Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 4 (2022) | Нефропатия, ассоциированная с аллельным вариантом E3/E4 гена APOE. Случай 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Воробьева, Т. Е. Ничик, С. И. Попова | ||
| "... Ген APOE располагается на 19 хромосоме (19q13.2) и кодирует аполипопротеин E - основной компонент ..." | ||
| Том 24, № 4 (2022) | Нефропатия, ассоциированная с аллельным вариантом E3/E4 гена APOE. Случай 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Воробьева, Т. Е. Ничик, С. И. Попова | ||
| "... исследования была заподозрена поломка в гене APOE, и настоятельно рекомендовано генетическое исследование ..." | ||
| Том 19, № 2 (2017) | Анализ мутаций гена GNAS1 у пацинетов с хронической почечной недостаточностью, вторичным гиперпаратиреозом и обезображивающей деформацией лицевого скелета (синдромом Сагликера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Демирхан Осман, Сагликер Яхья, Акбаль Элул, Али Эркоч Мехмет, Пайлар Нурэй, Тастемир Дениз | ||
| "... серьезные основния полагать, что в его основе лежат генетические факторы. Значимость мутаций гена GNAS1 для ..." | ||
| Том 23, № 2 (2021) | Первичная гипероксалурия 1 типа у детей: первый успешный опыт комбинированной трансплантации печени и почки. Обзор литературы и клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Байко, С. В. Коротков, И. П. Штурич, Е. В. Дориченко, А. Е. Щерба, О. В. Калачик, О. О. Руммо | ||
| "... , обусловленное дефектами в гене AGXT, который кодирует печеночный пероксисомальный фермент аланин-глиоксилат ..." | ||
| Том 9, № 4 (2007) | Скрининг мутаций в гене подоцина ( NPHS2) у детей со спорадическим стероид-резистентным нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Приходина, Н. В. Полтавец, Н. М. Галеева, Е. В. Заклязьминская, А. В. Поляков, В. В. Длин, М. С. Игнатова | ||
| "... В представленной статье приводятся результаты поиска мутаций в гене подоцина ( NPHS2 ) у 50 детей ..." | ||
| Том 20, № 2 (2018) | Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек вследствие мутации в гене MUC1. Обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Каган, Н. Н. Бервина, А. Е. Осокин, Е. Ю. Беляшова | ||
| "... из 7 цитозинов в вариабельном числе тандемных повторов в кодирующей части гена MUC1. Эта мутация не может быть ..." | ||
| Том 23, № 4 (2021) | Иммунокостная дисплазия Шимке: мини-обзор литературы, серия клинических случаев и опыт ведения после трансплантации почки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Байко, О. В. Райкевич-Ляховская, Е. П. Михаленко, О. Ч. Мазур, И. В. Шевчук | ||
| "... заподозрена ИКДШ. Методом полноэкзомного секвенирования выявлена компаунд-гетерозиготная мутация гена SMARCAL ..." | ||
| Том 24, № 1 (2022) | Фенотипическая гетерогенность синдрома Барттера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Вашурина, О. И. Зробок, П. В. Ананьин, А. А. Пушков, А. М. Милованова, О. В. Комарова, А. Г. Тимофеева, С. В. Дмитриенко, А. Б. Ряпосова, А. Г. Агаронян, К. В. Савостьянов, А. П. Фисенко, А. Н. Цыгин | ||
| "... у 5 (72%) из 7 пациентов был диагностирован синдром Барттера, тип 3 (причинные варианты в гене CLCNKB), у 1 (14%) - тип ..." | ||
| Том 8, № 3 (2006) | Полиморфный маркер R229Q гена подоцина у детей с нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. К. Петросян, А. Н. Цыгин, Л. И. Ильенко, А. Е. Шестаков, В. В. Носиков | ||
| "... R229Q (G755A) гена подоцина (NPHS2) у детей с нефротическим синдромом. Генетический полиморфизм G755 ..." | ||
| Том 20, № 4 (2018) | Клинические наблюдения болезни Фабри-Андерсона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Дудина, А. Г. Столяр, А. Ф. Томилов | ||
| "... с помощью определения уровня фермента α-галактозидазы-А в крови, а также выявления мутации гена GLA ..." | ||
| Том 25, № 1 (2023) | Патология почек при синдроме Таунс-Брокса. Литературный обзор и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Хохлова, В. А. Обухова, В. В. Длин | ||
| "... , ассоциированное с мутацией в гене SALL1. ТБС характеризуется вариабельным сочетанием врожденных пороков развития ..." | ||
| Том 26, № 3 (2024) | Микробиота кишечника и заболевания почек. Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шутов, С. А. Большаков, Т. А. Макарова, И. А. Федосеева, Д. А. Теплюк, Ч. С. Павлов, С. М. Сороколетов | ||
