Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 20, № 2 (2018) | Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек вследствие мутации в гене MUC1. Обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Каган, Н. Н. Бервина, А. Е. Осокин, Е. Ю. Беляшова | ||
| "... из 7 цитозинов в вариабельном числе тандемных повторов в кодирующей части гена MUC1. Эта мутация не может быть ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Молекулярно-генетическая характеристика серии случаев врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT): пилотное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Янус, Е. Н. Суспицын, С. Н. Алексахина, Ю. А. Горгуль, А. Е. Вощинина, А. В. Тумакова, Е. П. Федотова, Р. А. Насыров, А. Ю. Зверева, Т. А. Дурасова, К. В. Войсковая, А. Л. Шавкин, Е. Н. Имянитов | ||
| "... Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT, Congenital Anomalies of Kidney and Urinary ..." | ||
| Том 18, № 3 (2016) | Cлучай атипичного гемолитико-уремического синдрома, ассоциированного с мутацией гена, кодирующего мембранный кофакторный протеин (MCP) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Ананьин, А. М. Мазо, Т. В. Вашурина, Т. В. Маргиева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. С. Столяревич, В. М. Негода, А. Н. Цыгин | ||
| "... 1-7 на миллион населения. Мутации мембрано-кофакторного протеина выявляют у больных с аГУС примерно в 15% случаев ..." | ||
| Том 21, № 3 (2019) | Семейный атипичный гемолитико-уремический синдром: история одной семьи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Макарова, Х. М. Эмирова, Ю. С. Мельникова, Л. В. Поладова, О. А. Карпова, Л. А. Давлиева, П. А. Шаталов, В. В. Ильинский | ||
| "... свыше 400 мутаций генов, кодирующих белки комплемента. В 20% случаев диагностируются семейные формы аГУС ..." | ||
| Том 19, № 2 (2017) | Анализ мутаций гена GNAS1 у пацинетов с хронической почечной недостаточностью, вторичным гиперпаратиреозом и обезображивающей деформацией лицевого скелета (синдромом Сагликера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Демирхан Осман, Сагликер Яхья, Акбаль Элул, Али Эркоч Мехмет, Пайлар Нурэй, Тастемир Дениз | ||
| "... серьезные основния полагать, что в его основе лежат генетические факторы. Значимость мутаций гена GNAS1 для ..." | ||
| Том 21, № 2 (2019) | Успешный опыт шестилетней терапии атипичного гемолитико-уремического синдрома у ребенка Экулизумабом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. М. Эмирова, Е. М. Толстова, А. Л. Музуров, О. М. Орлова, И. Н. Лупан, А. М. Волянский, Т. Ю. Абасеева, Т. Е. Панкратенко, Г. А. Генералова, Е. С. Столяревич, Е. Б. Ольхова | ||
| "... могли бы предотвратить необратимый склероз почек. В связи с подтвержденной генетической мутацией CFH ..." | ||
| Том 20, № 2 (2018) | Сочетание АНЦА-ассоциированного васкулита и атипичного гемолитико-уремического синдрома у пациентки с мутацией гена диацилглицеролкиназы-эпсилон (Клинический разбор) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Буланов, Н. Л. Козловская, С. В. Моисеев, П. И. Новиков, Е. М. Щеголева, А. Д. Мешков, Е. И. Кузнецова, Л. А. Боброва | ||
| "... with DGKE mutation in an adult patient. We suggest that the patient experienced chronic subclinical course ..." | ||
| Том 23, № 4 (2021) | Иммунокостная дисплазия Шимке: мини-обзор литературы, серия клинических случаев и опыт ведения после трансплантации почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Байко, О. В. Райкевич-Ляховская, Е. П. Михаленко, О. Ч. Мазур, И. В. Шевчук | ||
| "... заподозрена ИКДШ. Методом полноэкзомного секвенирования выявлена компаунд-гетерозиготная мутация гена SMARCAL ..." | ||
| Том 23, № 2 (2021) | Первичная гипероксалурия 1 типа у детей: первый успешный опыт комбинированной трансплантации печени и почки. Обзор литературы и клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Байко, С. В. Коротков, И. П. Штурич, Е. В. Дориченко, А. Е. Щерба, О. В. Калачик, О. О. Руммо | ||
| "... гомозиготной мутацией гена AGXT (NM_000030.2:c.1-?_358+?del в экзонах 1_2 гена AGXT, кодирующего белок ..." | ||
| Том 25, № 1 (2023) | Патология почек при синдроме Таунс-Брокса. Литературный обзор и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Хохлова, В. А. Обухова, В. В. Длин | ||
| "... , ассоциированное с мутацией в гене SALL1. ТБС характеризуется вариабельным сочетанием врожденных пороков развития ..." | ||
| Том 20, № 3 (2018) | Семейный транстиретиновый амилоидоз: мини-обзор и описание трех случаев среди членов одной семьи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Никитина, О. А. Воробьева | ||
| "... АТТR связано с по меньшей мере со 100 различными мутациями молекулы ТТR, замещение метионина на валин ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | Генетический фокальный сегментарный гломерулосклероз, диагностированный у взрослых. Клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Чеботарева, А. З. Шерхова, Е. Ю. Андреева, Г. К. Чучин, О. А. Ли | ||
| "... Представлены два случая генетического ФСГС, ассоциированного с мутацией гена NPHS2 (подоцина) и COL ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | Редкое сочетание двух редких заболеваний: не-амилоидная моноклональная гаммапатия почечного значения и гиперторофическая кардиомиопатия - трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Захарова, Е. В. Резник, О. А. Воробьева, Е. С. Столяревич, Т. Л. Нгуен, Н. Н. Чернышова, Е. В. Шутов | ||
