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. О. Попова, Е. В. Галкина, Т. А. Телегина, А. В. Межин, Я. Л. Манакова, Н. Л. Тов, Е. А. Мовчан | ||
| "... Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) belongs to a group of thrombotic microangiopathies (TMA ..." | ||
| Том 20, № 1 (2018) | Диагностическое заблуждение как причина эффективного лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Коротчаева, Н. Л. Козловская, Е. М. Шифман, Н. Э. Кужугет, С. Ч. Кара-Сал, О. Б. Ооржак, М. С. Бадарчы | ||
| "... ) in order to determine treatment strategy. Complement blocking treatment with eculizumab requires aHUS ..." | ||
| Том 24, № 4 (2022) | Почечная дисфункция и современные биомаркеры повреждения почек при HELLP-синдроме и акушерском атипичном гемолитико-уремическом синдроме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кирсанова, Н. Л. Козловская, А. И. Балакирева, Т. А. Федорова | ||
| "... with atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and HELLP syndrome. Materials and methods: the study included 6 ..." | ||
| Том 18, № 3 (2016) | Трудности диагностики атипичного гемолитико-уремического синдрома у пациента с неполной тромботической микроангиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Козловская, Н. В. Чеботарева, А. Д. Никогосова, К. А. Демьянова, В. А. Варшавский, С. В. Рощупкина | ||
| "... Atypical haemolytic uremic syndrome (aHUS) associated with complement-mediated thrombotic ..." | ||
| Том 23, № 1 (2021) | Исследование генетических причин врожденного и инфантильного нефротического синдрома у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Милованова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, О. И. Зробок, Т. В. Вашурина, П. В. Ананьин, Е. С. Столяревич, А. П. Фисенко, А. Н. Цыгин | ||
| "... . In 38 children, mutations were identified in the genes NPHS2 (37.2%), NPHS1 (13.9%), WT1 (9.3%), CUBN (7 ..." | ||
| Том 20, № 2 (2018) | Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек вследствие мутации в гене MUC1. Обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Каган, Н. Н. Бервина, А. Е. Осокин, Е. Ю. Беляшова | ||
| "... Nephropathy associated with a mutation in mucin 1 coding gene, a rare hereditary kidney disease ..." | ||
| Том 16, № 2 (2014) | Резолюция экспертного совета по оптимизации подходов к терапии атипичного гемолитико-уремического синдрома по итогам заседания 18 апреля 2014 года, г. Москва | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная Статья | ||
| "... .м.н., Каган М.Ю., Шавкин А.Л. Цель Улучшение качества медицинской помощи больным аГУС в Российской Федерации ..." | ||
| Том 19, № 2 (2017) | Анализ мутаций гена GNAS1 у пацинетов с хронической почечной недостаточностью, вторичным гиперпаратиреозом и обезображивающей деформацией лицевого скелета (синдромом Сагликера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Демирхан Осман, Сагликер Яхья, Акбаль Элул, Али Эркоч Мехмет, Пайлар Нурэй, Тастемир Дениз | ||
| "... that genetics may be the major factor in the etiology. The genetics importance of GNAS1 gene mutations ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Необычная тромботическая микроангиопатия у пациента с язвенным колитом: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Чегодаева, К. А. Демьянова, Н. Л. Козловская | ||
| "... выделяют первичные формы ТМА (аГУС, STEC-ГУС, ТТП) и вторичные варианты, ассоциированные с опухолями ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | Генетический фокальный сегментарный гломерулосклероз, диагностированный у взрослых. Клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Чеботарева, А. З. Шерхова, Е. Ю. Андреева, Г. К. Чучин, О. А. Ли | ||
| "... Two cases of genetic FSGS associated with mutations in the NPHS2 (podocin) and COL4A3 (collagen ..." | ||
| Том 15, № 4 (2013) | Полиорганная недостаточность при острых тромботических микроангиопатиях | Аннотация похожие документы |