| "... микробиот организма человека и включает более 35 000 видов бактерий с 10 миллионами генов. По этой причине ..." | ||
| Том 24, № 3 (2022) | ATTR-амилоидоз - системное заболевание с вовлечением почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Аниконова, О. А. Воробьева, Н. В. Бакулина | ||
| "... биопсии, путем секвенирования гена TTR или сцинтиграфии миокарда с 99mТс-пирофосфатом. После установления ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | Редкое сочетание двух редких заболеваний: не-амилоидная моноклональная гаммапатия почечного значения и гиперторофическая кардиомиопатия - трудности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Захарова, Е. В. Резник, О. А. Воробьева, Е. С. Столяревич, Т. Л. Нгуен, Н. Н. Чернышова, Е. В. Шутов | ||
| "... ) представляет собой генетически детерминированную кардиомиопатию, обусловленную мутацией в генах, кодирующих ..." | ||
| Том 24, № 3 (2022) | Вторичная тромботическая микроангиопатия или вторичный ГУС: виноваты наркотики или злокачественная артериальная гипертония? Клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Козловская, Д. В. Стариков, Т. В. Бондаренко, О. А. Волкова, Е. С. Столяревич, Е. И. Краснолуцкая, Т. В. Смирнова | ||
| "... вторичный ГУС, что, однако, не исключает наличия мутаций генов белков-регуляторов альтернативного пути ..." | ||
| Том 18, № 3 (2016) | Cлучай атипичного гемолитико-уремического синдрома, ассоциированного с мутацией гена, кодирующего мембранный кофакторный протеин (MCP) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Ананьин, А. М. Мазо, Т. В. Вашурина, Т. В. Маргиева, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. С. Столяревич, В. М. Негода, А. Н. Цыгин | ||
| "... с мутацией гена MCP. Девочка с 2002 по 2014 год перенесла 6 эпизодов аГУС с последующим полным ..." | ||
| Том 14, № 2 (2012) | Тромботическая микроангиопатия почек как единственное проявление наследственной тромбофилии; особенности клинического течения (Клинические наблюдения) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Баранникова, О. Н. Понкина | ||
| "... исследования полиморфизма генов. Приводим клинические наблюдения развития тромботической микроангиопатии почек ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Нефронофтиз-ассоциированная цилиопатия в рамках cиндрома Сенсенбреннера: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Папиж, А. В. Топчий, Т. В. Маркова, Т. С. Нагорнова | ||
| "... ультраредкую аутосомно-рецессивную цилиопатию, вызванную патогенными вариантами в одном из шести генов, включая ..." | ||
| Том 21, № 4 (2019) | Тромботическая микроангиопатия после трансплантации почки: что скрывается за морфологической картиной? Обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Прокопенко | ||
| "... -уремического синдрома (аГУС). Мутации генов, ответственных за синтез белков-регуляторов комплемента, играют ..." | ||
| Том 22, № 4 (2020) | Клинические практические рекомендации IPNA по диагностике и лечению детей со стероид-резистентным нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Траутманн Агнес, Виварелли Марина, Самуэль Сьюзан, Джипсон Дебби, Синха Адити, Шафер Франц, Кар Хуи Нг, Бойер Оливия, А Салим Мойн, Фельтран Луциана, Мюллер-Дайле Янина, Ульрих Беккер Ян, Кано Франциско, Сю Хонг, Нго Лим Ям, Смойер Уильям, Аночи Ифеома, Наканиси Коичи, Ходсон Элизабет, Хаффнер Дитер | ||
| "... -резистентный нефротический синдром (СРНС). У 10-30% пациентов со СРНС могут быть обнаружены мутации в генах ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Молекулярно-генетическая характеристика серии случаев врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (CAKUT): пилотное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Янус, Е. Н. Суспицын, С. Н. Алексахина, Ю. А. Горгуль, А. Е. Вощинина, А. В. Тумакова, Е. П. Федотова, Р. А. Насыров, А. Ю. Зверева, Т. А. Дурасова, К. В. Войсковая, А. Л. Шавкин, Е. Н. Имянитов | ||
| "... Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT, Congenital Anomalies of Kidney and Urinary ..." | ||
| Том 16, № 2 (2014) | Клинико-генетическая гетерогенность cтероид-резистентного нефротического синдрома у детей (Обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Приходина | ||