| "... ) представляет собой генетически детерминированную кардиомиопатию, обусловленную мутацией в генах, кодирующих ..." | ||
| Том 24, № 3 (2022) | Вторичная тромботическая микроангиопатия или вторичный ГУС: виноваты наркотики или злокачественная артериальная гипертония? Клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Козловская, Д. В. Стариков, Т. В. Бондаренко, О. А. Волкова, Е. С. Столяревич, Е. И. Краснолуцкая, Т. В. Смирнова | ||
| "... вторичный ГУС, что, однако, не исключает наличия мутаций генов белков-регуляторов альтернативного пути ..." | ||
| Том 26, № 4 (2024) | Поражение почек при синдроме Берардинелли-Сейпа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Мотин, О. Г. Жгут, Т. Н. Затеева, Н. В. Мотина, Д. Б. Лохин, А. В. Нечаев | ||
| "... почек при синдроме Берардинелли-Сейпа у женщины 32 лет с редкой мутацией в гетерозиготном варианте (L212 ..." | ||
| Том 25, № 1 (2023) | Малоинвазивное лечение почечно-клеточного рака трансплантированной почки. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Н. Трушкин, Т. К. Исаев, Н. И. Белавина, О. В. Манченко, Э. Э. Бережная | ||
| "... ) [1, 2]. Выявление VHL и MET мутаций при исследовании геномов донора и реципиента имеет важное практическое значение ..." | ||
| Том 22, № 4 (2020) | Клинические практические рекомендации IPNA по диагностике и лечению детей со стероид-резистентным нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Траутманн Агнес, Виварелли Марина, Самуэль Сьюзан, Джипсон Дебби, Синха Адити, Шафер Франц, Кар Хуи Нг, Бойер Оливия, А Салим Мойн, Фельтран Луциана, Мюллер-Дайле Янина, Ульрих Беккер Ян, Кано Франциско, Сю Хонг, Нго Лим Ям, Смойер Уильям, Аночи Ифеома, Наканиси Коичи, Ходсон Элизабет, Хаффнер Дитер | ||
| "... -резистентный нефротический синдром (СРНС). У 10-30% пациентов со СРНС могут быть обнаружены мутации в генах ..." | ||
| Том 21, № 4 (2019) | Тромботическая микроангиопатия после трансплантации почки: что скрывается за морфологической картиной? Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Прокопенко | ||
| "... -уремического синдрома (аГУС). Мутации генов, ответственных за синтез белков-регуляторов комплемента, играют ..." | ||
| Том 24, № 1 (2022) | Фенотипическая гетерогенность синдрома Барттера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, П. В. Ананьин, А. А. Пушков, А. М. Милованова, О. В. Комарова, А. Г. Тимофеева, С. В. Дмитриенко, А. Б. Ряпосова, А. Г. Агаронян, К. В. Савостьянов, А. П. Фисенко, А. Н. Цыгин | ||
| "... мутации и фенотипом в группе пациентов с 3 генетическим типом не установлено, возможно, вследствие ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | С3 гломерулопатия: путь от световой микроскопии до таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е.В. Захарова, А. С. Зыкова | ||
| "... ) генетические факторы - мутации генов, кодирующих регуляторы альтернативного пути активации комплемента ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Как не пропустить атипичный гемолитико-уремический синдром у пациентов в листе ожидания трансплантации почки. Лекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Прокопенко | ||
| "... комплемента при аГУС вызвана мутациями генов, кодирующих белки системы комплемента, или образованием антител ..." | ||
| Том 19, № 4 (2017) | Синдром мнимого избытка минералокортикоидов: трудности диагностики и лечения. Литературный обзор и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Папиж, Л. С. Приходина | ||
| "... , обусловлено мутацией в гене HSD11B2, кодирующего фермент 11-β-HSD2, который участвует в метаболизме кортизола ..." | ||
| Том 22, № 2 (2020) | Тубулярный транспорт кальция в почках, физиология и клиническое значение: terra «cognita» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Паршина | ||
| "... , проницаемые для ионов кальция. Мутации генов, кодирующих синтез клаудинов, лежат в основе генетических ..." | ||
| Том 25, № 1 (2023) | Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия, тип 1: клинико-генетическaя характеристика российской когорты детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Папиж, М. В. Шумихина, А. Н. Тюльпаков, Л. С. Приходина | ||
| "... заболевание, характеризующееся нарушением катаболизма активных форм витамина Д вследствие мутаций в гене CYP ..." | ||
| Том 20, № 4 (2018) | Клинические наблюдения болезни Фабри-Андерсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Дудина, А. Г. Столяр, А. Ф. Томилов | ||
| "... с помощью определения уровня фермента α-галактозидазы-А в крови, а также выявления мутации гена GLA ..." | ||
| Том 23, № 1 (2021) | Исследование генетических причин врожденного и инфантильного нефротического синдрома у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Милованова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, О. И. Зробок, Т. В. Вашурина, П. В. Ананьин, Е. С. Столяревич, А. П. Фисенко, А. Н. Цыгин | ||
| "... . У 38 (88,4%) детей выявлены мутации в генах NPHS2 (37,2%), NPHS1 (13,9%), WT1 (9,3%), CUBN (7,0%), PLCE ..." | ||
| Том 23, № 3 (2021) | Нефротический синдром как фактор риска тромботических и тромбоэмболических осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Носов, Е. Н. Соловьянова, Л. Ю. Королева | ||
| "... и наследственные тромбофилии. НС может сочетаться с генетическими маркерами тромбофилии (мутации генов фактора ..." | ||
| 1 - 27 из 27 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