| К. А. Демьянова, Н. Л. Козловская, Л. А. Боброва, А. М. Кучиева | ||
| "... (аГУС) гемолитико-уремический синдромы. В последние годы к ТМА причисляют также катастрофический ..." | ||
| Том 17, № 3 (2015) | Педиатрическая нефрология | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная Статья | ||
| "... ) и атипичный ГУС (аГУС). Цель исследования: Оценить исходы Stx-ГУС и аГУС у детей. Материалы и методы ..." | ||
| Том 20, № 3 (2018) | Семейный транстиретиновый амилоидоз: мини-обзор и описание трех случаев среди членов одной семьи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Никитина, О. А. Воробьева | ||
| "... is associated with at least 100 different transthyretin mutations, the substitution of methionine for valine ..." | ||
| Том 19, № 4 (2017) | Синдром мнимого избытка минералокортикоидов: трудности диагностики и лечения. Литературный обзор и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Папиж, Л. С. Приходина | ||
| "... and is associated with mutations in the HSD11B2 gene, encoding the type 2 11β-hydroxysteroid dehydrogenase ..." | ||
| Том 24, № 1 (2022) | Фенотипическая гетерогенность синдрома Барттера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, П. В. Ананьин, А. А. Пушков, А. М. Милованова, О. В. Комарова, А. Г. Тимофеева, С. В. Дмитриенко, А. Б. Ряпосова, А. Г. Агаронян, К. В. Савостьянов, А. П. Фисенко, А. Н. Цыгин | ||
| "... not completed. Correlations between the type of mutations and the phenotype were not revealed in the group ..." | ||
| Том 20, № 4 (2018) | Острое почечное повреждение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная Статья | ||
| "... -уремический синдром (аГУС) - 2 (1,1%); пиелонефрит, бактериальный эндокардит, кардиогенный шок, острый гепатит ..." | ||
| Том 22, № 2 (2020) | Тубулярный транспорт кальция в почках, физиология и клиническое значение: terra «cognita» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Паршина | ||
| "... form cation-selective channels with high permeability to calcium. Deletions of, or mutations in genes ..." | ||
| Том 23, № 4 (2021) | Иммунокостная дисплазия Шимке: мини-обзор литературы, серия клинических случаев и опыт ведения после трансплантации почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Байко, О. В. Райкевич-Ляховская, Е. П. Михаленко, О. Ч. Мазур, И. В. Шевчук | ||
| "... and the onset of CKD G5 in the girl was SIOD suspected. A compound heterozygous mutation in the SMARCAL1 gene ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Молекулярно-генетическая характеристика серии случаев врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT): пилотное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Янус, Е. Н. Суспицын, С. Н. Алексахина, Ю. А. Горгуль, А. Е. Вощинина, А. В. Тумакова, Е. П. Федотова, Р. А. Насыров, А. Ю. Зверева, Т. А. Дурасова, К. В. Войсковая, А. Л. Шавкин, Е. Н. Имянитов | ||
| "... 67 mutations were detected. All pathogenic/likely pathogenic variants were identified in syndromal ..." | ||
| Том 26, № 4 (2024) | Поражение почек при синдроме Берардинелли-Сейпа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Мотин, О. Г. Жгут, Т. Н. Затеева, Н. В. Мотина, Д. Б. Лохин, А. В. Нечаев | ||
| "... syndrome and a rare heterozygous mutation in the AGPAT2 gene, a nucleotide substitution C.636C>T (L212L ..." | ||
| Том 25, № 1 (2023) | Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, тип 1: клинико-генетическaя характеристика российской когорты детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Папиж, М. В. Шумихина, А. Н. Тюльпаков, Л. С. Приходина | ||
| "... ), and/or urolithiasis. IIH1 caused by mutations in the CYP24A1 gene that encodes a key enzyme responsible ..." | ||
| Том 22, № 4 (2020) | Клинические практические рекомендации IPNA по диагностике и лечению детей со стероид-резистентным нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Траутманн Агнес, Виварелли Марина, Самуэль Сьюзан, Джипсон Дебби, Синха Адити, Шафер Франц, Кар Хуи Нг, Бойер Оливия, А Салим Мойн, Фельтран Луциана, Мюллер-Дайле Янина, Ульрих Беккер Ян, Кано Франциско, Сю Хонг, Нго Лим Ям, Смойер Уильям, Аночи Ифеома, Наканиси Коичи, Ходсон Элизабет, Хаффнер Дитер | ||