| "... генов, ассоциированных со стероид-резистентным нефротическим синдромом в зависимости от возраста ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | С3 гломерулопатия: путь от световой микроскопии до таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е.В. Захарова, А. С. Зыкова | ||
| "... ) генетические факторы - мутации генов, кодирующих регуляторы альтернативного пути активации комплемента ..." | ||
| Том 26, № 2 (2024) | Как не пропустить атипичный гемолитико-уремический синдром у пациентов в листе ожидания трансплантации почки. Лекция | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Прокопенко | ||
| "... комплемента при аГУС вызвана мутациями генов, кодирующих белки системы комплемента, или образованием антител ..." | ||
| Том 20, № 2 (2018) | Сочетание АНЦА-ассоциированного васкулита и атипичного гемолитико-уремического синдрома у пациентки с мутацией гена диацилглицеролкиназы-эпсилон (Клинический разбор) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Буланов, Н. Л. Козловская, С. В. Моисеев, П. И. Новиков, Е. М. Щеголева, А. Д. Мешков, Е. И. Кузнецова, Л. А. Боброва | ||
| "... тромботической микроангиопатии (ТМА) у пациентки-носителя полиморфизма гена диацилглицеролкиназы-эпсилон (DGKE ..." | ||
| Том 19, № 4 (2017) | Синдром мнимого избытка минералокортикоидов: трудности диагностики и лечения. Литературный обзор и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Папиж, Л. С. Приходина | ||
| "... , обусловлено мутацией в гене HSD11B2, кодирующего фермент 11-β-HSD2, который участвует в метаболизме кортизола ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | Генетический фокальный сегментарный гломерулосклероз, диагностированный у взрослых. Клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Чеботарева, А. З. Шерхова, Е. Ю. Андреева, Г. К. Чучин, О. А. Ли | ||
| "... Представлены два случая генетического ФСГС, ассоциированного с мутацией гена NPHS2 (подоцина) и COL ..." | ||
| Том 23, № 1 (2021) | Исследование генетических причин врожденного и инфантильного нефротического синдрома у российских детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Милованова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, О. И. Зробок, Т. В. Вашурина, П. В. Ананьин, Е. С. Столяревич, А. П. Фисенко, А. Н. Цыгин | ||
| "... секвенирования нового поколения выполнено исследование таргентных областей 57 генов, патогенные варианты ..." | ||
| Том 26, № 4 (2024) | Поражение почек при синдроме Берардинелли-Сейпа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Мотин, О. Г. Жгут, Т. Н. Затеева, Н. В. Мотина, Д. Б. Лохин, А. В. Нечаев | ||
| "... L) в гене AGPAT2, сопровождающейся нуклеотидной заменой C.636C>T. Использовались данные истории болезни ..." | ||
| Том 22, № 2 (2020) | Тубулярный транспорт кальция в почках, физиология и клиническое значение: terra «cognita» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Паршина | ||
| "... , проницаемые для ионов кальция. Мутации генов, кодирующих синтез клаудинов, лежат в основе генетических ..." | ||
| Том 21, № 2 (2019) | Успешный опыт шестилетней терапии атипичного гемолитико-уремического синдрома у ребенка Экулизумабом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. М. Эмирова, Е. М. Толстова, А. Л. Музуров, О. М. Орлова, И. Н. Лупан, А. М. Волянский, Т. Ю. Абасеева, Т. Е. Панкратенко, Г. А. Генералова, Е. С. Столяревич, Е. Б. Ольхова | ||
| "... фактора Н (c.3653G>A (p.Cys1218Tyr)) и 2 гетерозиготных генетических варианта (полиморфизмы) в том же гене ..." | ||
| Том 23, № 3 (2021) | Нефротический синдром как фактор риска тромботических и тромбоэмболических осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. П. Носов, Е. Н. Соловьянова, Л. Ю. Королева | ||
| "... и наследственные тромбофилии. НС может сочетаться с генетическими маркерами тромбофилии (мутации генов фактора ..." | ||
| Том 25, № 4 (2023) | Болезнь тонких базальных мембран и аутосомно-доминантный синдром Альпорта - единство противоположностей. Современные представления и нерешённые проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Каган, Н. Н. Бервина, П. Е. Повилайтите | ||
| "... в генах COL4A3 и COL4A4. В связи с чем возникают сложности в разграничении этих двух состояний ..." | ||
| 1 - 33 из 33 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