| "... syndrome (SRNS). In 10-30% of steroid resistant patients, mutations in podocyte-associated genes can ..." | ||
| Том 20, № 4 (2018) | Клинические наблюдения болезни Фабри-Андерсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Дудина, А. Г. Столяр, А. Ф. Томилов | ||
| "... of α-galactosidase-А in the blood, as well as by identifying the mutation of the GLA gene responsible ..." | ||
| Том 21, № 2 (2019) | Инфантильный нефротический синдром: клинико-морфологическая характеристика, генетическая гетерогенность, исходы. Опыт одного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Приходина, С. В. Папиж, Е. С. Столяревич, П. Е. Повилайтите, П. А. Шаталов | ||
| "... in 4/8 (50%) of children. Mutations were found in 4/68 (5.9%) genes, including NPHS2, NPHS1, WT1 ..." | ||
| Том 17, № 3 (2015) | Клиническая нефрология | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Редакционная Статья | ||
| "... terminal complement activation confirm the diagnosis of aHUS and differentiate aHUS from TTP. Blood 2014 ..." | ||
| Том 21, № 2 (2019) | Дмитрий Владимирович Зверев 25.10.1944 - 11.06.2019 | Аннотация похожие документы |
| Редакционная Статья | ||
| "... . И как результат: при своевременной диагностике и лечении дети с аГУС выживают в 100% случаев ..." | ||
| Том 23, № 3 (2021) | Нефротический синдром как фактор риска тромботических и тромбоэмболических осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Носов, Е. Н. Соловьянова, Л. Ю. Королева | ||
| "... - methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genes mutations). However, the number of studies is limited and the results ..." | ||
| Том 24, № 3 (2022) | Вторичная тромботическая микроангиопатия или вторичный ГУС: виноваты наркотики или злокачественная артериальная гипертония? Клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Козловская, Д. В. Стариков, Т. В. Бондаренко, О. А. Волкова, Е. С. Столяревич, Е. И. Краснолуцкая, Т. В. Смирнова | ||
| "... , however, does not exclude the presence of protein gene mutations, regulators of the alternative pathway ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | С3 гломерулопатия: путь от световой микроскопии до таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е.В. Захарова, А. С. Зыкова | ||
| "... ) genetic - mutations of genes, encoding alternative pathway regulators. The disease phenotype is triggered ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | Редкое сочетание двух редких заболеваний: не-амилоидная моноклональная гаммапатия почечного значения и гиперторофическая кардиомиопатия - трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Захарова, Е. В. Резник, О. А. Воробьева, Е. С. Столяревич, Т. Л. Нгуен, Н. Н. Чернышова, Е. В. Шутов | ||
| "... by mutations in the genes, encoding sarcomere proteins, with the autosome-dominant type of inheritance ..." | ||
| Том 23, № 2 (2021) | Первичная гипероксалурия 1 типа у детей: первый успешный опыт комбинированной трансплантации печени и почки. Обзор литературы и клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Байко, С. В. Коротков, И. П. Штурич, Е. В. Дориченко, А. Е. Щерба, О. В. Калачик, О. О. Руммо | ||
| "... children from the same family with an identical homozygous mutation in the AGXT gene (NM_000030.2: c.1 ..." | ||
| Том 25, № 1 (2023) | Малоинвазивное лечение почечно-клеточного рака трансплантированной почки. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Трушкин, Т. К. Исаев, Н. И. Белавина, О. В. Манченко, Э. Э. Бережная | ||
| "... ) is highly likely [1, 2]. The detection of VHL and MET mutations in the genomes of the donor and recipient ..." | ||
| 1 - 48 из 48 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
